别名：NIPT,cffDNA，NIPD
来源：ScotchmanE,ChandlerNJ,MellisR,ChittyLS.NoninvasivePrenatalDiagnosisofSingle-GeneDiseases:TheNextFrontier.ClinChem.Jan1;66(1):53-60.doi:10./clinchem...PMID:.
整理：出生缺陷咨询工作站
日期：年6月5日
自年在母体血浆发现胎儿细胞游离DNA(cell-freefetalDNA,cffDNA)以来，其在产前诊断和筛查的应用取得了迅速的进展（表1）。最早利用cfDNA检测胎儿非整倍体的原理验证研究发表于年，在那以后迅速被商业化。如今非整倍体无创产前检测(NIPT)在全世界被广泛用于胎儿常见三体的筛查，或作为一线检测手段，或作为常规联合筛查后的检测手段。无创产前检测在获得阳性结果后需通过侵入性检测进行验证；与此不同的是，无创产前诊断(NIPD)具有无需侵入性检测而直接诊断的优势，因而不存在与操作相关的流产风险。虽然限制性胎盘嵌合体会导致NIPT筛查假阳性，但它并不会发生于NIPD检测的单基因疾病时。单基因疾病的无创产前诊断(NIPD)为靶向检测，通过同时分析母体生殖系DNA可以避免母体DNA造成的假阳性结果。NIPD的检测时间比侵入性检测更早，孕7周后可以进行胎儿性别鉴定，孕9周后可以进行单基因疾病检测。这样一来，可以缓解父母焦虑，为父母争取充分的时间制定决策和计划。
NIPD检测单基因疾病的发展速度远比不上NIPT。虽然在年就有了NIPD检测肌强直性营养不良这一单基因疾病的第一篇报道，但直到年NIPD的应用才不再局限于研究领域，而是获批用于英国国民保健服务(NHS)的软骨发育不全和致死性骨发育不全检测。但其发展仍旧非常缓慢。这与NIPT筛查非整倍体的全球化速度形成反差。相较之下，NIPD检测单基因疾病获得的