生化酶缺乏影响生化过程或致病总结
——大飞西医综合学霸笔记
（1）骨骼肌和心肌L－谷氨酸脱氢酶（缺乏）活性很弱故不能进行联合脱氨基作用，只能进行嘌呤核苷酸循环（联合脱氨基需要转氨酶和脱氢酶联合作用）；
（2）肝外组织因缺乏HMG-CoA裂解酶→肝外不能合成酮体；
肝内因缺乏酮体利用的酶（琥珀酰CoA转硫酶→心肾脑骨骼肌；乙酰乙酸硫激酶→心肾脑）→肝内不能利用酮体；
（3）肌糖原不能分解为葡萄糖只能供肌细胞收缩，因为骨骼肌中缺乏葡糖-6-磷酸酶（葡糖-6磷酸→葡萄糖）；
（4）骨骼肌和脂肪细胞不能利用甘油，因为其中缺乏甘油激酶（甘油→3-磷酸甘油）；
大飞西医综合学霸笔记
（5）红细胞缺乏葡糖-6-磷酸脱氢酶，不能经磷酸戊糖途径得到充足的NADPH，难以使谷胱甘肽保持还原状态，影响红细胞膜的完整性，使红细胞膜遇到强氧化剂（蚕豆），发生溶血性*疸，导致蚕豆病。
（6）乳酸循环中：肝组织葡糖-6-磷酸酶活性较高，肝内乳酸可通过丙酮酸异生为糖，肌组织中缺乏葡糖-6-磷酸酶，故肌组织中乳酸不能异生为糖，需经血液运输至肝脏异生为糖。
（7）苯丙氨酸羟化酶缺乏→苯丙酮尿症；酪氨酸酶缺乏→白化病；
（8）骨骼肌既缺乏甘油激酶也缺乏乙酰乙酸硫激酶；
——摘自西医综合学霸笔记
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