1）强直性肌营养不良1型患者与心房颤动
大约80%的强直性肌营养不良1型（DM1）患者伴有心脏受累。关于DM1中心房颤动（AF）患病率的数据仍然不明确。
此项研究主要目的是评估DM1患者房颤的患病率。次要目的是研究房颤的临床特征与房颤的关系，检测房颤的诱因和/或影响预后的因素。
在13份符合标准的研究中，例DM1患者中，DM1患者房颤的平均患病率为10.9%（n=）。男性、传导异常、超声心动图显示的心房电机械延迟延迟似乎与房颤动密切相关。发生房颤的DM1患者似乎有较高的心血管和非心血管死亡风险。
点评：对于DM1患者，实施心电监测具有很重要的意义。
NeuromusculDisord.Apr;31(4):-.
2）骨骼肌通道病患者的妊娠和麻醉管理
对名离子通道病（先天性肌强直（MC）、先天性副强直（PMC）、钠通道肌强直（SCM）、高钾血症（HyperPP）或低钾周期性瘫痪（低钾）或安德森-塔威尔综合征）患者进行随访分析，探讨骨骼肌通道病患者的妊娠和麻醉管理。
70多名接受麻醉的患者和87例怀孕患者进行了一项大型研究，以调查麻醉后或怀孕期间遇到的问题。在队列中，最显著的是患者在怀孕期间（75%）或麻醉后（31%）经常出现症状恶化或出现。患者中没有一例发生恶性高热，尽管在周期性瘫痪和RYR1基因突变的患者中有这方面的确诊报告。与正常人群相比，流产人数明显增多。与一般人群相比，产前或分娩并发症没有显著差异。然而，三名新生儿确实有并发症，均被发现携带SCN4A基因突变。这项研究强调了指导患者和临床医生在怀孕或麻醉期间症状恶化的可能性，以及分娩后对新生儿进行谨慎管理的重要性。
结论及点评：全身麻醉期间，应使用非去极化剂，尤其是周期性麻痹的患者。对RYR1突变的患者应格外小心，因为这些患者患恶性高热的风险更高。应提醒患者麻醉后症状恶化的风险，避免使用钾释放剂，并在麻醉后监测和优化钾水平。在怀孕期间，应就症状恶化的可能性对病人进行咨询。父母有SCN4A突变的新生儿出生后需要立即进行仔细的监测。
NeuromusculDisord.Jul;30(7):-.
3）伴有指屈肌无力的肌病：不仅仅是包涵体肌炎
肌肉疾病的特点是不同的肌肉群受累。其中，主要影响手指屈肌的无力是一种不常见的模式，最常见于散发性包涵体肌炎。然而，在其他肌病中也可观察到明显的手指屈肌无力。它通常发生在强直性肌营养不良1型和2型。此外，个别报告和小病例系列记录了肉瘤样肌病和淀粉样肌病以及由ACTA1、CRYAB、DMD、DYSF、FLNC、GAA、GNE、HNRNPDL、LAMA2、MYH7和VCP突变引起的遗传性肌病的手指屈肌无力。因此，手指屈肌无力的发现需要考虑临床、肌肉病理学、遗传学、电学诊断，有时还需要考虑肌肉成像结果来确定诊断。
图示：指深屈肌无力（A），指伸肌有力（B），指间关节远端手指。类似的指深屈肌无力表现为1型强直性肌营养不良症（C）。在一个LAMA2型肌营养不良患者中，食指和第五指的屈曲无力（D）和伸指不受累及（E）。
MuscleNerve.Oct;62(4):-.
4）淀粉样肌病？不一定是你通常相像的那样。
一位31岁男性，有6年的缓慢进行性小腿萎缩和无力病史。肌电图显示远端肌病伴纤颤电位。肌酸激酶（CK）为u/L（正常值）。肌肉活检显示肌病和间质淀粉样沉积（下图）。没有发现肌外淀粉样变性。二代测序鉴定出dysferlin基因（DYSF）中已知的致病性c.CT和新的c.-1GA变体。肌间质淀粉样沉积可发生在系统性淀粉样变性（AL或ATTR）或肌肉营养不良（DYSF和ANO5）中。
长期症状，发病年龄小，小腿萎缩，肌酸激酶明显升高，缺乏全身性受累，提示肌营养不良。
图示：间质淀粉样沉淀物累及骨骼肌、坏死肌纤维和明显降低的dysferlin免疫反应性。左股内侧肌冰冻切片显示（A和B）肌周血管（箭头）和邻近肌内肌纤维包裹肌纤维（箭头）中的嗜同性沉积物，在（A）光镜和（B）罗丹明光学显微镜下观察的刚果红染色切片。（C）HE染色切片显示坏死纤维被巨噬细胞替代（箭头所示）。（D）与对照组相比，患者肌肉纤维上的肌膜dysferlin免疫反应性明显降低。
Neurology.Sep1;95(9):e1-e.
5）早发性面肩肱型肌营养不良——一例完全性面瘫患者的长期随访
我们报告一位早发性面肩肱肌营养不良1型（FSHD1）患者，直到48岁才被诊断出来。她从4-5岁开始发展为面部双瘫，接着四肢肌肉无力。运动神经传导正常，肌电图可见肌病改变。肌酸激酶活性在开始时略有增加。8岁时的肌肉活检提示为神经源性，30岁时第二次活检为慢性肌病伴纤维口径变异。病人44岁时丧失了行走能力。最后一次见到她时，她有完全的面部双瘫，四肢没有活动性活动，轻度后凸畸形，胸椎僵硬。分子研究显示一个缩短的D4Z4片段证实了FSHD1的诊断。她的家族史并显著，这表明她是新生突变。本报告旨在说明以面神经麻痹为主的早发性FSHD1的演变表型。
点评：对于儿童起病的面瘫，需要鉴别存在FSHD的可能。
NeuromusculDisord.Dec;29(12):-.
6）耳蜗功能障碍是面肩肱肌营养不良1型（FSHD1）的常见特征
简介：面肩肱型肌营养不良1型（FSHD）是最常见的一种肌肉遗传性疾病，具有典型的肌肉症状和包括听力损害在内的其他临床特征，具有很大的临床变异性。然而，听觉功能障碍的病因机制仍不完全清楚，有人认为这可能与耳蜗改变有关，这种改变即使在那些进行正常纯音测听（PTA）检查的受试者中也存在。
方法：对26例FSHD1分子诊断患者及健康对照者进行耳蜗功能检测。所有患者均接受完整的神经和听力学检查，包括FSHD临床评分、纯音测听（PTA）和耳声发射（OAEs），特别是瞬态诱发耳声发射（TEOAEs）和畸变产物诱发耳声发射（DPOAEs）。
结果：所有FSHD1患者的DPOAEs和TEOAEs在双侧和所有频率均显著降低，即使仅考虑PTA正常或轻度肌肉受累（FSHD评分≤2）。OAEs与FSHD临床评分无相关性。
讨论：耳蜗回声是检测FSHD1亚临床耳蜗功能障碍的敏感工具，即使在听力正常和/或轻微肌肉受累的受试者中也是如此。
点评：因为FSHD表型可以特别轻微，有时表现为轻度面瘫。如果以听力减退为主要表现的，是否被误诊。或者换句话说：临床如果发现听力异常，如果伴有或不伴有FSHD表现的患者，需要鉴别一下是否存在FSHD。
OtolNeurotol.Jan;42(1):18-23.
7）以早期或显著的吞咽困难为特征的肌病。
背景：关于早期或显著吞咽困难的肌病的资料有限。
方法：对年1月至年8月进行回顾性研究，以确定以吞咽困难为首发症状或与四肢无力相比严重得不成比例的肌病患者。
结果：确诊32例。诊断的中位年龄为65岁（36-80岁）。包涵体肌炎（IBM）（n=15）、免疫介导坏死性肌病（IMNM）（n=5）和眼咽肌营养不良（n=4）是最常见的诊断。4例患者（3例IMNM和1例非特异性肌炎）吞咽困难发展迅速。评估时，21名患者需要改变饮食习惯，5名患者需要喂食管，8名患者患有吸入性肺炎。有20名患者的随访数据（中位数，24个月）。8例患者接受免疫抑制治疗，7例好转，其中3例伴有快速进行性吞咽困难。
结论及点评：IBM和IMNM约占本院早期或显著吞咽困难患者的三分之二。快速进行性吞咽困难可预测免疫治疗的反应性。
MuscleNerve.Sep;62(3):-.
#############################