先天性肌强直

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TUhjnbcbe - 2021/2/7 21:08:00

作者:万新华

肌张力障碍(dystonia)是一种病理生理复杂、机制未明的运动障碍病,既往因缺乏有效治疗手段而常被忽视。国外有关调查结果显示原发性肌张力障碍的患病率约为/万,据此推算,世界约有超过万人罹患该病,同时存在认识不足造成的漏诊、误诊,实际患病人数可能更多。继发性肌张力障碍患者人数更难统计,如约1/3的脑瘫儿童可有肌张力障碍,且某些患儿肌张力障碍是运动障碍的主要表现;约1/3的帕金森病可在病程中伴有或某个阶段(早期或治疗后)出现肌张力障碍。原发性肌张力障碍与诸多遗传变异有关。痉挛性斜颈和眼睑痉挛的发病可能与多巴胺转运体和/或D5受体的基因多态性有关,关于遗传易感性或保护性机制的研究近来颇受

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