先天性肌强直

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TUhjnbcbe - 2021/7/19 14:12:00

作者/浅浅尔佳

请仔细观看这段患者腿部的视频,

根据其中的线索,给出初步的临床诊断。

医院神经科钱敏、关鸿志等在JAMANeurology(IF:12.)的临床挑战(clinicalchallenge)专栏发表了这段教学视频。

患者男性,42岁,以“腹部、双小腿肌肉蠕动2月”为主诉来诊。肌肉蠕动症状持续存在,清醒和睡眠时均有,伴多汗,长时间行走后双下肢乏力。否认意识改变、记忆减退、幻觉以及睡眠障碍。

既往史:银屑病30年,间断口服激素治疗;甲减病史,服用优甲乐。

查体:腹部及双小腿可见银屑病皮疹,皮肤紫纹,腹部及双小腿可见肌肉颤搐,余查体无明显异常。

辅助检查:肌酶谱、甲功、免疫筛查和副肿瘤筛查均无异常,胸CT、头MRI以及EEG正常。肌电图检查发现:运动神经传导检查可见后发放现象,针极肌电图呈持续性二联、三联或多联的运动单位放电活动。血清CASPR2抗体阳性和LGI-1抗体阳性。

至此诊断明确:自身免疫性Isaacs综合征(神经性肌强直)。遂给予大剂量激素与吗替麦考酚酯。3个月后随诊,未再有肌肉颤搐,腹部以及小腿皮疹消退。复查CASPR2和LGI-1抗体阴性。

临床观察力是床旁调查与床旁诊断的重要能力。视频的三条诊断线索是:

1.肌肉蠕动,是本例患者神经科就诊的主因、主症,提示神经性肌强直;

2.银屑病皮疹,提示该例的自身免疫性疾病背景或者易感性,以往有研究指出银屑病与抗VGKC神经免疫病共病的遗传学机制;

3.紫纹,考虑为糖皮质激素的副作用,提示患者的既往用药史。

惊鸿一瞥,线索三条,指引床旁诊断的正确方向——这就是一双”好腿“的临床意义。

致谢:

由于JAMANeurology临床挑战栏目对署名作者数量的限制(限3位),本文作者致谢其他贡献者:

医院:任海涛

医院:郭守刚高珊珊

感谢患者及其亲属的支持!

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