临床判读DMDBMD的判断方法 [复制链接]

导语

小编身在因检测行业也有几年时间，见过太多被肌肉病折磨的患儿，也见过不少奔波于给孩子看病路上的家长，他们的悲伤和无奈也深深滴地刺痛了我们的每一根神经。对于DMD/BMD来说，基因诊断是疾病确诊和产前预防的有效手段，那么基因检测结果为DMD基因变异，该如何判断患者为DMD还是BMD呢？本文总结相关经验，意在为众多读者提供便捷途径，不足之处，还望不吝赐教。

遗传性肌肉病有很多种，进行性肌营养不良只是其中的一类，而这类疾病根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后可分为以下9种类型：

疾病缩写

疾病名称

遗传方式

DMD/BMD

假肥大性肌营养不良

XL

LGMD

肢带型肌营养不良症

AD,AR

CMD

先天性肌营养不良

AR

FSHD

面肩肱型肌营养不良

AD

EDMD

Emery-Dreifuss肌营养不良症

XL

DM

强直性肌营养不良

AD,AR

OPMD

眼咽型肌营养不良症

AD

OMD

眼型肌营养不良症

AD

DD

远端型肌营养不良症

AD,AR

假肥大型肌营养不良症包括DMD（Duchennemuschularystrophy，杜氏肌营养不良）和BMD（Beckermuschularystrophy，贝式肌营养不良）。是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因DMD突变所致的肌源性损伤。活产婴儿发病率1/，患者以男性多见。基因突变的主要类型是基因片段缺失，在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区，尤其后者，以外显子51区域为高峰，中国人病例近80%的缺失突变发生在此区域。以过去我所接触的基因检测报告，汇总得到如下数据，一个或多个外显子缺失型占60%左右，重复型突变约占6%，此外还有缺失区域不连续或同一患者既有缺失又有重复的复杂突变，微小缺失约占3%,单核苷酸改变占29%。

PART

1

从基因角度判断DMD与BMD的方法：

这种方法最早是九十年代提出的，适用于DMD基因外显子缺失的情况下使用，符合率较高的；外显子重复的情况下也可使用，但是准确度较低；点突变不适用此图判断，需综合考虑。判断的原则为：没个外显子的示意图均有弧度，方向不同，假设缺失2号外显子，1号外显子与3号外显子不能拼接起来，为DMD；假设缺失9-13号外显子，8号外显子与14号外显子能够拼接起来，则为BMD。

PART

2

根据患者的临床、发病年龄等来进行判断：

判断依据

DMD

BMD

发病年龄

3-5岁发病。6-7岁丧失行走能力，个别患者10几岁丧失行走能力。

5-15岁发病，多数为青春期发病。20-30岁丧失行走能力或表现肌肉抽搐，有些甚至40-50岁还没有明显的肌肉萎缩，也可能60岁依然具备正常的行走能力。

肌酸激酶

（CK）

≥，DMD可能性大。随年龄的增长，CK水平会有所下降。

几千，BMD可能性大。

临床症状

需综合分析，步态，Gowers征，起跳，蹲起，爬楼梯，肌力等。症状严重者也未必一定是DMD。

需综合分析，步态，Gowers征，起跳，蹲起，爬楼梯，肌力等。

肌活检

抗击萎缩蛋白几乎没有表达。此蛋白表达越多，症状越轻，个别原因也会导致负相关结果。

综上，判断患者的表型，需结合多方面证据，综合分析。