遗传病一向是基层神经内科医生的短板。对于遗传病，基层神经内科医生有很多认识上的错误观念。观念一：见不着。遗传病总体人群发病率偏低，导致神经内科医生总认为这些疾病总是课本上的文字，现实诊疗过程中难以见到。岂不知远在天边，近在眼前。它就在我们的身边，关键在于我们会不会识别，能不能避免“见面不相识”的情况出现。观念二：唯儿童。基层神经科医生的误区之二就总是认为遗传病总是见于儿童，在成人神经科病房难以见到。患者就诊时很少会首先考虑到遗传的可能性。诚然，遗传病的特点决定其在儿童发病率较多，然而，兵无常势，水无常形。成人期起病的遗传病也有很多，也有少数遗传病只在成人期起病，比如CADASIL，肯尼迪病等。因此，需要我们提高对遗传病的临床敏感性。观念三：不能治。一说遗传病，总有一种观念，认为即便我们诊断清楚，遗传病也不能治疗，从而也影响神经内科医生研究遗传病的积极性。当然，尽管大部分遗传病目前缺乏有效的治疗手段，但是科学的发展日新月异。一些遗传病目前可以得到有效的缓解和控制。比如脂质沉积病，甲基丙二酸血症，肝豆状核变性等，可以采取一些方法延缓进展，缓解症状。随着生物技术的不断发展，一些基因技术治疗手段初见曙光，相信不远的将来治疗方法会越来越多。因此，在临床工作中，我们要避免畏难情绪，补齐自己的最后一处短板，使患者获益。
有同事要一陈年旧案，从新翻出来与诸君共享。
患者男性，38岁，主因双上肢乏力20年，双下肢乏力6年入院。
现病史：患者于20年前出现双上肢乏力，以上肢远端为主，用力握拳后不能松开。进行性加重，逐渐出现四肢近端及肩背部肌肉萎缩，不伴有感觉障碍，不伴有肌肉疼痛，6年前出现双下肢无力，初始走远路时双下肢无力，逐渐进展，后上楼及蹲起后出现双下肢无力症状。
既往史：既往20年前左侧面部周围性面瘫，右耳出现听力下降。逐渐出现秃顶。
个人史：已婚，未育，结婚后发现出现性功能障碍
家族史：患者姥爷有上肢无力症状，后死于胃癌。患者母亲有双上肢无力症状，后死于肺心病。患者一妹有类似症状。妹育有一女，3岁，目前无症状。有一舅两姨，均体健。其子女体健。
查体：神清语利，高级皮层功能未见异常。颅神经左侧周围性面瘫。未见有典型斧头脸。颈屈肌力2级。双上肢近端肌力4-级，双手指背曲伸指肌力4+级，双下肢近端肌力5级，足背伸肌力2级，跖屈肌力4级。双侧冈上肌、冈下肌、三角肌、肱二头肌、肱三头肌肌肉萎缩，双侧腓肠肌略有肥大。手指可见肌强直现象，未扣出肌球。双上肢腱反射未引出，双膝腱反射减低。病理征（-）。共济可，脑膜刺激征阴性。深浅感觉未有异常。
辅助检查：血细胞分析，尿液分析，CRP和凝血相未见明显异常，甲状腺功能示S-TSH5.36,余未见明显异常。血流变为高粘血症。生化示ALT62U/L,AST56.6U/L,尿酸umol/L,甘油三酯8.65mmol/L,总胆固醇5.95mmol/L,空腹血糖5.7mmol/L肌酶谱CKU/L,LDHU/L,CK-MB15U/L,血沉20mm/h。眼科会诊诊断为“双眼白内障（先天性）”。腰穿压力mmH2O,红色，浑浊，白细胞6*/L,红细胞*/L(有副损伤)，CSF糖5.04mmol/L,氯化物mmol/L,蛋白1.g/L。脑超示椎基底动脉血流速度减慢，轻度异常脑电图。四肢肌电图示肌强直肌电图（疑肌源性受损）。
此患者青年起病，四肢无力，伴有肌肉强直现象，同时合并有白内障，秃发，性功能障碍的多系统受累症状，有家族史，其妹妹也有症状，但症状较轻，遗传气息非常浓厚。引起需要考虑遗传性肌肉肌病，重点考虑强直性肌营养不良。
肌强直：因肌膜兴奋性改变导致物理刺激后产生不自主的持续的肌肉收缩。表现为肌肉随意收缩后不能迅速松弛，而停留在原收缩位置。寒冷时加重，反复运动后肌强直症状减轻。其病理生理学基础在于骨骼肌离子通道的异常，时肌细胞膜的去极化异常，影响肌细胞兴奋性，从而出现肌强直症状。
眼睑肌强直
叩诊肌球形成
入院后因患者体质耐受性差，我们给患者妹妹进行了肌肉活检。
肌肉活检HE染色可见肌肉内散在少量小圆状肌纤维萎缩，未见明显坏死，再生。多个肌纤维内出现细胞核内移现象。
最后我们给患者及其妹妹进行了基因检测。
患者及其妹妹均发现DMPK基因有大于50的重复突变，确诊为强直性肌营养不良1型。
参考文献：略
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