先天性肌强直

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TUhjnbcbe - 2021/11/8 22:44:00
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关节炎很容易理解,就是关节处,因各种原因有炎症了,导致急性或慢性的疼痛。最常发病的关节部位就是膝骨,足骨。从生理学上说,关节炎是人类实现直立行走,所付出的代价。因为身体的重量都集中到下肢部位了,伴随长期的行走磨损,加上年龄的增长,导致骨质退化。中老年人群发病比较多,比如常听见的“老寒腿”,就是关节炎的典型代表。这是人类过去行走奔跑,大量劳作,衰老,导致关节炎发作的最主要生理原因。当然还有其他一些原因,比如专业运动员运动量过大,创伤或因细菌感染,还有往期文章有提到过的痛风(可点击了解),都是可能诱发关节发炎的因素。但这些,通通都不是这期文章的重点。烦人、治不好的类风湿性关节炎,是什么*?现在我们来正式了解一下。类风湿性关节炎是什么?类风湿性关节炎(后文简称“RA”),源自西医的发现,是一种因自身免疫紊乱,免疫细胞错把关节周围组织识别为“非我族类”进行攻击后,造成关节炎症、疼痛、肿胀和僵硬的反应。发病特征是病程慢、反复发作,可引起关节损伤、躯体残疾等并发症,严重影响患者的身体健康和生活质量,而且降低病患的预期寿命。而我国传统的中医骨伤理论,常常把关节相关的问题都归咎于“风寒湿气入侵”。所以,西方医学进入国内时,这种疾病就被翻译成了“类风湿性关节炎”。看看,就因为这个名字,起得太有误导性了。导致不少人认为类风湿,是“风”和“湿”引起的。实则不然,恰恰是因为得了类风湿这种免疫性疾病,导致一遇到天气寒冷,或者潮湿,血管在低温下进一步收缩,关节部位的供血进一步变差;湿润的天气,每降低一度,身体失去热量更多,也让血管收缩,关节供血不足,诱发疼痛感增强。当然了,长期深处潮湿、寒冷环境,没做好防护是会导致关节疼痛的,但不是类风湿性关节炎。所以,妈妈们说的,“天气寒冷别忘了穿秋裤”的话,该听还是要听的。我们再来说说,免疫攻击的过程与结果是怎样的呢?正常人关节的滑膜里,一般只有薄薄的一层。但在RA病人的关节里,滑膜由于炎症的刺激,会导致增生。在显微镜下看的话,就会看到病人的关节里长满了像瘤子一样增生的滑膜。这些增生的滑膜会导致关节肿胀、疼痛。另外这些增生的滑膜本身会分泌一些酶,会消化关节的骨和软骨,对骨头继而造成破坏,时间长了之后,关节就畸形了,更有甚者,就成残疾了。比较遗憾的是,到目前为止,RA的研究有很多,但是关于它确切的发病机制,还不是非常清楚,所以就给如何有效预防这一疾病,带来一定的困难。从目前有关的研究看,具有强相关性的诱发因素大致有如下几点:①遗传。因先天性遗传,自带易感染的位点,在外界环境多种综合因素的诱导下,比如病*感染,随时诱发RA。②性激素水平。从目前已知的易感人群,以绝经前后的妇女比较多,这说明可能跟女性的性激素水平相关。③吸烟。国外的研究发现,RA好发于吸烟的人群,但是这个研究结果,在亚洲或中国没有重复出来,所以吸烟和它的关系,在亚洲或中国人群里,还没得到公认。值得注意的是,如前所说,我们过去传统上认为的一些可能因素,包括气候潮湿、寒冷等,目前证实和RA的发病没有确切关系。RA会出现关节炎以外的哪些症状?RA最主要的症状是关节炎,所以在它的发病初期,一般都以关节炎症出现作为开始。还有些人,如果发病比较急的话,能摸到关节表面温度高,关节发烫等。时间长了以后,就有可能表现出血管炎,并引起下肢的坏疽、肢端的坏死、皮肤表面的坏死、关节表面或者内脏(比如肺、心脏瓣膜)的结节等。此外,还有的临床表现如下:?胃肠道:上腹不适、胃痛、恶心、纳差、黑粪?肾脏:少见,多为抗风湿药物引起的肾损害?神经系统:脊髓受压、周围神经病变?血液系统:小细胞低色素性贫血、Felty综合征:类风湿关节炎者伴有脾大、中性粒细胞减少,有的甚至有贫血和血小板减少?干燥综合征:30%-40%合并干燥综合征......所以像类风湿这一组的病,临床医生一般都又称为系统性的风湿病,全身的脏器,都是有可能会受累及。RA确诊需要做哪些检查?很多疾病(红斑狼疮、肌炎、干燥综合征等等)其实都能表现出关节炎症,所以怎么去鉴别诊断RA也是非常重要的。医院的风湿免疫科检查,在临床上,至少有两种武器可以提供帮助:①验血。血液里面有很多特异性的指标帮助诊断。做些抗体检查比如类风湿因子(RF),值得注意的是RF阳性不一定就是得了RA,因为它的特异性不高,很多结缔组织疾病或感染性疾病如肝炎、结核等都能显示RF阳性。所以要多看几个抗体,像环瓜氨酸肽(抗CCP抗体)、抗核周因子(APF)等等这些特异性的抗体,这样就能帮助我们去鉴别诊断这个病了。②影像学检查。过去以X光为主,目前还可以做超声和核磁共振,医生会根据检查报告再结合关节表现,症状的特点,年龄,性别最后给出诊断结果。RA的诊断标准是什么呢?除了RA所产生的特异性症状外,医生遵循已确立的确诊标准来评估患者的类风湿性关节炎。如有一个以上关节出现明确的关节滑膜肿胀,且不存在其他病因,则可怀疑是类风湿性关节炎。如果患者同时满足以下标准的特定组合,医生则可确诊为类风湿性关节炎:ü症状及X光显示关节受累情况,符合类风湿性关节炎最典型特征ü血中类风湿因子和/或抗环瓜氨酸多肽(抗CCP)抗体水平高ü血中C反应蛋白和/或红细胞沉降率(ESR)水平高ü症状持续至少6周此外,医生还可能会对关节进行穿刺,抽取滑液样本进行检查,排除其他可导致相似症状的疾病。RA的预后如何?RA的病程不好预测。疾病在前6年快速进展,特别是在第一年,80%未经治疗的人,在10年内发展成永久性关节畸形。RA可缩短人的预期寿命3-7年。心脏病(RA的风险之一)、感染和胃肠道出血是最常见的致死性并发症。此外,药物治疗的副作用,也有可能诱发各类疾病,比如常用的药物甲氨蝶呤,副作用就比较多,包括骨髓抑制、肝脏损害、胃肠道反应、口腔溃疡、间质性肺炎等。RA的治疗原则及传统治疗手段是什么??药物?调整生活方式,比如休息、注意饮食、锻炼和戒烟?物理和职业疗法?有时需要进行手术药物缓解病情的抗风湿药(DMARDs),实际上可能延缓病情发展,并缓解症状,它们往往是用于RA确诊后,治疗的主要目标是通过消炎来预防关节的侵蚀、疾病进展和关节功能丧失。有关用于治疗RA的其他药物,列举如下:ü非甾体类抗炎药(NSAID)ü缓解病情的抗风湿药(DMARD)ü皮质类固醇ü免疫抑制剂ü生物制剂这些药物中许多要联合使用。例如,医生可能会一起开两种DMARD药,或者开皮质类固醇药加DMARD药。但是,药物的最佳组合尚不清楚。通常,生物制剂不与其他生物制剂组合使用,因为组合后会增加感染的机率。所有类别的药物都有潜在的严重副作用,必须在治疗期间密切监测。休息和营养应停止使用重度发炎的关节,因为使用它们会加重炎症。有规律的休息有助于缓解疼痛,有时在疾病严重发作时或疾病最活跃、最疼痛阶段,需短期完全卧床休息。使用夹板可固定和制动一个或几个关节,但有些关节需经常活动,防止关节强直及附近肌肉的肌力减退。规律健康的饮食适用于所有患者。多摄入鱼类(Ω-3脂肪酸)和植物油,但限制红肉的摄入,可部分缓解某些患者的症状。物理治疗除减轻关节炎的药物外,RA的治疗计划中还应包括非药物治疗,如锻炼、物理疗法(包括按摩、牵引和深层热疗)以及职业疗法(包括自助设备)。对发炎的关节应进行轻柔拉伸,以免它们僵硬在一个位置。热疗对缓解病情有帮助,因为热疗可通过减轻僵直和肌肉痉挛,提高肌肉功能。在炎症消退后,有规律的、积极的锻炼是有帮助的,但不要产生疲劳感。僵硬关节的治疗包括加强锻炼和结合使用夹板,逐渐使关节伸直。冷疗可用于减轻由某个关节暂时加重而导致的疼痛。被类风湿性关节炎致残的患者,可借助多种辅助设备完成日常工作。例如,特制的矫形鞋或运动鞋可减轻行走时的疼痛,夹持器等自助设备可减少用力抓握。手术如果药物无效,可能需要手术治疗。当关节病变发展到晚期时,手术置换膝关节或髋关节,是恢复运动能力和功能的最有效措施。当关节疾病发展到晚期,可切除关节或进行关节融合术,特别是对于足关节,这样能减少行走时的疼痛。大拇指可用手术融合在一起,便于患者进行夹捏动作;颈部顶端的不稳定椎骨可用手术融合在一起,防止脊髓受到压迫。如果损伤导致功能严重受限,可行人工关节置换术,全髋关节置换和全膝关节置换是较成熟的治疗措施,但问题是一般使用期也就是在15年左右,且术后活动有较多限制。间充质干细胞(MSC)治疗RA的潜力及作用机制由于传统的治疗方法效果并不显著,只能减缓病情的发展速度,不仅无法根治该疾病,长期使用还会造成严重的*副作用,包括继发性感染、继发性肿瘤等,威胁病人的生命。尽管近年来兴起的生物制剂广泛应用于临床,如针对细胞因子靶向治疗的肿瘤坏死因子α抑制剂,拮抗B细胞的抗CD20抗体,拮抗细胞因子IL-6和IL-6受体的生物制剂,有一定的作用疗效。但仍有相当部分患者(50%左右)病情顽固,疾病症状得不到有效的控制,所以急需开发有确实疗效,且*副作用小的新型药物和治疗技术。幸运的是,目前医学人员应用间质干细胞治疗RA,已开启了大量的临床实验,检证了其治疗的可行性与安全性。治疗作用表现如下:①间充质干细胞分泌的大量抗炎因子,可有效缓解疼痛症状;②间充质干细胞可分化为软骨细胞,再生修复关节组织;③间充质干细胞与免疫系统相互作用,有效抑制自身免疫细胞的错误式攻击。经过间充质干细胞输注的治疗,可有效改善类风湿关节炎症状和相关指标,如C-反应蛋白、肿瘤坏死因子α和白细胞介素6等炎性因子显著下降。这些都是检证间充质干细胞治疗结果的有效依据。视频:央视报道干细胞治疗类风湿性关节炎

(注:本文部分医学知识来源于《沙默东诊疗手册》部分内容,医院风湿免疫科主任医师博士生导师慕荣在医学微视的部分采访)

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