：大汉，请看题，这是一名50多岁的女性患者核磁共振成像。你看像什么病？
：该患者颞叶前部(白色箭头)和外囊(黑色箭头)白质在FLAIR序列上呈高信号。颞极白质FLAIR呈高信号，这是CADASIL的特征性表现，也称为O’Sullivan征，对本病的诊断敏感度为89％，特异度为86％。怎么样，妹子，我知道的多吧？嘿嘿。
：错。该患者肢体远端力弱10年，前2年患白内障，1年前出现眼睑下垂。没有偏头痛、中风或记忆丧失的病史。你看像什么病？
：……（大汉一脸懵逼状）
：给你提示下，患者临床和电生理检查没有发现肌强直。她的父亲和姑妈早发性双眼白内障和迟发性2型糖尿病。她的父亲既没有肌无力，也没有肌强直和心脏病。你看像什么病？
：……（大汉霜打茄子状）
：CADASIL的一些典型的核磁共振成像，如t2/FLAIR上颞极和外囊的白质病变，可能是强直性肌营养不良的一种常见表现。文献报告，66%到80.4%的DM患者在磁共振成像中有白质异常，而39%-44%的患者有颞叶前部皮质受累。因此，我们应该寻找更多的磁共振成像发现来帮助区分这些疾病。虽然在t2加权像上的微出血，脑萎缩和腔隙性梗塞支持CADASIL的诊断，但这些表现的缺失，以及在额颞叶脑表面或豆纹动脉分布区有明显的VR间隙(见于68%到83%的DM1型患者)，支持强直性肌营养不良。面部和眼外肌萎缩也与强直性肌营养不良1型相关。
该患者轴位磁共振成像显示明显的VR间隙（白色箭头）。矢状位磁共振成像显示明显的血管间隙(蓝色箭头)和颞叶前部(红色箭头)在T2上呈高信号。DMPK分子检测显示1等位基因有50多个CTG重复序列，说明该患者符合DM1型诊断。
萌妹子点评：CADASIL和DM
CADASIL和强直性肌营养不良的核磁共振成像可能类似；然而，二者的临床病史区别非常大。对这些疾病的正确诊断应该首先建立在关键的临床表现上，而神经影像应该作为鉴别诊断的提示，必须通过适当的分子检测才能确诊。定性一定靠病史！！！不要看见影像就想着秒杀。
强直性肌营养不良（myotonicdystrophy，DM）是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。除骨骼肌受累外，还常伴有白内障等多系统受累表现。发病率为13.5/10万。本病具有高度临床异质性，根据临床表现和致病基因的不同分为I型和II型。MD1型也称Steinert病，主要是由于DMPK（强直性肌营养不良蛋白激酶）基因（染色体19或3）的DNA序列短CTG重复序列的扩增。典型DM1型，通常20~30岁之间发病（40岁以上患者较为罕见）。主要特征为渐进性肌无力、肌萎缩，偶见认知功能减退。DM1型病变的典型特征是异常白质信号累及颞叶前部。
CADASIL（cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy)即伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病，位于19号染色体上的Notch3基因突变所致，表现为皮质下缺血事件，并导致进行性痴呆伴假性球麻痹。多在35－45岁发病，多无高血压史，常有家族史。患者反复出现TIA，皮质下梗死及腔隙性梗死的症状体征，可伴有头痛，痴呆，假性球麻痹，抑郁和尿便失禁。
萌妹子和大汉