4·11世界帕金森病日
“齐心抗帕，点亮未来”，今年4月11日是第26个“世界帕金森病日”。帕金森病（PD）是一种好发于老年人的常见神经系统退行性疾病。据统计，在中国每个老年人中就有1名帕金森病人。目前我国有超过万的帕金森病患者，约占全世界帕金森病患者总数的50%，患病率约为/10万，并且发病率还在逐年增高。抖抖病？
提到帕金森病，很多人印象中叫“抖抖病”，约70%的患者有手抖，但所有患者都会有行动迟缓、肢体僵硬、行走不稳，也就是常说的动作慢、僵等运动症状，除此之外，还会有嗅觉减退、便秘、抑郁焦虑、睡眠障碍等非运动症状，严重降低了患者的生活质量。帕金森症状图（图片cr:网络）临床表现
目前，帕金森病的临床表现主要被归纳为两个方面：运动症状和非运动症状。运动症状：
有静止性震颤、运动迟缓、姿势平衡障碍和肌强直；非运动症状：
有植物神经症状、认知改变和精神异常。帕金森病的分类
PD的好发人群为65岁以后的老年人，但是仍有5％的PD患者在40岁以前发病。帕金森病通常被划分成早发型PD(early-onsetPD，EOPD)和晚发型PD(1ate-onsetPD，LOPD)，家族性和散发性，以及常染色体显性遗传和隐性遗传。大多数文献把发病年龄小于50岁的帕金森病定为早发型。病因是？遗传、环境、年龄都有关！
帕金森发病是多因素的，与遗传、环境、年龄老化等多种因素相关联。遗传因素：
携带某些基因会导致帕金森病发病的高风险，越来越多的研究表明，遗传因素在帕金森的发病机制中起着至关重要的作用，研究发现，大约20%-25%的散发性帕金森患者中至少有1个一级亲属存在帕金森。研究同样发现，帕金森患者的一级亲属发生帕金森症是正常人群的2.3倍。越来越多的基因被认为对PD起致病作用。其中a-synuclein，UCH-LI，和LRRK2的突变被认为参与了家族性常染色体显性遗传性帕金森病的发病，而PRKN，PINKl，DJ-1和ATPl3A2被认为是早发型常染色体隐性遗传帕金森病的致病性基因。环境因素：
有些环境因素(例如重金属、杀虫剂等职业暴露)会让本病更容易发生。年龄老化
PD的发病率和患病率均随年龄的增高而增加。PD多在60岁以上发病，这提示衰老与发病有关。资料表明随年龄增长，正常成年人脑内黑质多巴胺能神经元会渐进性减少。但65岁以上老年人中PD的患病率并不高，因此，年龄老化只是PD发病的危险因素之一。多种因素引发帕金森患者脑中的黑质神经细胞死亡，而脑内黑质的这些神经元能够分泌一种重要的化学物质——多巴胺，这种特殊的物质对调节肌肉活动、保持身体姿态平衡有着重要作用。若体内多巴胺严重匮乏时，人体就会出现肢体震颤、僵直、全身发硬、动作缓慢、转动不灵的情况，让人“坐不下，起不来，走不了”。
警惕！
患者正趋于年轻化，遗传因素不容忽视！
帕金森患者趋于年轻化，“青少年型帕金森病”患者约占10%。帕金森的年轻患者往往有帕金森家族遗传背景，他们之所以会早发病，是因为基因突变，而不是单纯的缺乏多巴胺而导致脑组织逐渐被破坏。基因通过转录翻译指导蛋白质的合成，如果基因发生变异，可能导致合成无活性的蛋白质，从而导致帕金森病。帕金森病为啥要进行基因检测
辅助诊断
通过基因检测可以帮助患者明确病因，鉴于帕金森患者趋于年轻化，其中10%的患者年龄在40岁以下，对于有帕金森相关症状的人可以进行基因检测，辅助诊断。风险排查：
大多数帕金森患者呈散发性，其中10%~15%的患者有家族史，对于通过基因检测明确致病基因的患者，可对其直系亲属进行基因检测，做到早发现、早治疗、早控制的目的。指导用药：
有LRRK2基因、Parkin基因和PINK1基因突变的患者，左旋多巴治疗的效果一定程度上好于其他基因突变的患者。病程判断：
不同的基因突变导致的帕金森病程和严重程度不同，如SNCA基因突变导致的认知能力衰退更严重，病程进展更快；而Parkin基因和PINK1基因突变引起的帕金森症病程进展缓慢。生育指导
通过基因检测明确致病基因的夫妻，可以通过辅助生殖技术，避免患儿的出生，实现优生优育。韦翰斯之帕金森病案例
案例1青少年发病型
临床信息：女，17岁，PD检测方案：临床全外显子测序（含线粒体）检测结果：检出与受检者临床表型相关或部分相关的基因变异在受检者PRKN基因上检测到1个杂合错义变异:c.***GC:p.G***R和1个内含子区单碱基替换变异c.*-**AG。建议送检受检者父母样本，明确上述变异来源。PRKN基因异常导致常染色体隐性遗传的帕金森病2型青少年发病型(PARKINSONDISEASE2,AUTOSOMALRECESSIVEJUVENILE;PARK2;OMIM#,AR)等疾病。PRKN基因异常导致的帕金森病2型青少年发病型以常染色体隐性方式遗传，若父母均为致病变异携带者，理论上每次生育的子女均有25%的可能成为患者。案例2常染色体显性遗传的帕金森病8型
临床信息：男，51岁，双下肢麻木伴行走不稳2年，加重9月。痉挛步态，四肢及躯干肌肉无明显萎缩，肌张力正常。同型半胱氨酸增高，尿液甲基丙二酸升高。痉挛性截瘫待诊。检测方案：临床全外显子测序（含线粒体）检测结果：检出与受检者临床表型相关或部分相关的核基因组变异在受检者LRRK2基因上检测到1个杂合无义变异c.****CT:p.R*****。LRRK2基因异常导致常染色体显性遗传的帕金森病8型（PARKINSONDISEASE8,AUTOSOMALDOMINANT;PARK8;OMIM#）。该病主要临床表现包括括嗅觉减退，运动迟缓，静止性震颤，对多巴胺能药物反应良好的帕金森症，强直，姿势不稳，认知障碍，黑质神经胶质增生，该病通常在50-65岁发病，进程缓慢，具有外显不全，60岁时外显率约为15%，70岁时约为21%，80岁时约为32%。或许很多人也看过一部电影《爱情与灵药》，就像电影所说的那样，帕金森患者和其照护人需要坚定的信念与极大的勇气。韦翰斯生物作为遗传病基因检测深耕者，始终秉持“价值输出·用户第一·敬畏生命·兼济天下”的价值观，结合高通量测序和生物信息学，分析受检者相关基因突变，从基因水平上为帕金森患者提供可靠的临床诊断依据。韦翰斯生物致力于帮助每一位患者尽快确认病因，尽早实现精准治疗，少一些颤抖的遗憾，多一些温暖的陪伴。韦翰斯生物，与您一起抗帕！预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇