先天性肌强直

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TUhjnbcbe - 2022/7/15 18:40:00
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精彩回顾年6月30日,医院精准医学中心主办的“遗传性神经系统疾病之神经肌肉病的诊断与治疗”多学科遗传病学术沙龙在院内成功举办,神经内科、新生儿科、儿科、妇产科等多个相关科室的临床医生在线上线下共同参与交流。

神经内科刘小溪医师、管玉青医师,新生儿科江林梅医师分别介绍了成人SMA、儿童神经肌肉病、先天性强直性肌营养不良等多个精彩的临床诊疗案例。

主讲嘉宾:神经内科住院医师刘小溪

主题:《一例SMA成人患者的诊治经验》

主讲嘉宾:神经内科主治医师管玉青

主题:《一名儿童神经肌肉病患者的诊疗过程及思考》

主讲嘉宾:新生儿科医师江林梅

主题:《一例先天性强直性肌营养不良的诊断》

点评嘉宾围绕三位医师分享的案例作出了精彩的点评与深入探讨,神经内科胡亚芳教授,新生儿科杨杰教授,儿科孙良忠教授、裴夫瑜教授,妇产科常清贤教授表示:精准医学中心检测项目及生信分析团队从多角度多维度分析辅助临床诊断具有重要意义,在临床上诊断遗传性神经肌肉病等疑难杂症需要将基因检测结果与临床情况综合考虑为病人制定针对性诊疗方案。

点评嘉宾:神经内科副主任(实验室)胡亚芳点评嘉宾:新生儿科主任杨杰点评嘉宾:儿科主任孙良忠点评嘉宾:妇产科胎儿医学亚专科主任常清贤点评嘉宾:儿科副主任医师裴夫瑜会议主席:精准医学中心主任吴炳义

最后,精准医学中心主任吴炳义教授总结指出,精医院灵活开放的指导*策下帮助临床引进国际先进技术,通过学术交流和技术合作提升院内整体精准医学应用服务水平,日后将继续与更多科室紧密联系共同突破临床诊断困难、治疗效果不理想、研究数据支撑薄弱等实际问题。

医院精准医学中心建有平方米符合GMP要求的检测与制备车间,配有新型检测仪器及全套质量控制标准,开展二代基因靶向测序、精准免疫治疗技术,提供疾病筛查、恶性肿瘤和免疫相关疾病的个体化诊疗,同时已开展细胞储存与多项细胞应用临床研究。医院临床团队提供一个开放、多元化的技术平台,支持各学科的科研、转化医学及新技术新业务,提升精准医学应用服务水平。文字来源

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蒋天娇审核

张*一

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