导语
小编身在因检测行业也有几年时间，见过太多被肌肉病折磨的患儿，也见过不少奔波于给孩子看病路上的家长，他们的悲伤和无奈也深深滴地刺痛了我们的每一根神经。对于DMD/BMD来说，基因诊断是疾病确诊和产前预防的有效手段，那么基因检测结果为DMD基因变异，该如何判断患者为DMD还是BMD呢？本文总结相关经验，意在为众多读者提供便捷途径，不足之处，还望不吝赐教。
遗传性肌肉病有很多种，进行性肌营养不良只是其中的一类，而这类疾病根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后可分为以下9种类型：
疾病缩写
疾病名称
遗传方式
DMD/BMD
假肥大性肌营养不良
XL
LGMD
肢带型肌营养不良症
AD,AR
CMD
先天性肌营养不良
AR
FSHD
面肩肱型肌营养不良
AD
EDMD
Emery-Dreifuss肌营养不良症
XL
DM
强直性肌营养不良
AD,AR
OPMD
眼咽型肌营养不良症
AD
OMD
眼型肌营养不良症
AD
DD
远端型肌营养不良症
AD,AR
假肥大型肌营养不良症包括DMD（Duchennemuschularystrophy，杜氏肌营养不良）和BMD（Beckermuschularystrophy，贝式肌营养不良）。是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因DMD突变所致的肌源性损伤。活产婴儿发病率1/，患者以男性多见。基因突变的主要类型是基因片段缺失，在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区，尤其后者，以外显子51区域为高峰，中国人病例近80%的缺失突变发生在此区域。以过去我所接触的基因检测报告，汇总得到如下数据，一个或多个外显子缺失型占60%左右，重复型突变约占6%，此外还有缺失区域不连续或同一患者既有缺失又有重复的复杂突变，微小缺失约占3%,单核苷酸改变占29%。
PART
1
从基因角度判断DMD与BMD的方法：
这种方法最早是九十年代提出的，适用于DMD基因外显子缺失的情况下使用，符合率较高的；外显子重复的情况下也可使用，但是准确度较低；点突变不适用此图判断，需综合考虑。判断的原则为：没个外显子的示意图均有弧度，方向不同，假设缺失2号外显子，1号外显子与3号外显子不能拼接起来，为DMD；假设缺失9-13号外显子，8号外显子与14号外显子能够拼接起来，则为BMD。
PART
2
根据患者的临床、发病年龄等来进行判断：
判断依据
DMD
BMD
发病年龄
3-5岁发病。6-7岁丧失行走能力，个别患者10几岁丧失行走能力。
5-15岁发病，多数为青春期发病。20-30岁丧失行走能力或表现肌肉抽搐，有些甚至40-50岁还没有明显的肌肉萎缩，也可能60岁依然具备正常的行走能力。
肌酸激酶
（CK）
≥，DMD可能性大。随年龄的增长，CK水平会有所下降。
几千，BMD可能性大。
临床症状
需综合分析，步态，Gowers征，起跳，蹲起，爬楼梯，肌力等。症状严重者也未必一定是DMD。
需综合分析，步态，Gowers征，起跳，蹲起，爬楼梯，肌力等。
肌活检
抗击萎缩蛋白几乎没有表达。此蛋白表达越多，症状越轻，个别原因也会导致负相关结果。
综上，判断患者的表型，需结合多方面证据，综合分析。
9年丰富临床服务经验分子遗传学检验领导品牌提供全技术平台解决方案基于人工智能的生物信息分析体系内容丰富贴近临床的检测报告业内最短的报告周期专业的遗传咨询服务体系北京康旭医学检验所海淀区杏石口路益园文创基地C区10号楼-转