先天性肌强直

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TUhjnbcbe - 2021/1/18 21:02:00

周期性麻痹(periodicparalysis)也称为周期性瘫痪,是指反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一组肌病。按发作时血清钾含量的变化可分为低钾型、正钾型和高钾型三种。按病因可分为原发性和继发性两类。原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者;继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病者。周期性麻痹通常是指前者而言。

症状体征

1.低钾型是最为常见的类型。本病可发生于任何年龄,以0~40岁多见,男性多于女性。国内多为散发,少数有家族遗传史,呈常染色体显性遗传。有的在发作前可有暴食、酗酒、高糖饮食、疲劳、剧烈活动、情绪紧张、应用肾上腺皮质激素和寒冷等诱因。大多在夜间睡眠或清晨睡醒时发病,也有在午睡时发病。醒时发现四肢软瘫、麻木、酸痛、无力。严重者可有呼吸肌麻痹,出现呼吸困难。

肢体瘫痪双侧对称,近端为重,亦可仅波及双下肢,波及四肢时一般也以下肢为重。有时颈肌无力,抬头困难。肢体瘫痪程度不等,可由轻瘫至全瘫。肌无力一般于数小时内达高峰,检查时发现肌张力降低,腱反射降低或消失。本病无感觉障碍,无锥体束征,脑神经支配肌肉一般不受累及。

部分患者出现少尿或尿潴留。心脏听诊可发现心音低钝,心动过速,心律紊乱。重症者可有血压下降,严重心律紊乱,治疗不及时可能发生心跳骤停或因呼吸肌麻痹而死亡。

发作一般持续数小时至数天,通常在1周内完全恢复。发作频率因人而异,多者可每天发作,少者终生仅发作1次,伴有甲状腺功能亢进者发作较频。病程长和发作频繁者,在发作后可有持久性的肢体力弱。

发作时的血清钾降低(<3.5mmol/L),尿钾排出量减少。心电图示低钾性改变,如Q-T间期延长,ST段下降,T波降低,出现u波且常与T波融合。

.高钾型较少见,为常染色体显性遗传病。多在10岁以前起病和白天发病,常因寒冷或口服钾诱发。瘫痪也以下肢近端为重,也可波及上肢及躯干呼吸肌。瘫痪持续时间不等,自几分钟至几小时,一般在1h左右。部分病人可伴有肌强直现象,多累及颜面和手部肌肉,寒冷时加剧。发作时的血清钾升高,可达6~8mmol/L。心电图呈高钾性改变,T波高耸,Q-T间期缩短。

3.正钾型很少见,也为常染色体显性遗传病。多在10岁前起病。发作前常有嗜盐及烦渴等表现。多在睡后或清晨发现肢体无力,其症状类似低钾型,但无力持续的时间大都在10天以上。减少食盐摄入或补钾均可诱发。发作时的血清钾正常。

用药治疗

1.西医治疗

(1)低钾型发作时可一次口服或鼻饲氯化钾4~10g(儿童按0.g/kg计算),一般在数小时内显效。以后再继续服用氯化钾1~g,3次/d,直至完全恢复后停药。重症者可以10%氯化钾30ml加入生理盐水lml中缓慢静滴(1min输入5ml左右),视病情严重程度1天滴注1~次。有呼吸麻痹者,应及时吸痰、给氧,必要时行辅助呼吸。心律失常者可用10%氯化钾30ml、胰岛素10U加入5%葡萄糖液1ml静滴。在治疗过程中应进行心电图监测和复查血钾。平时应避免过劳、进餐过饱和受寒冷等诱因。如发作频繁者,可在睡前服用氯化钾1~g,持续一段时间。也可服用醋氮酰胺15~mg/d,其预防发作效果优于钾剂。

()高钾型发作时饮用高糖甜饮料,也可以10%葡萄糖酸钙10~0ml静注,或将胰岛素10~0U加入10%葡萄糖~1ml内静滴。平时宜进高碳水化合物食物,避免受寒、过劳、饥饿及进高钾食物。服用醋氮酰胺等利尿药,有预防作用。

(3)正钾型发作时可静脉滴入生理盐水或5%葡萄糖盐水1~ml。平时宜进食高碳水化合物;必要时可服用醋氮酰胺等排钾贮钠类药物,有预防作用。

.中医治疗

(1)辨证论治:

①湿邪蕴积:

主症:肢体软弱无力,行动不便,身体困重,形寒肢冷,或恶寒发热,舌苔白腻,脉缓。

治法:祛湿泻浊,舒筋通络。

方药:鸡鸣散加减。陈皮1g,木瓜15g,槟榔10g,薏苡仁15g,秦艽1g,萆解10g。

加减:如痰湿甚,见胸脘痞闷,纳呆食少,咳白痰较多者,可加法半夏、茯苓、胆星、白术、砂仁;若兼风邪者,加防风、羌活、络石藤;若兼热者,见心烦、尿赤,舌质红、苔*厚腻者,加*连、*柏、滑石、竹茹。

②脾胃虚弱:

主症:双下肢痿软无力,进而波及上肢,少气懒言,神疲乏力,食少纳呆,口中无味,头晕,心悸,舌淡、苔白,脉细弱。

治法:健脾益气,调和气血,宣通经络。

方药:以参苓白术散加减。

*参1g,白术1g,茯苓1g,薏苡仁15g,砂仁5g,白芍15g,萆解10g。

加减:若脾气亏虚明显者,可加人参、*芪;血虚阴亏明显者可加当归、熟地、五味子、枸杞子。

()综合治疗:

①中成药二妙丸、补中益气合剂、参苓白术丸、豨莶风湿丸。

②单验方:

A.补脾维力丸:生*芪1g,人参10g,白术10g,泽泻10g,薏苡仁10g,升麻10g。共研细末制水丸,每次10~1g,3次/d,温开水冲服。适用于脾气亏虚型周期性麻痹。

B.四妙散加味:苍术1g,*柏10g,薏苡仁15g,牛膝1g,秦艽1g,蚕沙8g,鸡血藤10g。水煎服,每天1剂,适用于风湿阻络型周期性麻痹。

③针灸疗法:

A.毫针:取大椎、肩井、曲池、合谷、环跳、足三里、太冲、中脘、丰隆为主穴,配脾俞、胃俞等穴位。采用平补平泻手法。每天针1次,10天为1个疗程。

B.耳针:取相应肢体、脾、胃的相应部位,采用双侧压珠治疗,每次压3天,30天为1个疗程。上,及出现心血管症状时,应迅速采取降低血钾措施。

C.坚横针:

a.取穴:风池、曲池、合谷、足三里、阳陵泉。对弛缓性瘫痪的肌群,采用竖刺方法,调节改善肌肉的收缩功能。通电,用疏密波、连续波,隔天交替使用。

b.华佗夹脊穴、曲池、足三里、环跳、风市。治疗方法同上。

c.头针:取额顶带中1/3、额顶带后1/3、顶颞前斜带(病灶对侧相应部位),用小幅度提插泻法。额顶带中1/3宜用根毫针由后向前排刺,额顶带后1/3宜由前向后刺,顶颞前斜带(病灶对侧相应部位)宜沿带向下接力透刺。在行额顶带中1/3针时,宜嘱患者思想放松,双手按压在上腹部或两胸胁部,憋气,然后行胸式深呼吸数次,以疏肝、健脾、和胃;在行额顶带后1/3和顶颞前斜带针时,宜嘱患者意想患肢,做主动或被动活动,并可配合按摩手法,以促使恢复。每次行针3~5min,间隔15min后再行针1次,留针4h,1次/d,10次为1个疗程。

d.蟒针:

取穴:中府、手三里、合谷、秩边、合阳、阳陵泉、足三里。

针法:强刺激不留针。

折叠饮食保健

1、食疗方

“川乌粥”。

做法:生川乌头5克,粳米克,姜汁5毫升,蜂蜜适量,川乌头捣碎,碾为极细粉末,先煮粳米为粥,煮沸后加入川乌末,改用小火慢煎,待熟后加入姜汁及蜂蜜搅匀,稍煮l-分钟,煮沸即可。

、应该吃什么

1)中心性软骨肉瘤病人对于热量的要求很大,因此饮食中蛋白质要比正常人多增加0%。特别是那种意境出现营养不良情况的患者,就需要补充更多的蛋白质。蛋白质的摄入的种类最好是植物蛋白和部分动物性蛋白。

病理病因

低钾性周期性麻痹在我国大多数为散发,欧美国家以遗传性或家族性多见,散发性仅占0%,故称家族性周期性麻痹,为常染色体显性遗传,基因位于1q31~3,与二氢吡啶受体基因相连,可能由基因突变致病。

高血钾性(高钾型)周期性麻痹又称遗传性发作性肌无力症,强直性周期性麻痹,为一常染色体显性遗传性肌病。近年来,发现位于17q3.1~5.3上的骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)存在错叉突变,高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关,而被认为是一种骨骼肌钠通道病。

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