强直性肌营养不良是一种以肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性疾病，常累及多个系统，咽喉部肌肉亦可累计，引起嗓音及吞咽功能障碍。
该病极为罕见，现将在我科诊治的一例1型强直性肌营养不良症进行报道分享。
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临床资料
一
一般资料
患者男性，64岁，以反复声嘶十余年、伴饮水呛咳1个月，声嘶反复发作，说话多或"感冒"后易加重，无咳嗽。
查体：神清，声音嘶哑，双侧额纹消失，双侧闭目、闭唇力弱，双侧鼓腮漏气，咬合力弱，咬肌、颞肌明显萎缩，呈"斧状脸"（如下图）
双上肢肌力5级，双下肢近端肌力5-级，双足背屈、跖屈肌力4级，脚尖、脚跟走路困难。四肢腱反射减弱，双手握拳放松稍慢。叩击肌肉未见肌球。
既往病史：30余岁秃顶，发现白内障5年。1年前诊断冠心病，口服阿司匹林、瑞舒伐他汀、比索洛尔治疗。家族史：其父早亡，死因不明，母亲死于心脏病（具体不详）。儿子及女儿健康。否认家族中有类似病例。
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二
检查
肌电图：肌电图结果显示肌强直电位，波幅和放电频率逐渐降低。（如下图）。
基因检测：在染色体19q13.32上，DMPK基因三核苷酸CTG重复次数为51次。
心电图为窦性心律，心脏彩超显示轻度二尖瓣、三尖瓣返流，左室整体收缩功能正常。
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三
诊断及治疗
综上检查结果诊断为强直性肌营养不良1型。患者因自身原因拒绝进行嗓音训练及吞咽康复训练，转至神经内科进一步诊治。
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四
嗓音功能特点
嗓音主观听感知评估：总体严重程度中度，粗糙度中度，气息音中度，紧张音轻度，无力程度中度，音调异常重度。
频闪喉镜：喉腔黏膜轻度充血，声带边缘光滑，声带表面少量黏性分泌物。双侧声带萎缩，声带突明显。发音时声门闭合轻度不全，声带黏膜波正常，声带振动开相增多，闭相减少，声门上前后方向挤压，右侧室带可见向中线挤压。双侧声带运动均减弱、外展受限。
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五
吞咽功能特点
咬肌萎缩，咬合功能减弱，舌肌轻度萎缩，运动尚可。软腭抬举功能正常。咽反射正常。喉上抬力量减弱。30s内吞咽次数3次
洼田饮水试验：饮水30ml需要5s以上，分2次以上咽下，有呛咳，分级为Ⅳ级。
吞咽喉镜：软腭闭合正常，会厌可见中-重度分泌物残留，梨状窝轻度分泌物残留，喉腔少许分泌物。咽喉部感觉功能正常。吞咽5ml舒适素配置的2%浓度的食物后，可见会厌谷重度食物残留，梨状窝轻度食物残留，食物渗漏至声门下，经咳嗽后可清除声门下食物（如下图）。
A、B：频闪喉镜的呼吸相及发音相；C、D：吞咽喉镜中会厌谷中食物残留及食物渗漏声门下
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总结
强直性肌营养不良（DM）分为1型和2型，核心症状均为肌无力、肌强直（肌肉主动收缩后不能放松）和肌萎缩，其中肌强直最常见表现为双手握拳后无法立即松开，叩诊肌肉后见肌球现象。
肌电图是诊断的一个重要指标，通常呈典型的肌强直电位。
本例患者主因声音嘶哑及吞咽障碍就诊耳鼻喉科，其肢体无力症状及肌强直症状均不明显，但外观见特征性"斧状脸"及秃顶、白内障病史，肌电图检查见肌源性损害伴肌强直电位，临床考虑DM可能，最终经基因检测确诊为DM1型。
强直性肌营养不良的治疗手段有限，主要对症治疗，功能康复训练可以缓解疾病的进展。
有文献报道以构音障碍为首发症状的DM。该类患者可能在耳鼻咽喉科医生中首诊，因此，需引起我们耳鼻咽喉科医生的重视，减少误诊漏诊。
医生介绍
徐新林
医院嗓音科主治医师，南方医科大学医学博士在读，擅长咽喉反流，急慢性咽喉炎，慢性咳嗽、声带息肉等耳鼻喉常见病，多发病诊断与治疗。在咽喉嗓音及吞咽障碍疾病的诊断和治疗方面具有丰富的经验。主持国家自然科学青年基金1项及市级项目2项，以第一作者发表SCI及核心期刊文章10篇。
门诊时间:周二上午，周三下午及周四上午
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