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TUhjnbcbe - 2021/3/28 10:41:00
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孩子的DNA来自于父母,要确保宝宝健康聪明,遗传是关键。很多疾病并没有家族遗传病史,当家里没有人被诊断为遗传病人时,很多夫妻就认为肯定不会生出患有遗传病的宝宝,也就不会主动进行遗传咨询(Geneticcounseling)。

但事实上,遗传咨询和遗传检查的意义,并不仅仅针对夫妇双方或家族中有无遗传病史,而是包括了双方当前身体状况、生活习惯及环境等综合因素的考察。

进行遗传咨询可以挂遗传科、产科或妇科门诊,遗传学专业人员、遗传门诊医师、婚前检查医师、掌握遗传学知识的妇产科医师等人士都可提供专业的遗传咨询。

怀孕前,如果发现双方有以下任何情况之一,都应该进行遗传咨询,并根据医生的建议做必要的遗传检查。

哪些夫妇需要遗传咨询?

已生育过有遗传病或先天畸形患儿的夫妇。

夫妇双方、一方或亲属是遗传病患者或有遗传病家族史。

夫妇双方或一方可能是遗传病基因携带者。

夫妇双方或一方可能有染色体结构或功能异常。

夫妇或家族中有不明原因的不育史、不孕史、习惯流产史、原发性闭经、早产史、死胎史。

夫妇或家族中有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下患者、行为发育异常患者。

近亲结婚的夫妇。

高龄夫妇。35岁以上高龄女性及45岁以上高龄男性。

一方或双方接触有害*物作业,包括生物、物理、化学、药物、农药等。

什么是遗传咨询?

一般来说,遗传咨询是对包括疾病的发病原因、遗传方式、子女患病的危险等问题进行解释,提出建议和指导。对有可能生出染色体病、遗传性代谢病或先天畸形儿的孕妇,进行有关的产前诊断,及早诊断出胎儿的缺陷或严重的遗传性疾病,以及时终止妊娠,避免异常胎儿的出生。

有的夫妇曾经生过患有遗传病的宝宝,在遗传咨询时,误解了再发风险率的正确含义。

比如一种遗传病,其遗传发生率为50%,有的夫妇就认为他们已经生了一个这样的宝宝,再生宝宝时,遗传比例就小多了。

其实,夫妇每生一个宝宝都有50%概率可能患有此种遗传病,并不会因为已经生了一个甚至两个这样的宝宝,而降低再发风险率。

不宜生育的遗传病人

有些遗传病比较严重,患以下遗传病的人生育的子女发病率较高,但现在又还没有很好的治疗方法。因此最好做绝育手术,或采取严格的避孕措施,以免生育有病的后代。

1各种严重的显性遗传病

如软骨发育不全(侏儒、四肢短小、面部畸形)、遗传性痉挛性共济失调(有步态不稳、言语障碍、视神经萎缩、眼球震颤等表现)、强直性肌营养不良(有全身肌肉萎缩,以面、颈、肩、上肢比较明显显,同时伴有白内障与毛发脱落)等。这些疾病都会造成严重的功能障碍与畸形,患者不能正常工作、学习和生活,并且会直接遗传后代。父母一方患有上述疾病的,子女大约有1/2的概率会发病,所以最好不要生育。

2男女双方都患同一种严重的隐性遗传病

属于严重隐性遗传病的有铜代谢障碍遗传病、苯丙酮尿症、糖元积累症、先天性全色盲、小头畸形等。夫妻双方如果有一方是此类隐性遗传病患者,所生子女一般只带有致病基因,并不会患病,但如果双方都患同一种隐性遗传病,子女发病的概率就很高。

3较严重的多因子遗传病

如先天性心脏病、精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫、唇裂与腭裂、严重的糖尿病等。由于子女有一定的发病概率,所以也不建议生育。

与性别相关的遗传疾病

有些遗传疾病是与性别密切相关,因而可以通过选择性生育来避免这些疾病。

如妊娠高血压综合征(妊高症),凡是外祖母、母亲或姐姐患这种疾病的女性,其妊娠期间患此病的可能性比其他孕妈咪高6~8倍。

再如血友病发病者多为男性,但致病因素却是母亲遗传的,因此如果怀孕后发现胎儿为男性,最好是做人工流产,如果是女性则可以保留。

在医学研究中发现,有些母系疾病比父系疾病的遗传概率要高得多。

例如,肺癌患者中,至少有10%的人具有遗传性,而如果是母亲或其姐妹中有人患有肺癌,传给儿女的概率就要比男性肺癌传给儿女的概率高出2~3倍。

如果母亲患有骨质疏松疾病,女儿的发病率就会很高,出现骨折、驼背、弓腰等的可能性很大。患有抑郁症的母亲,其儿女有10%的可能性会患上情绪不稳定的疾病。

此外,母亲如果患有心脏病,则可能遗传特定的基因给儿女,如高脂血症、高血压、心脏病等,而且儿女将来患心脏病的可能性也会增加。

?荷医生提醒?

总结

想做父母的人都希望能生出一个健康的宝宝。但是并非所有父母都能如愿。但如果提前知情,并懂得如何预防,或许可以避免一些悲剧。现在基因检测技术的发展,已能对大部分遗传疾病进行检测,辅助健康生育。对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母,一定要做好遗传咨询和产前诊断,从根本上阻断遗传性疾病的传递。

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