肌营养不良症是由遗传基因突变导致的肌肉变性疾病，临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍，是临床上一种比较罕见的慢性疾病。它可由多种遗传因素引起，一般不会影响自然寿命，但对患者生活质量有影响，也可能出现肺部感染、心肺功能衰竭等严重并发症而致死。治疗方面目前尚无有效根治方法，主要为支持治疗和对症治疗。分类根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后，进行性肌营养不良症至少可以分为9种类型：假肥大型肌营养不良症，包括Duchenne型肌营养不良症(DMD)和Becker型肌营养不良症(BMD)。面肩肱型肌营养不良症(FSHD)肢带型肌营养不良症(LGMD)Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)先天性肌营养不良症(CMD)眼咽型肌营养不良症(OPMD)眼型肌营养不良症远端型肌营养不良症在这些类型中DMD最常见，其次为BMD、FSHD和LGMD。共同点为进行性骨骼肌萎缩、肌肉蛋白质缺失、肌肉细胞或组织的死亡。病因肌营养不良症的病因和发病机制较复杂，至今未完全阐明。不同类型其病因不尽相同，即使在同一类型中也存在异质性。总之，遗传因素是其发病的重要因素。主要病因肌营养不良症各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不相同，其致病机制也不一样，实际上各种类型均是一种独立的遗传病。假肥大型肌营养不良其中DMD患者因基因缺陷而使肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成肌细胞膜不稳定并导致肌细胞坏死和功能缺失而发病。DMD患者大脑皮质神经元突触区抗肌萎缩蛋白的缺乏，可能是智力发育迟滞的原因。面肩肱型肌营养不良基因定位在四号染色体长臂末端(4q35)，在此区域有一与Kpn酶切位点相关的3.3kb重复片段。正常人该3.3kb/Kpn片段重复10~次，而面肩肱型肌营养不良患者通常少于8次，故通过测定3.3kb/Kpn片段重复的次数则可作出基因诊断。肢带型肌营养不良是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染色体遗传性肌病，肢带型肌营养不良蛋白与抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物构成一个肌纤维蛋白复合体。在复合体内，各蛋白之间紧密结合，互相关联。任何一种蛋白的缺失均会影响到整个膜结构的稳定，导致肌细胞的坏死。眼咽型肌营养不良基因位于染色体14q1.2~13，PABPA基因1号外显子上的GCG重复突变增加是发病的原因；正常人仅6次重复，而眼咽型肌营养不良患者GCG重复8~13次，重复次数越多，症状越重。Emery-Dreifuss肌营养不良基因位于染色体Xq28，该基因的突变导致位于骨骼肌和心肌细胞核内膜的emerin蛋白消失，它的缺失可造成骨骼肌和心肌的损害。流行病学Duchenne型肌营养不良是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病，发病率约30/10万为男婴，1/3的患儿是DMD基因新突变所致。女性为致病基因携带者，所生男孩50%发病，无明显地理或种族差异。Becker型肌营养不良症发病率为DMD患者的1/10，临床表现与DMD类似，呈X连锁隐性遗传。强直性肌营养不良症常见于成人，男女均可发病，常在20多岁时发病。面肩肱型肌营养不良症多在青少年期起病。肢带型肌营养不良症呈常染色体隐性或显性遗传，散发病例也较多。与显性遗传相比，隐性遗传的患者较常见、症状较重、起病较早，多在10~20岁起病。眼咽型肌营养不良症一般在40岁左右起病。Emery-Dreifuss型肌营养不良症5~15岁缓慢起病。远端型肌营养不良症较少见，通常在10岁左右起病。婴儿型肌营养不良症出生时或出生后不久即发病。好发人群直系亲属(父母、兄弟姐妹)有肌营养不良病史者如果有肌营养不良症家族病史，会增加患病率、遗传率。儿童及青少年时期男性最常见的Duchenne型肌营养不良常见于青少年男性。症状肌营养不良主要症状为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍。根据疾病分型不同，在临床表现上有不同的特点。典型症状Duchenne型肌营养不良(DMD)肌无力近端肢体为主，走路慢、脚尖着地、易跌跤、上楼及蹲位站立困难、呈典型的鸭步，90%的患儿肌肉没有萎缩反而出现假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一。Becker型肌营养不良症(BMD)与DMD相似，但病情较轻，主要表现为四肢近端为主无力、脚尖着地、易跌跤、肌肉假肥大不明显、站立困难。强直性肌营养不良症此类型影响面部肌肉、中枢神经系统、眼睛、甲状腺、心脏、胃肠道、肾上腺，常见面部和颈部的症状有面容瘦长、抬颈困难。面肩肱型肌营养不良症面部、肩部和上肢部肌肉会出现萎缩，患者在咀嚼或吞咽时较为困难，还伴有肌病面容，即由于口轮匝肌假性肥大，使嘴唇增厚，进而引起微翘的特殊面容。肢带型肌营养不良症(LGMD)通常是肩部，髋部肌肉最先出现症状，上下楼梯、提重物困难，从椅子上站起来困难、易跌倒。眼咽型肌营养不良症(OPMD)首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障碍。Emery-Dreifuss型肌营养不良症(EDMD)四肢无力、呼吸困难。远端型肌营养不良症肌无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉，如大、小鱼际肌萎缩。婴儿型肌营养不良症在出生时或婴儿期起病，表现为全身严重肌无力、肌张力低和骨关节挛缩。面肌可轻度受累，患者咽喉肌力弱、哭声小、吸吮力弱。其他症状Duchenne型肌营养不良(DMD)轻度智力障碍、平地步行困难、脊柱侧弯、心肺功能衰竭，多数患者在20~30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。Becker型肌营养不良症(BMD)12岁以后尚能行走，心脏很少受累(一旦受累则较严重)，智力正常。存活期长，接近正常生命年限。强直性肌营养不良症男性可出现阳痿、睾丸萎缩，女性可出现月经不调、不孕。面肩肱型肌营养不良症少部分患者可出现听力障碍、呼吸异常。肢带型肌营养不良症(LGMD)会影响到下肢和颈部。眼咽型肌营养不良症(OPMD)轻度面肌、眼肌无力和萎缩、视力障碍、吞咽困难、发音不清、心脏异常、近端肢体无力。Emery-Dreifuss型肌营养不良症(EDMD)脊柱畸形，颈部、踝部、膝盖和肘部肌肉缩短。远端型肌营养不良症可影响呼吸系统和心脏肌肉。婴儿型肌营养不良症眼外肌麻痹、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等。并发症肌肉挛缩随着病症的加重而出现跟腱的挛缩，双足出现下垂，平地步行比较困难，容易出现跌倒、受伤，比较严重的可以导致骨折。心肺功能损害部分患者伴有心肌损害出现心律不齐、心脏扩大、心脏瓣膜关闭不全，比较严重的病人出现心力衰竭。肺部感染部分晚期病人卧床会出现并发肺部感染，到了最后呼吸肌无力，呼吸衰竭。其他如智力低下、髋关节脱位、肢体骨折、脊柱侧弯等
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