“谭教授，给您报个喜啊，刚刚我媳妇剖腹产生下一对双胞胎！”
年2月9日，农历正月初五，早上8点，遗传中心谭跃球主任的手机上传来一条喜讯，看着随文字发来的两个宝宝出生的照片，可以感受到手机那头止不住的激动与喜悦。
这个来自江西的罕见病家庭，在农历己亥猪年来临之际，迎来了一对属于他们的金猪宝宝。
这对夫妇于年自然生育一子，孩子在随后的成长过程当中逐渐出现运动发育迟缓的现象，3月余抬头，1岁多独立行走，行走呈“鸭步”，需帮扶才能上楼，摔跤后站立困难，Gower’s征阳性，结合孩子的生化检查，经医生诊断，小孩患有肢带型肌营养不良症。
肢带型肌营养不良症（LGMD）是一组以近端肌（骨盆带肌和肩胛带肌）肌无力为主要表现的遗传性肌病，总患病率为1.63~5.00/10万，仅次于抗肌萎缩蛋白病（DMD）、面-肩-肱型肌营养不良症（FSHD）和强直性肌营养不良症1型（DM1型），位居遗传性肌病第4位。
“这个病男女均可发病。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。多数在儿童期发病，翼状肩胛，四肢近端肌无力，可逐渐发展成肌肉挛缩、行动不能，部分患者存在精神发育迟滞和轻度的脑部异常，可能导致患者在出生后数年内死亡。”谭跃球介绍说。
年中旬，这对夫妇怀着忐忑的心医院，希望可以找到孩子发病的原因，并再生育一个健康的宝宝。医院基因检测结果提示患儿ISPD基因存在c.+1G＞A和c._delGTT复合杂合致病突变，分别遗传自其父亲及母亲。
基因水平上的确诊，为随后进行胚胎植入前遗传学诊断打下了基础。中信湘雅遗传中心针对ISPD基因，在一家三口的基因组水平建立了PGD方案。年1月，该对夫妻通过PGD治疗后获得6枚待检囊胚。胚胎遗传学诊断结果提示有4枚胚胎未遗传父源及母源突变，为正常胚胎。4枚正常胚胎进一步进行染色体非整倍筛查（PGS），发现其中1枚存在染色体嵌合异常，因而最后有3枚未携带基因突变且染色体正常的胚胎可供移植。年6月，该夫妇接受移植了2枚正常胚胎，于年2月9日成功分娩一对双胞胎。
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