孩子的DNA来自于父母,要确保宝宝健康聪明,遗传是关键。很多疾病并没有家族遗传病史,当家里没有人被诊断为遗传病人时,很多夫妻就认为肯定不会生出患有遗传病的宝宝,也就不会主动进行遗传咨询(Geneticcounseling)。
但事实上,遗传咨询和遗传检查的意义,并不仅仅针对夫妇双方或家族中有无遗传病史,而是包括了双方当前身体状况、生活习惯及环境等综合因素的考察。
进行遗传咨询可以挂遗传科、产科或妇科门诊,遗传学专业人员、遗传门诊医师、婚前检查医师、掌握遗传学知识的妇产科医师等人士都可提供专业的遗传咨询。
怀孕前,如果发现双方有以下任何情况之一,都应该进行遗传咨询,并根据医生的建议做必要的遗传检查。
哪些夫妇需要遗传咨询?已生育过有遗传病或先天畸形患儿的夫妇。
夫妇双方、一方或亲属是遗传病患者或有遗传病家族史。
夫妇双方或一方可能是遗传病基因携带者。
夫妇双方或一方可能有染色体结构或功能异常。
夫妇或家族中有不明原因的不育史、不孕史、习惯流产史、原发性闭经、早产史、死胎史。
夫妇或家族中有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下患者、行为发育异常患者。
近亲结婚的夫妇。
高龄夫妇。35岁以上高龄女性及45岁以上高龄男性。
一方或双方接触有害*物作业,包括生物、物理、化学、药物、农药等。
什么是遗传咨询?一般来说,遗传咨询是对包括疾病的发病原因、遗传方式、子女患病的危险等问题进行解释,提出建议和指导。对有可能生出染色体病、遗传性代谢病或先天畸形儿的孕妇,进行有关的产前诊断,及早诊断出胎儿的缺陷或严重的遗传性疾病,以及时终止妊娠,避免异常胎儿的出生。
有的夫妇曾经生过患有遗传病的宝宝,在遗传咨询时,误解了再发风险率的正确含义。
比如一种遗传病,其遗传发生率为50%,有的夫妇就认为他们已经生了一个这样的宝宝,再生宝宝时,遗传比例就小多了。
其实,夫妇每生一个宝宝都有50%概率可能患有此种遗传病,并不会因为已经生了一个甚至两个这样的宝宝,而降低再发风险率。
不宜生育的遗传病人有些遗传病比较严重,患以下遗传病的人生育的子女发病率较高,但现在又还没有很好的治疗方法。因此最好做绝育手术,或采取严格的避孕措施,以免生育有病的后代。
1各种严重的显性遗传病如软骨发育不全(侏儒、四肢短小、面部畸形)、遗传性痉挛性共济失调(有步态不稳、言语障碍、视神经萎缩、眼球震颤等表现)、强直性肌营养不良(有全身肌肉萎缩,以面、颈、肩、上肢比较明显显,同时伴有白内障与毛发脱落)等。这些疾病都会造成严重的功能障碍与畸形,患者不能正常工作、学习和生活,并且会直接遗传后代。父母一方患有上述疾病的,子女大约有1/2的概率会发病,所以最好不要生育。
2男女双方都患同一种严重的隐性遗传病属于严重隐性遗传病的有铜代谢障碍遗传病、苯丙酮尿症、糖元积累症、先天性全色盲、小头畸形等。夫妻双方如果有一方是此类隐性遗传病患者,所生子女一般只带有致病基因,并不会患病,但如果双方都患同一种隐性遗传病,子女发病的概率就很高。
3较严重的多因子遗传病如先天性心脏病、精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫、唇裂与腭裂、严重的糖尿病等。由于子女有一定的发病概率,所以也不建议生育。
与性别相关的遗传疾病有些遗传疾病是与性别密切相关,因而可以通过选择性生育来避免这些疾病。
如妊娠高血压综合征(妊高症),凡是外祖母、母亲或姐姐患这种疾病的女性,其妊娠期间患此病的可能性比其他孕妈咪高6~8倍。
再如血友病发病者多为男性,但致病因素却是母亲遗传的,因此如果怀孕后发现胎儿为男性,最好是做人工流产,如果是女性则可以保留。
在医学研究中发现,有些母系疾病比父系疾病的遗传概率要高得多。
例如,肺癌患者中,至少有10%的人具有遗传性,而如果是母亲或其姐妹中有人患有肺癌,传给儿女的概率就要比男性肺癌传给儿女的概率高出2~3倍。
如果母亲患有骨质疏松疾病,女儿的发病率就会很高,出现骨折、驼背、弓腰等的可能性很大。患有抑郁症的母亲,其儿女有10%的可能性会患上情绪不稳定的疾病。
此外,母亲如果患有心脏病,则可能遗传特定的基因给儿女,如高脂血症、高血压、心脏病等,而且儿女将来患心脏病的可能性也会增加。
?荷医生提醒?
总结想做父母的人都希望能生出一个健康的宝宝。但是并非所有父母都能如愿。但如果提前知情,并懂得如何预防,或许可以避免一些悲剧。现在基因检测技术的发展,已能对大部分遗传疾病进行检测,辅助健康生育。对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母,一定要做好遗传咨询和产前诊断,从根本上阻断遗传性疾病的传递。
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