疾病概括
Segawa归纳征又称多巴反响性肌张力阻滞(dopa-reactivedystonia，DRD)，是一种遗传性疾病。它是童子型肌张力阻滞的一种变异型，病发年岁早，有显然的昼间变动，经左旋多巴调节成果显然，是一种少见的行为阻滞性疾病。
该病由日本学者Segawa于年首先刻画，年美国明尼苏达区域观察显示，宽泛性肌张力阻滞平限制性（形体某部位）肌张力阻滞年病发率别离为0.2/10万和2.4/10万，生病率别离为3.4/10万和30/10万。东欧区域年病发率和生病率均为明尼苏达的2倍。
多巴反响性肌张力阻滞易与脑性瘫痪、少年型帕金森病、挽救痉挛等疾病相混淆，是以极难为人们所了解，但此病如能初期诊断、初期调节，患者齐全也许坚持寻常的生涯品质。
临床体现
1.病发年岁
DRD病发年岁在1～12岁，占童子肌张力阻滞的10%，小量患者可在50～60岁病发。女性病发率多于男性，男女比例为1：4。呆滞起病，每每首发于下肢，体现为上肢或下肢的肌张力阻滞和反常姿式或步态，步态体现为腿僵硬、足屈折或外翻，严峻者可累及颈部。小量患者首发病症可为股栗。肌张力阻滞也可归并行为慢慢、齿轮样肌强直、姿式反射阻滞等帕金森归纳征之体现。病症具备昼间摇动，普遍在早晨或午后病症很轻飘，行为后或晚间加剧。此种景象随年岁增大会变得不显然，普遍在起病后20年内病情先进显然，20～30年趋于和气，至40年病情险些不乱。
2.童子
病发时首发病症常为一侧下肢肌张力反常，患儿浮现步形古怪、下肢死板、步态不稳、马蹄内翻足等病症。偶然仅体现为步行较晚，易摔倒。随病情先进，肌张力反常可影响其余肢体，头颈部及形体中轴以至浮现痉挛性斜颈、挽救痉挛。患儿有肢体股栗、肌强直、Babinske征阳性，谈话及智能常不受累。
3.成人
患者病发时以肢体不自决股栗、死板等相似帕金森归纳征体现常见。行为慢慢，易疲困，肢体肌张力高，腱反射亢进，病理征阳性。大部份患者病症有日夜摇动性，晨起或暂息后显然增加甚而消散，午后或劳苦后病症可加剧。
4.大都患者
病程呈停止性先进，未经调节者，终究生涯不能自理。对小剂量左旋多巴有戏剧性和长久性反响是其显著的临床特色。用药后悉数病症包含易疲困、肌张力阻滞、姿式反常、股栗都邑齐全消散。而长久服用左旋多巴不必增长剂量，且不会浮现左旋多巴的行为并发症。
病发机制
依据遗传方法的不同，可分为：
1.常染色体显性遗传(autosomaldominant，AD)，呈性别干系不全外显，其致病基由于定位于14q22.1-q22.2上的GCH1基因，该基因编码GTP环化水解酶I(GTPcyclohydrolasel，GTPCHI)。GCH1基因有较高的自觉渐变率。现在为止已发觉GCH1基因编码区的多种渐变，包含错义渐变、无义渐变、剪切点渐变、缺失和插入渐变等。为最少见的DRD范例。
2.常染色体隐性遗传：其致病基由于编码酪氨酸羟化酶(tyrosinehydroxylase，TH)的TH基因。其它，年BomafeL等发觉墨蝶呤复原酶基因(sepiapterinreductasegene，SPR)的渐变亦可引发常染色体隐性遗传性多巴反响性的肌张力阻滞。生化变动主借使脑脊液中高香草酸增加和四氢生物蝶呤增加，注明黑质一纹状体的多巴胺系统有反常，及多巴胺的传送功效反常。在无病症带领者的脑脊液中高香草酸和生物蝶呤也增加。提醒病儿和带领者都有黑质一纹状体重的多巴胺增加。多巴是由酪氨酸合成的，此经过的限速酶是酪氨酸羟化酶；而四氢生物蝶呤是酪氨酸羟化酶的辅酶，其增加则酪氨酸的羟化效用降落，生成多巴增加，进而引发突触传送反常和行为阻滞。有学者探测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物蝶呤新蝶呤含量，发觉两者水准均低于寻常，正电子发射断层扫描(PET)审查发觉纹状体埔F～dopa招揽量寻常，提醒该病乡巴脱羧酶及多巴胺受体是寻常的，故连接予以小量外源性多巴制剂可补偿多巴胺不够，缓和病症。病理协商证明黑质一纹状体的神经细胞数量寻常，黑质中酪氨酸羟化酶的卵白质含量及其免疫反响寻常；纹状体未见包容体或胶质细胞增生，未见变性反响。与帕金森病有实质差别。
诊断审查
1.血、尿、便老例，每每寻常。
2.脑脊液审查：可寻常，脑脊液中高香草酸及生物喋呤含量可消沉。
3.肝功效审查：寻常，有识别诊断意义。
4.脑电图、引发电位、颅脑CT、MRI及PET审查，均寻常。诊根除据童子或成人起病时，以缘由不明的肢体肌张力反常、股栗、步态古怪等为首发病症，晨轻暮重为紧要临床特性，特为有眷属遗传史者，且对小剂量多巴制剂有疗效，应高度疑惑本病。
DRD应与如下疾病相识别：
1.脑性瘫痪
以肌张力反常增高及痉挛为紧要特色，常伴才华低下、惊厥及心理阻滞，病症无摇动性，对多巴制剂无反响。
2.少年型帕金森病
很少产生在8岁如下童子，PET审查示18F-dopa招揽量降落，长久运用多巴制剂需求渐渐增长剂量，易浮现副效用。
3.肝豆状核变性
常伴肝功侵害及才华、精力反常，角膜看来K-F环。
4.痉挛性截瘫
极小量患者初始病症、体征与痉挛性截瘫相似，小剂量多巴的戏剧性反响或者是最紧急的识别要点。
案例分享
患子女，年7月出世，因“儿童出世于今举头差，生后休眠多，愣神爆发，生后三个月哭闹频仍，进乳少，自觉行为少，懒动，反响差，可追视，追听，头眼调和差，拉坐头后仰显然，不伸手抓物，不会翻身，全前倾座位，无均衡，手脚肌张力略增高，膝腱反射存在。”住院。临床要点