早发型帕金森病与原发性帕金森病、晚发性帕金森病之间最大的不同九四发病年龄更早，小于50岁，整个病程较长，临床表现的异质性大，症状也相对来说不是很典型，常常容易被误诊或者漏诊。虽然这种类型的帕金森病对小剂量的左旋多巴制剂反应良好，但是运动并发症却更加容易出现。
目前早发型帕金森病的发病机制还未完全清楚，大家普遍认为与环境因素和遗传因素相关性较大。特别是帕金森病致病基因的突变，其多巴胺能代谢、溶酶体与自噬等都参与了早发型帕金森病的发生发展。
不同基因突变，其临床表现也是不同的
1.LRRK2基因突变
这类患者的临床表现与原发性帕金森病相似，病程进展缓慢，嗅觉功能减退等非运动症状相对少见，对左旋多巴制剂的反应良好；LRRK2基因突变具有明显的外显不全现象。
2.SNCA基因突变患者存在明显的临床异质性
发病年龄较早，疾病进展快，多数伴有快速进展的认知功能障碍，少数患者可伴有锥体東征、神经精神症状等。
3.Parkin、PINK1和DJ-1基因突变
患者的发病年龄早，首发症状表现为运动迟缓或肌张力障碍，可出现腱反射活跃或亢进，运动症状进展相对较慢，有晨轻暮重、睡眠休息后改善现象，对左旋多巴制剂的反应好，但易早期出现严重的症状波动和异动症，认知功能障碍等非运动症状少见。
4.GBA基因突变
患者的临床表现与原发性帕金森病相似，部分患者的发病年龄较早，运动迟缓与肌强直较重，易伴有认知功能障碍、抑郁、嗅觉障碍、快速眼动期睡眠行为障碍等非运动症状。
5.PLA2G6基因突变
患者可表现为单纯PD型和肌张力障碍-帕金森综合征型：单纯PD型与原发性帕金森病类似，但进展相对较快，易出现症状波动、异动症和肌张力障碍。帕金森综合征型的发病年龄早，常合并肌张力障碍、锥体東征、神经精神症状等，MRI可显示铁沉积。
6.ATP13A2基因突变
患者存在明显的异质性，发病年龄更早，常伴有肌张力障碍、锥体束征、认知障碍等，对左旋多巴制剂反应良好，也可出现症状波动和异动症，MRI显示脑萎缩。
基因检测的必要性
基因检测可以明确帕金森病的病因，协助临床上诊断和鉴别诊断。在进行基因检测之前，需进行遗传咨询，根据有无家族史、发病年龄、临床表型等进行个体化基因检测。依据中国人群中早发型帕金森病患者的基因突变频率，依次进行Parkin、GBA、LRRK2、PLA2G6、PINK1、SNCA、VPS13C、ATP13A2、VPS35、DJ-1等基因的检测。
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