全国科学技术名词审定委员会公布阿尔茨 [复制链接]

（节选）

01.阿尔茨海默病Alzheimer’sdisease,AD

多种因素所致慢性、渐进性发展的神经变性疾

病。以弥漫性大脑皮质萎缩为特征。临床表现记忆功

能、视觉空间关系、语言、抽象思维、学习、计算能

力和行为能力下降，性格、人格和精神行为异常，出

现严重的认知障碍。主要病理特征是老年斑、神经原

纤维缠结、胶质细胞增生的炎症反应、突触功能异常

和丢失、神经元变性和死亡、淀粉样血管病变。尸检

可见大脑明显萎缩、沟回增宽、脑室扩大和重量减轻。

01.散发性阿尔茨海默病sporadicAlzheimer’sdisease

没有家族史的阿尔茨海默病。95%～99%的阿尔

茨海默病患者没有家族遗传史。与年龄相关，多于

60岁或65岁之后发病。

01.家族性阿尔茨海默病familialAlzheimer’sdisease

有家族史的阿尔茨海默病。1%～5%的阿尔茨海

默病患者有家族史。多在60岁之前发病。

01.阿尔茨海默病所致轻度认知功能损害mildcognitiveimpairmentduetoAlzheimer’sdisease

发生在阿尔茨海默病临床前期的一种综合征。是

正常老化与早期阿尔茨海默病之间的过渡状态，个体

有轻度认知或记忆障碍，但没有痴呆，其病因不能由

已知医学或神经、精神状况解释。有相当比例个体可

演变为阿尔茨海默病，也是阿尔茨海默病的高危

因素。

01.痴呆dementia

由多种脑部疾病（以阿尔茨海默病最常见）所致

的症状，通常具有慢性或进行性的、多种高级皮质功

能紊乱的综合征。包括记忆、思维、定向、计算、理

解、学习能力、语言和判断功能的紊乱。意识是清晰

的，常伴有认知功能的损害，偶尔以情绪控制和社会

行为或动机的衰退为前驱症状。

01.早老性痴呆preseniledementia

65岁以下（常见于50岁以下）年龄发生的痴呆。

影响思维、记忆和认知功能障碍。其症状与一般痴呆

类似，但发生更早。

01.老年期痴呆seniledementia

65岁以后发生的痴呆的统称。多由神经变性疾

病引起，如阿尔茨海默病、路易体病、帕金森病、额

颞叶痴呆、亨廷顿病等。在所有的老年期痴呆中，阿

尔茨海默病为其中的一个大病种，占全部老年期痴呆

患者总数的60%以上。

01.路易体病Lewybodydisease

一类脑内含有路易体的神经变性疾病。包括路易

体痴呆、帕金森病和帕金森病伴痴呆。

01.路易体痴呆dementiawithLewybody,DLB

一种神经变性疾病。大脑皮质和脑干区的神经细

胞胞质出现路易体，路易体密度与痴呆严重程度相

关。临床特征为波动性认知功能障碍、反复发作的幻

视和自发性帕金森综合征，男性多于女性，为老年期

痴呆第二常见的痴呆疾病。部分阿尔茨海默病患者脑

内有路易体。

01.路易[小]体Lewybody

路易体病基本病理特征，神经元胞质内一种透明

样变性的同心圆形的嗜伊红性包涵体。由??突触核蛋

白错误折叠形成的包涵体及其组成成分，可分布于黑

质、迷走神经背核、迈纳特基底前核及海马、脑皮质，

常作为路易体病的诊断依据。在帕金森病和阿尔茨海

默病患者脑中也可能见到。

01.帕金森病Parkinsondisease

又称“震颤麻痹（paralysisagitans）”。一种进

展性的中枢神经系统变性疾病。基底节，尤其黑质变

性，多巴胺的合成减少，多巴胺与乙酰胆碱的平衡失

调，乙酰胆碱的兴奋作用相对增强。主要病理特征是

黑质多巴胺能神经元变性死亡和脑干神经元内?突触

核蛋白积聚形成路易体。临床表现有锥体外系症状和

体征，如静止性震颤、肌强直、面部僵化、姿势和步

态异常。部分患者（20%-40%）在病程中出现认知功

能损害、神经精神症状和痴呆表现。第3期

全国科学技术名词审定委员会公布阿尔茨海默病名词()

01.额颞叶痴呆frontotemporaldementia,FTD

以额前叶和颞叶前部萎缩为主要病变的临床综

合征。是引起行为和人格改变及语言障碍的神经变性

疾病。多于45-60岁发病。家族性发病较普遍

（20%-50%有家族史），多与17号染色体长臂上τ基

因突变有关，少数患者与3号和9号染色体基因突变

有关。病理学改变可见全脑重量减轻，轴突和髓鞘损

害，组织学呈微空泡样改变和皮克小体。

01.号染色体连锁额颞叶痴呆合并相关的

帕金森综合征frontotemporaldementiaandParkinsonism

linkedtochromosome17,FTDP-17

额颞叶痴呆的亚型，一种常见染色体显性遗传

病。连锁于17号染色体上，发生τ基因突变，伴有

帕金森病的额颞叶痴呆。τ基因突变常位于外显子1、

9、10、11、12、13及内含子10靠近外显子10的3′

端结合点。τ基因突变造成微管功能破坏；τ蛋白聚

集和纤维细丝在神经元和胶质细胞胞质内形成τ包

涵体，神经元丢失和胶质化反应，以进行性痴呆、帕

金森综合征等为主要临床表现。

01.亨廷顿病Huntingtondisease

常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾

病。致病基因位于4号染色体短臂，基因产物为亨廷

顿蛋白，其开放阅读框5′端有多态性（CAG）n三核

苷酸重复序列异常扩增。脑特定区域神经细胞逐渐退

化、缺失，星形胶质细胞增生。发病年龄常见于40-60

岁。临床表现为运动、认知和情感障碍，舞蹈样不自

主动作与进行性痴呆。

01.血管性痴呆vasculardementia

由脑血管疾病所致脑功能障碍引发的痴呆。通常

包括记忆力、认知力、情绪与行为等一系列的症状与

体征。因颅外大血管或心脏病变间接影响致脑血管供

血不足也是重要病因。可分为多发梗死性痴呆、大面

积脑梗死性痴呆、宾斯旺格病、特殊部位梗死所致痴

呆、出血性痴呆。

01.多发梗死性痴呆multi-infarctdementia

血管性痴呆的一种。在高血压、脑血管硬化症基

础上反复多次发生梗死导致全面智力衰退而出现的

痴呆。脑内存在梗死区、软化灶，白质缺血或弥漫性

白质疏松，多发的皮质或皮质下大脑梗死破坏大脑皮

质间的联系，造成高级皮质功能损害。记忆力、判断

力、注意力和冲动控制能力受损，可能伴有假性延髄

性麻痹、偏瘫、神经反射异常及局部神经功能障碍等。

临床呈渐进性、阶梯性加重。

01.宾斯旺格病Binswangerdisease

血管性痴呆的一种类型。由高血压引起的深部脑

白质微血管病变导致白质疏松和腔隙性脑梗死。

01.皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性

遗传性脑动脉病cerebralautosomal

dominantarteriopathywithsubcortical

infarctandleukoencephalopathy,CADASIL

常见的遗传性脑小动脉病。具有常染色体显性遗

传特点，致病基因为位于19号染色体上的Notch3

基因。表现为脑白质病、多发性脑梗死和痴呆，可伴

有头痛、假性延髄性麻痹和抑郁。功能性磁共振检查可

以发现颞极的长T2信号。电镜检查可以发现微小动脉平

滑肌细胞表面出现嗜锇酸物质。

01.艾滋病痴呆综合征

acquiredimmunodeficiencysyndrome

dementia