先天性肌强直

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TUhjnbcbe - 2021/7/5 21:15:00

诊断标准

1.临床中操作性的标准

A发病7天之内应用了抗精神病药物(应用长效注射抗精神病药物为4周之内);

B高热,体温≥38℃;

C肌肉强直;

D具有下述症状之中的3项或3项以上:

(1)意识改变

(2)心动过速

(3)血压上升或降低

(4)呼吸急促或缺氧

(5)CPK增高或肌红蛋白尿

(6)WBC增高

(7)代谢性酸中*

E以上症状不是由全身性疾病或者神经科疾病所致。

2.Levenson标准()

3个主要症状标准(高热、肌肉强直、CPK增高)或者高热、肌肉强直外加下述6个症状中的任何4项:心率增加、血压异常、呼吸短促、意识改变、大汗、白细胞增高。如果病史支持,确诊率很高。

缺点:过于严格,没有肌张力增高的情形照样仍可诊断为恶性综合征,例如Clzanpine所致恶性综合征与一般恶性综合征不同很少出现锥体外系副反应,很少出现CPK增高;对于诊断非典型性恶性综合征不利;很难与中暑性高热、5-HT综合征区别。

3.DSM-4恶性综合征的研究用诊断标准

使用抗精神病药物之后出现严重的肌肉强直和体温升高,下述症状任何2项或2项以上。

a)大汗;

b)吞咽困难;

c)震颤;

d)大小便失禁;

e)意识障碍;

f)缄默;

g)心动过速;

h)血压不稳;

i)白细胞升高;

j)肌肉损伤的实验室证据:例如CK增高;

k)上述情况不是使用其他物质、精神科疾病、躯体疾病所致;

l)上述情况不能由某种精神疾病来很好的解释。

4.精神科常用较实用标准

发病1周内使用了抗精神病药物;高热,体温大于38℃;肌肉强直;具有下述症状的3项或3项以上。

a)意识障碍;

b)心动过速;

c)血压不稳;

d)呼吸急促或缺氧感;

e)CK增高或肌红蛋白尿;

f)白细胞增高;

g)代谢性酸中*。

---以上症状不是由全身性疾病或者精神科疾病所致。

鉴别诊断

1.致死性紧张症

最主要鉴别要点是致死性肌紧张没有抗精神病用药史。

致死性紧张症,又称急性紧张性兴奋、Bell氏躁狂、精神衰竭综合征、急性恶性精神病。其主要表现为急性起病的严重精神运动性兴奋、不同程度意识朦胧及强烈的暴力和自伤行为。随后出现以极度肌紧张和痉挛性姿势为特征的紧张状态,直至因躯体衰竭而死亡。急性致命性紧张症是一种少见的精神疾患,其和NMS有一些共同点,如高热、运动障碍、肌肉强直,CT、脑电图和其它的实验室检查难以将其与NMS区分开。事实上NMS本身就被定义为一种药物引起的医源性、致命性紧张症。

2.热射病

主要特点是在高温环境下出现高热、意识障碍,但一般没有出汗、肌强直。

3.恶性高热

主要表现为高热、肌肉收缩、代谢性酸中*、自主神经不稳定,但它主要是由于麻醉药物或肌松剂引起,可有明显的家族史。

恶性高热(MalignantHyperthermia,MH)是一种家族遗传性骨骼肌疾病,当与诱发因素作用时发生骨骼肌异常且以高代谢为主要特征的一种急性综合征。是目前所知的唯一可由常规麻醉用药引起围手术期死亡的遗传性疾病。它是一种亚临床肌肉病,即患者平时无异常表现,在全麻过程中接触挥发性吸入麻醉药(如氟烷、安氟醚、异氟醚等)和去极化肌松药(琥珀酰胆碱)后出现骨骼肌强直性收缩,产生大量能量,导致体温持续快速增高,在没有特异性治疗药物的情况下,一般的临床降温措施难以控制体温的增高,最终可导致患者死亡。

4.5-HT综合征

意识障碍、出汗、植物神经系统紊乱、体温增高、椎体外系症状和肌酸酐激酶升高在这二种综合征都可发现。但5-HT综合征多有抗抑郁药或合并其他药引起,起病急,多在合并用药或加药数小时内发生,以意识模糊、轻度躁狂的精神改变为首发症状,而震颤、肌阵挛和腹泻在5-HT综合征中则更为突出,共济失调、腱反射亢进、心动过速表现也比恶性综合征常见。肌肉强直、肌酸酐激酶升高在恶性综合征中常常是主要的表现。

恶性综合征症状的发展和5-HT综合征相比较为缓慢,常常需要几天到几周,而且症状的消退一般较慢。此外,5HT综合征中的体温增高常常没有恶性综合征中的严重,其肌酸酐激酶升高的幅度也较恶性综合征低。

治疗

NMS基本治疗措施是早期诊断、停止用药、加强监护和护理、积极降温、补充水分。此外还要积极治疗并发症。NMS本身是自限性疾病,充分支持治疗是最重要的。特异性药物治疗和电休克疗法(electroconvulsivetherapy,ECT)效果还不确定,甚至有学者认为药物治疗反而会延缓NMS恢复。应根据患者症状和医生经验来选择治疗方案。

1.苯二氮卓类药物

可以有效缓解紧张症,可以首先试用。如氯羟安定1-2mg注射,并根据症状调整剂量,起效后口服维持效果。

2.溴隐亭、金刚烷

症状较重的患者可应用。

溴隐亭常用剂量是2.5-10mg,每日四次。主要副作用是低血压,呕吐,精神症状加重。患者往往在用药后数小时体温下降,肌强直缓解,血压平稳。

3.丹曲林钠

对于伴有显著肌强直和高热患者可考虑使用,其常用于恶性高热,可抑制肌浆网释放钙,松弛肌肉。NMS患者应用丹曲林钠可抑制肌肉收缩,降低体温,减慢心率和呼吸频率。首剂量2mg/kg静脉注射,必要时每10分钟重复一次,每日剂量可达10mg/kg。口服剂量为每日50-mg。剂量大于10mg/kg时可出现肝损害。

4.ECT

可改善NMS症状,适用下列情况:

(1)特发性致命性紧张症不能排除者;

(2)经其它治疗NMS症状无改善者;

(3)患者伴有显著的紧张症;

(4)NMS缓解后患者仍然伴有残余紧张状态以及精神症状。

预防

NMS患者康复后再次接受抗精神病药物治疗,约30%患者可能再次出现NMS。须认真评估抗精神病药物应用指征,减少危险因素。

NMS恢复后两周再考虑用药。可考虑换用非传统抗精神病药物,缓慢增加药量,并仔细观察有无NMS早期症状。

(图片来源于小林漫画)

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