先天性肌强直

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TUhjnbcbe - 2021/3/31 11:13:00
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第一章绪论

第二节生命活动的基本特征

1、新陈代谢:机体与环境之间不断进行物质和能量交换,实现自我更新的过程。包括物质代谢和能量代谢两个方面,物质代谢有分为合成代谢和分解代谢。

2、兴奋性:机体中神经细胞、肌细胞、腺体细胞的兴奋性最高。

3、适应性

4、生殖

第三节机体功能调节

一、机体功能的调节方式

(一)神经调节

1.神经调节的基本方式是反射

2.反射活动的结构基础为反射弧(包括:感受器、传入神经、神经中枢、传出神经、效应器)

3.神经调节的人体中最重要的调节形式

4.神经调节的特点:反应迅速、精确,作用短暂而影响范围相对较局限。

(二)体液调节

1.定义:体内一些细胞产生并分泌特殊的化学物质通过体液到达靶组织,从而影响靶组织生理生化功能的一种调节方式。

2.分类:全身性体液调节;神经-体液调节

3.特点:反应缓慢、作用范围广泛而持久。

(三)自身调节

1.定义:某些组织、细胞不依赖于神经或体液因素,自身对周围环境变化所发生的适应性变化。

2.特点:范围和幅度都比较小。

二、机体功能活动的控制原理

(一)负反馈

1.定义:受控部分发出的反馈信息联系到达控制部分后,使控制部分的活动向其原活动相反方向变化。

2.意义:机体各种调节活动中最常见;对于维持机体内环境和生理功能的稳态具有重要作用。

3.特点:对系统、器官功能活动具有双向调节的特点。

(二)正反馈

1.定义:受控部分发出的反馈信息,通过反馈联系到达控制部分后,促进或上调了控制部分的活动。

2.特点:打破平衡,使整个调控系统处于不断重复与加强状态。

3.举例:排尿反射、血液凝固、分娩过程。

第二章细胞的基本功能

第一节细胞膜的基本结构和物质转运功能

二、细胞膜的物质转运功能

(一)被动转运

特点:顺浓度梯度或电位差,不耗能

1.单纯扩散:脂溶性的小分子(O2、CO2、NO、尿素)物质从细胞膜高浓度一侧向低浓度一侧移动

结果:膜两侧浓度差消失

2.易化扩散:不溶于脂质或在脂质中溶解度很小(葡萄糖、氨基酸、Na+、K+、Ca2+)的物质借助细胞膜上特殊蛋白从高浓度一侧向低浓度一侧移动的转运形式。

特点:依靠细胞膜上特殊蛋白的介导完成

(1)载体介导的易化扩散:葡萄糖、氨基酸

特点:结构特异性高;具有饱和现象;竞争性抑制

(2)通道介导的易化扩散:带电离子

离子通道

特点:离子选择性(乙酰胆碱受体阳离子通道对小的阳离子具有高度透过性,但不能通过氯离子);门控(分类:电压门控通道:膜去极化到一定电位时开放Na+;配体门控通道(化学门控通道):受膜环境中某些化学性质的影响而开放递质、激素;机械门控通道:感受细胞表面的应力变化突触神经末梢,听觉的毛细胞,血管壁上的内皮细胞,心肌细胞)

(二)主动转运

特点:你浓度差或电位差,消耗能量,需要膜蛋白协助

离子泵:介导主动转运的细胞膜蛋白,能水解ATP(ATP酶);生电钠泵

1.原发性主动转运:细胞直接利用分解ATP产生的能量将离子逆电化学梯度进行跨膜运输的过程。

举例:钠-钾泵(Na+-K+-ATP酶)

作用机理:细胞内Na+浓度升高或细胞外K+浓度升高可激活

结果:细胞内液K+浓度为细胞外液的30倍;细胞外液中Na+为细胞内液的10倍。

钠泵分子包括α和β两个必须的氨基酸,转运Na+、K+和促使ATP分解的功能主要由α亚单位完成。

每分解1分子ATP,可泵出3个Na+,同时泵入2个K+

特异性抑制剂:哇巴因

生理意义:(1)形成和维持细胞内外Na+、K+的不均衡分布(2)维持胞质渗透压和细胞容积的相对稳定(3)建立势能储备(4)使膜内电压的负值增加,影响静息电位。

其他形式:钙泵(Ca2+-ATP酶)——细胞膜、内质网膜、肌质网膜

质子泵(H+-K+-ATP酶/H+-ATP酶)

2.继发性主动转运:所需能量来自Na+在膜两侧的浓度势能差,是钠泵利用分解ATP释放的能量建立的。

协同转运体:将Na+向胞内扩散与其他物质跨膜转运向耦联起来的细胞膜载体蛋白。

举例:葡萄糖和氨基酸在小肠黏膜上皮的吸收以及在肾小管上皮细胞被重吸收的过程,神经递质在突触间隙被神经末梢重摄取的过程,甲状腺上皮细胞的聚碘过程,钠—氢交换,钠—钙交换

(三)入胞和出胞

分类

别称

分类

存在部位

入胞

胞吞

吞噬

单核-巨噬细胞和中性粒细胞

吞饮

所有细胞(液相入胞、受体介导入胞)

出胞

胞吐

细胞的分泌活动

第三节细胞的生物电现象

二、静息电位及其产生原理

(一)细胞的静息电位

1.静息电位:细胞在静息状态下存在于细胞膜两侧的电位差。

2.极化:内负外正

3.超极化:膜电位增大

4.去极化:膜电位减小

(二)静息电位的产生原理

细胞膜内外两侧的离子不均衡分布及膜在不同生理条件下对各种离子的通透性有关

二个条件:①细胞内高钾、细胞外高钠②细胞膜只对钾离子有通透性

二种力量:①细胞内钾浓度差的驱动力②细胞处正电荷的电位驱动力

一个平衡:K+借浓度差和电位差外流达到电-化学平衡

膜学说:膜内高钾和膜外高钠是生物电的基础;Na+、K+经通道易化扩散是直接的原因;离子跨膜扩散的驱动力。

三、动作电位及其产生原理

(一)细胞的动作电位

动作电位:在静息电位基础上,给细胞一个有效的刺激,膜电位发生一次迅速的、短暂的、可向远端传播的电位波动。——兴奋标志。

特点:(1)“全或无”定律(2)不衰减传导(3)锋电位不叠加,不总和(4)有不应期

(二)动作电位的产生原理

(三)细胞兴奋后兴奋性的变化

绝对不应期——兴奋发生的当时及最初一段时间,细胞不会因为刺激而发生,即兴奋性降低到零。

相对不应期——绝对不应期后,一段时间施加大于原来阈强度的刺激,细胞继续兴奋

超常期、低常期——相对不应期后,有的细胞还会出现兴奋波动,即轻度的高于或低于正常水平,相应称之。

第四节肌细胞的收缩功能

一、横纹肌

(二)横纹肌细胞的兴奋收缩耦联

兴奋收缩耦联:肌细胞膜兴奋的电位变化和肌纤维收缩联系起来的中介过程。

步骤:(1)电兴奋通过横管系统传向肌细胞的深处;

(2)肌质网中的Ca2+释放;

(3)触发肌肉收缩;

(4)Ca2+的再聚积;

(四)骨骼肌收缩的外部表现

1.等张收缩和等长收缩

等张收缩:肌肉接收刺激,肌肉以一定速度缩短并保持张力不变。

等长收缩:肌肉接受刺激,肌肉长度不变,但肌肉张力增大。

2.单收缩和强直收缩

单收缩:一次刺激,一次收缩(收缩期;舒张期)

强直收缩

不完全强直收缩

后一个刺激落在前一个刺激引起的收缩过程中的舒张期

完全强直收缩

后面的刺激落在前一个收缩过程中的收缩期,每次收缩的张力变化和长度完全融合或叠加起来

第三章血液

第一节概述

一、内环境与稳态

内环境:细胞外液是细胞直接接触且赖以生存的体内环境,将细胞外液成为机体的内环境。

稳态:内环境中各种成分和理化因素维持相对稳定的状态。

二、血液的组成及血量

(一)血细胞比容

定义:血细胞在血液中所占的容积百分比(健康人:成年男:40%~50%;成年女:37%~48%;新生儿:55%)

2.血浆渗透压

(1)渗透现象与渗透压概念

渗透压:溶液中溶质分子吸引水分子透过单位面积半透膜的力。

(2)血浆渗透压的形成及数值

血浆渗透压:由晶体渗透压(血浆中的小分子晶体物质“主要是NaCl”形成的渗透压)和胶体渗透压(由血浆中的蛋白质形成的渗透压)两部分组成。

(3)血浆渗透压的生理作用

a.血浆晶体渗透压:维持细胞内外水平衡、保持血细胞的正常形态和功能。

b.血浆胶体渗透压:维持血管内外水平衡、保持正常血容量。

三、血小板

(二)血小板的生理特性

1.黏附

2.聚积——ADP是引起血小板聚积最重要的物质

3.释放

4.吸附

5.收缩

(三)血小板的生理功能

参与止血;促进凝血;保持毛细血管内皮细胞的完整性

第三节血液凝固和纤维蛋白溶解

一、血液凝固

(一)凝血因子

定义:血浆与组织中直接参与血液凝固的物质。

种类:纤维蛋白质、凝血蛋白、组织因子、钙离子、前加速素易变因子、前转变素稳定因子、抗血友病因子、血浆凝血活酶成分、Stuart-Prower因子、血浆凝血活酶前质、接触因子或Hageman、纤维蛋白稳定因子、高分子量激肽原、前激肽释放酶。(特点:P50)

(二)血液凝固的过程

a.凝血酶原酶复合物形成

b.凝血酶的激活

c.纤维蛋白的形成

1.内源性凝血途径

定义:参与凝血的因子全部来自于血浆

2.外源性凝血途径

定义:由来自于血管外的组织因子启动的凝血途径(组织因子途径)

(四)血液凝固的过程

3.生理性抗凝物质

(1)丝氨酸蛋白酶抑制物——抗凝血酶可灭活60%~70%的凝聚血酶(肝细胞和血管内皮细胞产生,通过与内皮细胞表面的硫酸乙酰肝素结合,从而加强血管内皮的凝血功能)

(2)肝素——由肥大细胞和嗜碱粒细胞产生,通过增强抗凝血酶的活性而发挥间接的抗凝作用,还可刺激血管内皮细胞释放组织因子途径抑制物。体内强于体外。

(3)组织因子途径抑制物(TFPI)——有血管内皮细胞分泌的糖蛋白,外源性凝血途径的特异性抑制物。体内主要生理性抗凝物质。

(4)蛋白质C系统——包括蛋白质C(肝脏合成)、凝血酶调节蛋白、蛋白质S、蛋白质C抑制物(需要维生素K参与)

第四节血型与输血

一、血型与红细胞凝集

血型:红细胞膜上特异性抗原的类型

红细胞凝集:两个不相容的血型相混合出现红细胞彼此凝集成簇的现象。

实质:红细胞膜上的特异性抗原和相应的抗体发生抗原-抗体反应。

二、红细胞血型

(一)ABO血型系统

1.ABO血型分类的依据:红细胞膜上是否存在凝集原A与凝集原B

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