（节选）
01.阿尔茨海默病Alzheimer’sdisease,AD
多种因素所致慢性、渐进性发展的神经变性疾
病。以弥漫性大脑皮质萎缩为特征。临床表现记忆功
能、视觉空间关系、语言、抽象思维、学习、计算能
力和行为能力下降，性格、人格和精神行为异常，出
现严重的认知障碍。主要病理特征是老年斑、神经原
纤维缠结、胶质细胞增生的炎症反应、突触功能异常
和丢失、神经元变性和死亡、淀粉样血管病变。尸检
可见大脑明显萎缩、沟回增宽、脑室扩大和重量减轻。
01.散发性阿尔茨海默病sporadicAlzheimer’sdisease
没有家族史的阿尔茨海默病。95%～99%的阿尔
茨海默病患者没有家族遗传史。与年龄相关，多于
60岁或65岁之后发病。
01.家族性阿尔茨海默病familialAlzheimer’sdisease
有家族史的阿尔茨海默病。1%～5%的阿尔茨海
默病患者有家族史。多在60岁之前发病。
01.阿尔茨海默病所致轻度认知功能损害mildcognitiveimpairmentduetoAlzheimer’sdisease
发生在阿尔茨海默病临床前期的一种综合征。是
正常老化与早期阿尔茨海默病之间的过渡状态，个体
有轻度认知或记忆障碍，但没有痴呆，其病因不能由
已知医学或神经、精神状况解释。有相当比例个体可
演变为阿尔茨海默病，也是阿尔茨海默病的高危
因素。
01.痴呆dementia
由多种脑部疾病（以阿尔茨海默病最常见）所致
的症状，通常具有慢性或进行性的、多种高级皮质功
能紊乱的综合征。包括记忆、思维、定向、计算、理
解、学习能力、语言和判断功能的紊乱。意识是清晰
的，常伴有认知功能的损害，偶尔以情绪控制和社会
行为或动机的衰退为前驱症状。
01.早老性痴呆preseniledementia
65岁以下（常见于50岁以下）年龄发生的痴呆。
影响思维、记忆和认知功能障碍。其症状与一般痴呆
类似，但发生更早。
01.老年期痴呆seniledementia
65岁以后发生的痴呆的统称。多由神经变性疾
病引起，如阿尔茨海默病、路易体病、帕金森病、额
颞叶痴呆、亨廷顿病等。在所有的老年期痴呆中，阿
尔茨海默病为其中的一个大病种，占全部老年期痴呆
患者总数的60%以上。
01.路易体病Lewybodydisease
一类脑内含有路易体的神经变性疾病。包括路易
体痴呆、帕金森病和帕金森病伴痴呆。
01.路易体痴呆dementiawithLewybody,DLB
一种神经变性疾病。大脑皮质和脑干区的神经细
胞胞质出现路易体，路易体密度与痴呆严重程度相
关。临床特征为波动性认知功能障碍、反复发作的幻
视和自发性帕金森综合征，男性多于女性，为老年期
痴呆第二常见的痴呆疾病。部分阿尔茨海默病患者脑
内有路易体。
01.路易[小]体Lewybody
路易体病基本病理特征，神经元胞质内一种透明
样变性的同心圆形的嗜伊红性包涵体。由??突触核蛋
白错误折叠形成的包涵体及其组成成分，可分布于黑
质、迷走神经背核、迈纳特基底前核及海马、脑皮质，
常作为路易体病的诊断依据。在帕金森病和阿尔茨海
默病患者脑中也可能见到。
01.帕金森病Parkinsondisease
又称“震颤麻痹（paralysisagitans）”。一种进
展性的中枢神经系统变性疾病。基底节，尤其黑质变
性，多巴胺的合成减少，多巴胺与乙酰胆碱的平衡失
调，乙酰胆碱的兴奋作用相对增强。主要病理特征是
黑质多巴胺能神经元变性死亡和脑干神经元内?突触
核蛋白积聚形成路易体。临床表现有锥体外系症状和
体征，如静止性震颤、肌强直、面部僵化、姿势和步
态异常。部分患者（20%-40%）在病程中出现认知功
能损害、神经精神症状和痴呆表现。第3期
全国科学技术名词审定委员会公布阿尔茨海默病名词()
01.额颞叶痴呆frontotemporaldementia,FTD
以额前叶和颞叶前部萎缩为主要病变的临床综
合征。是引起行为和人格改变及语言障碍的神经变性
疾病。多于45-60岁发病。家族性发病较普遍
（20%-50%有家族史），多与17号染色体长臂上τ基
因突变有关，少数患者与3号和9号染色体基因突变
有关。病理学改变可见全脑重量减轻，轴突和髓鞘损
害，组织学呈微空泡样改变和皮克小体。
01.号染色体连锁额颞叶痴呆合并相关的
帕金森综合征frontotemporaldementiaandParkinsonism
linkedtochromosome17,FTDP-17
额颞叶痴呆的亚型，一种常见染色体显性遗传
病。连锁于17号染色体上，发生τ基因突变，伴有
帕金森病的额颞叶痴呆。τ基因突变常位于外显子1、
9、10、11、12、13及内含子10靠近外显子10的3′
端结合点。τ基因突变造成微管功能破坏；τ蛋白聚
集和纤维细丝在神经元和胶质细胞胞质内形成τ包
涵体，神经元丢失和胶质化反应，以进行性痴呆、帕
金森综合征等为主要临床表现。
01.亨廷顿病Huntingtondisease
常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾
病。致病基因位于4号染色体短臂，基因产物为亨廷
顿蛋白，其开放阅读框5′端有多态性（CAG）n三核
苷酸重复序列异常扩增。脑特定区域神经细胞逐渐退
化、缺失，星形胶质细胞增生。发病年龄常见于40-60
岁。临床表现为运动、认知和情感障碍，舞蹈样不自
主动作与进行性痴呆。
01.血管性痴呆vasculardementia
由脑血管疾病所致脑功能障碍引发的痴呆。通常
包括记忆力、认知力、情绪与行为等一系列的症状与
体征。因颅外大血管或心脏病变间接影响致脑血管供
血不足也是重要病因。可分为多发梗死性痴呆、大面
积脑梗死性痴呆、宾斯旺格病、特殊部位梗死所致痴
呆、出血性痴呆。
01.多发梗死性痴呆multi-infarctdementia
血管性痴呆的一种。在高血压、脑血管硬化症基
础上反复多次发生梗死导致全面智力衰退而出现的
痴呆。脑内存在梗死区、软化灶，白质缺血或弥漫性
白质疏松，多发的皮质或皮质下大脑梗死破坏大脑皮
质间的联系，造成高级皮质功能损害。记忆力、判断
力、注意力和冲动控制能力受损，可能伴有假性延髄
性麻痹、偏瘫、神经反射异常及局部神经功能障碍等。
临床呈渐进性、阶梯性加重。
01.宾斯旺格病Binswangerdisease
血管性痴呆的一种类型。由高血压引起的深部脑
白质微血管病变导致白质疏松和腔隙性脑梗死。
01.皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性
遗传性脑动脉病cerebralautosomal
dominantarteriopathywithsubcortical
infarctandleukoencephalopathy,CADASIL
常见的遗传性脑小动脉病。具有常染色体显性遗
传特点，致病基因为位于19号染色体上的Notch3
基因。表现为脑白质病、多发性脑梗死和痴呆，可伴
有头痛、假性延髄性麻痹和抑郁。功能性磁共振检查可
以发现颞极的长T2信号。电镜检查可以发现微小动脉平
滑肌细胞表面出现嗜锇酸物质。
01.艾滋病痴呆综合征
acquiredimmunodeficiencysyndrome
dementia