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在视频开始，宋学琴医生分享了遗传病，不可治的，这种观点从上大学开始一直持续到工作的前期，直到年诊治的第一例，脂质沉积症患者的出现”
宋学琴医生从三个方面进行了讲解，
病例分享--
年确诊的第一个病例，
通过病理检测和肌肉活检最后临床诊断为“脂质沉积性肌病”。
出院后通过药物治疗以及低脂肪高能量饮食，避免空腹饥饿及过度劳累。
最后通过基因检测确诊为MADD
通过基因检测确诊为MADD类型，最后通过口服维生素B2，三年后随访正常。
脂质沉积性肌病发病机制和分类
脂质沉积性肌病顾名思义是指肌肉当中有大量的脂肪沉积。正常情况下肌肉有一定量的脂肪沉积，但是不能有过多的沉积。
人体骨骼肌产生能量的来源一是糖源，二是脂肪。在糖源不能够满足是就需要动员脂肪，脂肪要产生能量，它必须要经过氧化，脂肪的氧化是在线粒体内完成的，因此脂肪的氧化过程当中以及线粒体内的三羧酸，磷酸化的通路，任何一个地方出现问题就可以出现脂肪代谢异常，而这一类的遗传性疾病，就是脂质沉积性肌病。
脂肪要想产生能量，他必须先经过水解让甘油三酯，变成甘油二酯，甘油一酯以及脂肪酸，脂肪酸再进入线粒体进行氧化，脂肪酸必须先经过一个活化，变成脂酰CoA，脂酰CoA穿过线粒体的膜进入线粒体，然后才进行脱氢加水再脱氢硫解，这是整个一个脂肪能量代谢的过程，在这个过程当中，酶载体底物出现问题的时候，都可以造成脂肪不能进行代谢，所以才会在组织内大量的沉积，
脂质沉积症的基因分型
骨骼肌受累表现
对于成年人来说，最常见的还是骨骼肌的肌肉无力，因为骨骼肌是人体内最大的器官，它需要的能量除了糖原之外，就是脂肪，它受累以后，最主要的表现就是肌肉无力，他的肌肉的分布的特点，以四肢为主，同时可以累积到颈肌，严重的病人可以出现到呼吸肌，迄今为止仅见过一例，然后呼吸衰竭进入icu，但是这个肌肉无力，更多的表现的是容易疲劳，活动后无力症状加重，但是休息后无力又缓解。有一部分病人出现肌肉疼痛严重的时候可出现痉挛，还有会引发肌红蛋白尿，大量肌红蛋白尿会引起肾脏衰竭。一般病程会长达数年之久，除了骨骼肌之外，这个还可以累积到其他系统，比如说心肌、肝脏可以出现反复发作的肝性脑病，严重时可出现意识障碍，另外还有内分泌的表现，比如说低血糖、
脂质沉积性肌病的诊治进展
中国人群的常见基因分型
治疗和预防复发因素
1，精准治疗；针对这类病人一定要进行基因检测，明确他是哪一型才能进行精准治疗。
2，关于饮食，既然是一个脂肪代谢异常，应提倡高糖低脂饮食，既然是脂肪代谢不了，那我们应该尽量不要动员身体内的脂肪，因此，不能饥饿，不能高脂饮食，不能大运动量的活动。
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