青年男性，急性起病。因“发作性抽搐”入院，CT提示脑内低密度影，暂定性为脑血管病。入院后给予改善循环、营养神经及支持对症治疗。
完善各项检查，头颅MRI提示右侧颞枕顶叶急性脑梗死，如图。
该患者较年轻，梗死范围却特别大，跨了大脑中动脉和大脑后动脉范围，且病灶偏皮层分布，不按血管区分布，这引起了医生的注意，这有没有可能不是一个真的“脑卒中”，而是一个“卒中样发作”。
于是给予患者血乳酸测定，静息状态下查血乳酸（抽静脉血用血气分析的方法测）为2.8mmol/L，运动后休息10分钟再次测血乳酸为7.1mmol/L，乳糖水平升高。患者运动不耐受，运动后诉右侧额部出现轻微针刺样疼痛，可耐受，无恶心、呕吐不适。
这样的结果是医生做出了一个大胆的诊断：线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS），医生建议患者行肌肉活检及基因检测，家属同意肌肉活检但拒绝了基因检测。
次日于患者右侧上肢肘关节上约10cm处切开皮肤，剥离皮下组织，剪开筋膜，夹持待取组织，患者上肢远端感觉、运动无异常，取肱二头肌肉两小块，逐层缝合，术毕标本送检。
肌肉活检结果：所取肌肉标本形态、色泽大致正常。
病理所见：恒冷切片：HE、GT、NADH、COX、SDH、Acid、PAS、ORO染色：片中肌纤维大小不等，萎缩肌纤维呈圆形，散在分布，可见大量嗜碱性肌纤维，可见少量坏死肌纤维，肌膜核未见明显增加，未见核内移及核袋形成，未见明显炎细胞浸润，肌间结缔组织未见明显增生。GT染色可见RRF。NADH、COX、SDH染色可见部分肌纤维内酶活性不均匀，SDH染色可见SSV现象，COX染色可见部分肌纤维内酶活性缺失。Acid、PAS、ORO染色未见明显异常。
到此为止，结合患者病史、各项检查结果及肌肉活检结果，线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）诊断明确。
MRA：大动脉多无异常，可见病灶侧大血管远端有小血管增生MRS：NAA峰降低，Cho峰降低，出现高耸倒置双峰Lac。神经电生理脑电图：广泛慢波为主，伴有痫样放电，中到重度异常肌电图：肌源性、神经源性或两者均可见心电图：可伴有传导阻滞、预计综合征、左室高压等病理活检肌肉活检：肌肉活检冷冻切片行酶组织化学染色发现RRF4%、SSV、线粒体形态大小异常，结晶样包涵体脑活检：海绵样坏死、胶质细胞增生线粒体基因检测Goto等证实约80%的MELAS患者基因学改变是mtDNA基因的AG的点突变，也有报道发现TC点突变的MELAS患者诊断目前使用的临床诊断标准由Iizuka等提出，3/4为临床诊断、4/4为确诊：①临床有至少1次卒中样发作；②急性期在CT或MRI上可见与临床表现相关的责任病灶；③脑脊液、血液乳酸升高；④肌肉活检使用MGT染色可见碎样红纤维，SDH染色可见强阳性血管。治疗：补充能量，改善线粒体功能：
大量维生素E、B、C族类
ATP、辅酶Q10
鸡尾酒疗法：种维生素、能量合剂、辅酶Q10、自由基清除剂等
维生素B1、维生素B2、维生素C、维生素E、辅酶Q10、左卡尼汀、α?硫辛酸、精氨酸
对症治疗
其他治疗：
饮食治疗可减少内源性*性代谢产物的产生。高蛋白、髙碳水化合物、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪的分解。药物治疗：
可给予静脉滴注ATP80-mg及辅酶A-U，每日一次，持续10-20天，以后改为口服ATP。辅酶Q10和大量B族维生素可使血乳酸和丙酮酸水平降低。左卡尼汀可以促进脂类代谢、改善能量代谢，成人1-3g/d，分2-3次口服，儿童50-mg/（kg·d），每曰最大剂量不超过3g。若血清肌酶谱明显升高可选择皮质激素治疗。对癫痫发作、颅压增高、心脏病、糖尿病等进行对症治疗。运动疗法--括阻力和耐力训练。
1.阻力训练理论基础是基因漂移学说。当mtDNA发生突变时就会导致细胞内同时存在，即异质性。但mtDNA突变的比例必须超过一个阈值，才能发生病变，对肌肉特定mtDNA突变患者的两项研究证实了这种学说，这些患者骨骼肌卫星细胞检测不到突变mtDNA，阻力训练可以激活融合于骨骼肌纤维中的静态卫星细胞，增加野生型mtDNA/突变型mtDNA的比例和纠正一些骨骼肌纤维的生化缺陷。耐力训练规律的有氧耐力运动可以提高组织毛细血管的密度、增加血管的通透性及线粒体呼吸链的酶活性。以肌病为主要表现的ME患者，有氧耐力运动可以提高肌力。L-精氨酸作为氧化亚氮（NO）前体可诱发血管舒张，从而减少MELAS征患者的卒中样发作。Kubota的研究表明MELAS卒中样发作急性期给予L-精氨酸治疗后症状改善，磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、N-乙酰天门冬氨酸（NAA）峰正常，这些都提示L-精氨酸可改善线粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明L-精氨酸可通过影响谷氨酸的吸收和γ-氨基丁酸的释放调节神经元的兴奋性。虽然L-精氨酸的安全性和确切作用尚需长期随机对照试验来证实，但其为临床工作带来了希望。基因治疗、细胞移植、遗传治疗等预后：发病越早，预后越差并发症：糖尿病等内分泌性
习惯性流产
神经性耳聋
心肌病
消化系统：一种表现为功能亢进的易激惹状态，另一种为麻痹性肠梗阻即动力性肠梗阻的表现
鉴别诊断：本病不是罕见病,由于其临床表现复杂并缺乏特异性,临床医师对其缺乏认识,导致较多病例误诊。
常见误诊：癫痫、脑梗、脑炎、脑炎后脱髓鞘病
诊断：Hirano等［2］提出下列诊断MELAS综合征的标准:(1)28岁之前出现的卒中样发作;(2)具有以癫痫或痴呆为特征的脑病表现或两种临床特征均存在;(3)存在高乳酸血症或破碎红纤维，两者有其一或均存在。并且建议在存在以下3种征象的两种或以上时诊断更为确切:(1)早期发育正常;2)反复头痛发作;(3)反复出现呕吐。目前该诊断标准已经被广泛采纳。10岁以上肌阵挛发作为首发者,需鉴别MERRF。10岁以下各种类型癫痈发病者,特别是癫痈发作前有头痛、呕吐、发热等症状者,更应想到MELAS的可能性。觉得好看，点右下，或左下！感谢您的支持！
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇