肌营养不良症指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。早期孩子症状轻微没重视更没有尽早采取治疗措施，随着孩子慢慢长大病情也在发展加重。当肌营养不良儿童出现走路无力、姿势异常或者不能蹲起时，家长很揪心才着急治疗。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。特征表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，累及心肌。那么致病基因鉴定基因解码，不做任何假设，明确致病基因，要针对性的防治，帮助后代不再患病！
肌营养不良是怎么引起的?
1、遗传因素：肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。
2、基因作用：如果某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性、坏死，导致肌肉萎缩，引起肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部，就是眼咽型肌营养不良，病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良，病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良，病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良，肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良，还有先天型肌营养不良。
3、基因缺失：其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。
很多肌营养不良儿童父母内心非常纠结！不知道该选哪种方式给孩子治疗，有的说早期吃上激素好，提前控制预防，也有的说激素副作用大，孩子越来越没力气。其实激素治疗是药物治疗的一种方法，经过激素治疗，可以控制住症状，但是属于提前透支身体免疫力，且副作用和依赖性大，停药后迅速发展。
肌营养不良最新突破，从现代西医病理上讲，肌营养不良是因为基因的缺陷结构的破坏，使肌细胞变性坏死而发病，那么以往传统的治疗方式，无法从肌纤维神经细胞的角度去重建神经系统，那么药物也只能是为肌纤维神经的再生提供环境，不是真正的做到神经的再生。很多人说这个病很难治，难治不代表不能治。
中医{复元奇方饮}是在总结传统治疗基础上潜心研究遵循祖国医学辩证论治的原则理念，治疗肌营养不良症到达扶正、祛邪、通脉，根据患者的个体差异，研究出中医处方为患者实施个性化的诊疗调脏腑，行经络、益肝肾，健脾胃，状先天之本培后天之源，使脏腑弦和阴阳平衡，从而活化免疫系统，提高神经的传导敏感度激活受损的肌细胞，生肌祛痿，强筋壮骨从而治疗肌营养不良。
温馨提示：任何疾病都有治疗恢复的关键时期，肌营养不良也不例外。只不过肌营养不良的恢复时期容易被忽略，导致很多孩子会错过治疗时期。主要是家长对肌营养不良认识不足。为了使患者的病情得到更快的好转和康复，在治疗的同时还要做好肌营养不良症患者的护理工作。治疗的患者都是因为相信能治疗好,相信医生,才会看到效果,看到希望。
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北科-ROSA神外周刊第16期
神外前沿讯，医院癫痫外科于年开始起步，并于年建立癫痫诊疗中心；医院年引进了国内第二台、华南地区首台ROSA机器人系统，并同时开展立体脑电图(SEEG)定位，到今，医院已开展癫痫外科手术近台，包括难度较大的SEEG、全岛叶切除术、功能区癫痫灶切除术等，手术总有效率达到90%-95%。
近日，医院癫痫中心主任郭强主任医师向我们分享了机器人时代的SEEG操作示范及其思考。
郭强主任表示，立体定向技术从传统的框架时代走到今天的机器人定位辅助，SEEG电极置入也随之更加安全、精准、灵活、省时；影像后处理技术及脑电后处理技术极大的提升了术前评估的精准性；机器人时代的到来，不仅仅是机器人本身使得SEEG电极置入在方法学上得到巨大的提升，更因为数字信息后处理技术、人工智能等的应用，使术前评估、术中、术后诊疗领域有了极大的拓展。
一.从框架时代到机器人时代的SEEG年，采用的是Leksell立体定向仪并通过术中DSA影像来引导深部电极的植入，操作相对较复杂。
上世纪九十年代初，法国Talairach教授在此基础上设计了TALAIRACHMixedFrame，安装于Leksell立体定向基环上，方便深部电极从头部双侧植入，提高了电极从颞侧置入的效率，随后这一技术在欧洲被广泛使用。
在框架时代的SEEG，自然人优势体现在手眼协调性和灵巧性好、可采用定性信息、可适应性和柔韧性；但其劣势体现在处理定量信息能力有限、易震颤，疲劳，易犯错，工作有限、受限于自然状态的灵巧等等。
上世纪六十年代，随着计算机图像技术、自动控制技术和远程通信技术的不断发展和完善，机器人在外科领域的应用正成为一个新的产业。
机器人立体定向辅助系统（ROSA）法国Medtech公司研发，第一代机器人。年，医院引进了国内第二台、华南地区首台ROSA机器人系统，并开始做SEEG定位。
年3月至6月，医院癫痫外科对11例顽固性癫痫患者，经过电-临床症状学、影像学、头皮脑电图等无创手段严谨的术前评估，设计颅内电极埋置方案，并在ROSA机器人引导下，定向植入脑深部电极，埋置电极后进行颅内脑电图长程监测，最终手术治疗。结论：ROSA引导植入脑深部电极应用于顽固性癫痫的外科治疗，克服了传统的框架式立体定向仪应用的局限性，更加安全、精准、便捷。
上述统计和研究以《机器人立体定向辅助系统在癫痫外科深部电极植入中的应用价值》为标题，在年05期《立体定向和功能性神经外科杂志》发布，这是国内首篇关于机器人引导下深部电极置入的报道。
二.机器人辅助系统操作步骤机器人立体定向辅助系统多功能整合：手术计划系统、导航功能、机器人辅助器械定位和操作系统，其可提供触觉反馈即高级的可视化功能。
机器人辅助立体定向电极置入的优势体现在几何精确性高；稳定性强，可重复性；运动范围广；整合广泛多样信息，使用多种感受器等；但机器人辅助立体定向电极置入的劣势也很明显，主要体现在手眼协调性和灵巧性差；定性判断能力不足；受限于较简单的任务；需要较大的手术空间且增加费用。
三.视频：术中ROSA的使用介绍视频1：SEEG术中机械臂引导
视频2：SEEG术中钻孔
视频3：机器人综合应用视频
机器人辅助SEEG电极置入并非完美，需要我们处处小心，如SEEG电极置入后出现硬膜下、硬膜外血肿的并发症。
四.SEEG电极植入诊疗PNH1.PNH定义和功能影像检查的局限性
脑灰质异位是一种皮质发育畸形疾病。室管膜下结节状灰质异位症（PNH）由神经元和胶质细胞混合的类圆形团块组成，没有正常皮质的分层结构，紧邻脑室周生发基质，属于基因疾病，常常伴随着药物难治性癫痫。
功能影像检查对PNH存在一定的的局限性，虽然功能影像检查能提供异位灰质团块与周围“正常”皮质之间的解剖纤维联系，但却不能得出因果关系的结论。
2.PNH的动物试验和结果
基于动物模型对PNH的研究和提示：PNH似乎并不比海马和新皮质更具有癫痫兴奋性，并非最先引领癫痫电活动发放。
不论体外试验还是活体试验，PNH大体上与周围脑组织放电同步；有时候，PNH会产生独立的间歇期癫痫样放电。
离体切片试验结果显示，PNH作为一座桥梁，使得正常情况下不会发生联系的两个脑区形成更为直接的联系。
3.基于临床SEEG病例对PNH的致痫网络研究基于临床SEEG病例对PNH的致痫网络研究，主要分为单发灰质异位团块、单侧多发灰质异位团块、双侧多发灰质异位团块、灰质异位团块伴复杂的皮质发育畸形等。
每一例PNH患者都有着自己独特的致痫网络，这与PNH团块的数量、大小、位置以及伴随皮质发育畸形等无关。
SEEG引导下射频热凝毁损病灶团块和/或周围皮质能获得76%无发作率，单发或多发、单侧或双侧PNH均能受益于此项技术，对于PNH伴随复杂皮质发育畸形，只有切除手术方能获得良好疗效。
4.SEEG电极置入诊疗PNH
PNH结节具备固有致痫性；PNH结节周围新皮质及海马可能存在微小结构异常，可能存在固有致痫性；PNH结节具有与外界异常的突触联系（结节之间、结节与外侧新皮质）；多发性PNH结节，可各自独立癫痫放电，亦可同步放电（甚至双侧结节同步放电）；同一带状结节内的不同部位均可轮流成为痫性放电核心区域；同一带状结节内可按传递顺序依次痫性放电。
PNH结节与周围外侧新皮质可同步放电；同一患者，其每一次发作有可能由不同的结节起始，或者由不同的数个结节同时起始，也就是说，每一次发作的致痫网络范围不尽相同；亦可出现新皮质起始，或者新皮质与结节同时起始的情况；对每一例PNH，应个体化设计SEEG方案，探测其特有的致痫网络；在SEEG引导下热凝毁损室管膜下结节有可能收获良好的治疗效果。
案例展示及思考1.现病史
15岁起病：突然发呆、双眼凝视，动作停止，无摔倒、肢体抽搐等，持续约1分钟。1次/半年。19岁后发作增多：愣神，双眼斜视（母亲目睹均为左侧，弟弟目睹过1-2次右侧斜视），双手僵硬，严重时摔倒，伴少量流涎，持续1-2分钟。发作后偶有胡言乱语（言语流畅，但语意与环境不符）。近1年来出现2-3次发作前先兆，自觉头部不适，难以描述。平均2周左右出现1-2个发作日，丛集出现2-4次，发作间期无意识障碍。
2.用药史、既往史、家族史、查体外院药物治疗情况不详现服：左乙拉西坦0.25gbid+奥卡西平0.45gbid，控制不佳既往史、家族史（-）神经系统查体（-）电脑视野检查：双侧正常IQ/MQ全量表84，言语79，操作91；记忆77神经心理检测提示额叶功能受损
3.视频脑电图(VEEG)
4.讨论一
发作症状学特点及演变顺序？电临床提供的定侧定位线索？
癫痫发作症状学：（9天3次）动作停止→自动运动（眨眼，口咽自动）→强直/肌张力障碍（双上肢远近端、颈肌、面肌）→自主神经症状（心率增快bpm）→双眼左侧偏斜→右侧面肌强直→双侧不对称强直（右侧伸直）→全面性强直-阵挛发作(GTCS)
间歇期放电，多脑区性：左侧半球，左后头部著；右侧半球，右后头部著。
发作期放电表现左侧大脑半球可能？
5、影像
MRI：双侧脑室颞角至三角区室管膜下灰质异位，左侧著；左颞极灰白质分界欠清，左海马旁回、梭状回前部信号稍增高；左小脑半球异常信号影。
PET：双侧颞叶内侧、岛叶、岛盖代谢减低，左侧著；左侧额眶区、左侧顶下小叶散在代谢减低区。
PET/MRI融合：结节可呈低代谢，亦可呈高代谢，这可能取决于检查即刻结节的放电状态。
6.诊断
部位：左侧半球发作：动作停止→自动运动（眨眼，口咽自动）→强直/肌张力障碍（双上肢远近端、颈肌、面肌）→自主神经症状（心率增快bpm）→双眼左侧偏斜→右侧面肌强直→双侧不对称强直（右侧伸直）→GTCS病因：双侧侧脑室室管膜下灰质异位
相关医学情况：认知功能轻度受损
7.讨论二需要解答的问题：
是否所有的异位灰质团块都存在致痫性？多处异位灰质团块间是否有联系？放电是否同步？脑表面周围“正常”皮质是否亦存在致痫区？周围“正常”皮层与异位灰质团块致痫网络关系如何？异位灰质团块在发作中扮演何种角色？仅仅处理异位灰质团块能否起到充分的治疗作用？下一步最佳处理方案？
8.立体定向脑电图(SEEG)
间歇期各结节内存在同步或独立放电，以左侧1号结节（L，Z）为著；双侧海马及新皮层放电较少。
可见L和Z电极放电频率更高
SEEGIID电极Z显示同一结节不同部位均可成为间歇期放电核心区域
SEEGIID电极Z显示同一结节内不同部位的放电可呈传递顺序
SEEGIID电极R显示结节可与覆盖于其外侧的新皮质放电同步
9.SEEG局部放电
第一组L1-7(L5-7:Hz):侧脑室后角结节
Z4-15(Z10,Z14:-Hz):颞干—侧脑室壁带状结节长轴(后)
第二组J5-8(-Hz):侧脑室壁结节(J7)第③次发作第一组
X1-7(--Hz):侧脑室后角壁结节最大面第②次发作第一组
R7-9(51-Hz):侧脑室壁结节
R12-17(64-Hz):颞上回后部
H1-4/4-5:海马前部-侧脑室壁结节
第三组X9-12:枕叶外侧面下部
L’7-8(80-Hz):侧脑室后角结节
J’1-7(50-80-Hz):侧脑室壁结节—海马后部
第四组X’7-10(X’4-8:60-Hz):侧脑室后角结节内侧Y’7-10(Y’4-9:-Hz):侧脑室后角结节外侧
10.下一步治疗方案？SEEG引导下热凝毁损
双侧灰质异位结节热凝毁损
左:L2-7、Z5-15、X3-7、J6-8、R7-9
右:L’8-9、X’4-8、Y’5-9、X’与Y’交互毁损(5’-5’,6‘-6’,7‘-7’)
毁损后行SEEG记录放电及发作情况
11.热凝毁损后MRI复查
热凝毁损3个月后MRI复查
12.术后随访
术后早期患者出现双眼视物，自觉眼前有黑色薄纱感；术后一月余症状完全消失。
发作情况术前：平均2周左右出现1-2个发作日，丛集出现2-4次；术后至今3年余无发作。
工作状态术前：既往从事移动86客服工作，因病待业在家；术后：目前从事酒店前台收银工作，会计。
毁损后SEEG复查：结节处电极触点放电消失，颞叶新皮层仍有时见棘慢波发放
毁损后头皮EEG复查：未再见癫痫放电。
术者简介郭强主任医师，医院癫痫中心主任，广东省脑发育与脑病防治学会癫痫病学分会副主任委员，中国医师协会神经修复专委会—神经调控与人工智能专家委员会副主任委员，谭启富癫痫外科基金会手术协作组秘书兼常务委员，中国抗癫痫协会第四届理事会理事中国抗癫痫协会青年委员会委员等；毕业于华中科技大学同济医学院；工作后先后师从国内功能神经外科大师李龄教授、谭启富教授、成良正教授和朱丹教授。曾赴法医院癫痫中心观摩学习立体脑电图（SEEG）及神经外科手术机器人的临床应用，率先在国内规范开展SEEG定位引导下手术治疗癫痫。年赴意医院ClaudioMunari癫痫中心访学，进修三维影像后处理技术、SEEG电极精确置入技术、SEEG引导下致痫区精准切除技术、SEEG引导下致痫区微创热凝毁损技术和颅内电极脑功能定位技术等。从事癫痫外科及立体定向和功能神经外科技术近20年，在国内学界一直致力于推广癫痫外科、SEEG的规范化应用。迄今完成及经历癫痫外科手术近三千例，在致痫区的定位诊断、精确切除及脑功能保护方面积累了大量的临床经验。致力于对皮质发育畸形所致癫痫、肿瘤合并癫痫、脑炎后遗癫痫、外伤性癫痫、脑血管病并癫痫以及各种原因不明的药物难治性癫痫的诊断及手术治疗，尤其擅长对各种疑难病例行颅内电极探测并引导切除。目前带领学科每年完成癫痫外科手术近台，其中高难度SEEG电极置入近百例，手术疗效居国内领先，使得众多顽固性癫痫患者受益。参与完成广东省卫生厅课题2项，主持广州市科信局科技项目《脑磁图与颅内电极脑电图全程联合在外科治疗难治性癫痫》及名院名科特色诊疗技术示范推广科技项目《多手段联合运用下外科治疗功能区顽固性癫痫》；参编《癫痫外科学》（人卫第二版），《小儿癫痫外科学》及《癫痫外科手册》等多部癫痫外科专著，参译《癫痫疑难病例集萃》，《立体定向和癫痫外科》以及《癫痫外科诊疗技术》等译著；先后在国家级核心期刊发表论文十余篇。
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支持机构ROSA前沿
本栏目由技术领先的北京市北科数字医疗技术有限公司与神外前沿新媒体共同制作，旨在传播基于ROSA的神外临床与研究前沿进展。本栏目投稿邮箱为shenwaiqianyan
qq.高钾型周期性瘫瘓(hyperkalemicperiodieparalysis)又称强直性周期性瘫瘓,较少见。年由Tyler首先报道,呈常染色体显性遗传。
病因及发病机制
高钾型周期性瘫瘓的致病基因位于第17号染色体长臂(17q13),由于编码骨骼肌门控钠通道蛋白的α亚单位基因的点突变,导致氨基酸的改变而引起肌细胞膜钠离子通道功能异常,膜对钠的通透性增加或肌细胞内钾、钠转换能力缺陷,钠内流增加,钾离子从细胞内转移到细胞外,膜不能正常复极
病理
肌肉活组织检查与低钾型的改变相同。
临床表现
多在10岁前起病，男性居多,饥饿寒冷、剧烈运动和钾盐摄入可诱发肌无力发作。肌无力从下肢近端开始,然后影响到上肢、甚至颈部肌肉,脑神经支配肌肉和呼吸肌偶可累及,瘫瘓程度-般较轻,但常伴有肌肉痛性痉挛。部分患者伴有手肌、舌肌的强直发作,肢体放入冷水中易出现肌肉僵硬,肌电图可见强直电位。发作时血清钾和尿钾含量升高，血清钙降低,心电图T波高尖。每次发作持续时间短,约数分钟到1小时。发作频率为每天数次到每年数次。多数病例在30岁左右趋于好转,逐渐停止发作。
辅助检查
发作时血清钾水平明显高于正常范围。血清肌酸激酶(creatinekinase,CK)也可升高。心电图呈高血钾性改变。肌电图可见纤颤电位和强直放电。在肌无力发作高峰时,EMG呈电静息,电刺激无动作电位出现。神经传导速度正常。
诊断
根据常染色体显性遗传家族史，儿童发作性无力伴肌强直,无感觉障碍和高级神经活动异常,血钾增高,可作出诊断。临床表现不典型时,可行诱发试验:①钾负荷试验:口服氯化钾3~8g,若服后30~90分钟内出现肌无力,数分钟至1小时达高峰,持续0分钟至1天,则有助于诊断;②冷水诱发试验:将前臂浸入11~13°C水中,若0~30分钟诱发肌无力,停止浸冷水10分钟后恢复,有助于诊断。
鉴别诊断
应注意与低钾型周期性瘫痪、正常钾型周期性瘫痪和先天性副肌强直症鉴别,还需与继发性高血钾瘫痪鉴别,如肾功能不全、肾上腺皮质功能下降、醛固酮缺乏症和药物性高血钾等。
治疗
对发作时间短,症状较轻患者一般不需特殊治疗,症状重时可用10%葡萄糖酸钙10~0ml静注，或10%葡萄糖ml加胰岛素10~0U静脉滴注以降低血钾。预防发作可给予高碳水化合物饮食,避免过度劳累及寒冷刺激，口服氢氯噻嗪等利尿药帮助排钾。
内科学症状体征儿科学实践技能外科学妇产科学传染病学诊断学急症处理传染病种系统解剖学老年护理实践指南养老护理员基础护理技能预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇