强直性肌营养不良
（MyotonicDystrophy，DM）
强直性肌营养不良是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，全球平均发病率约为1：，主要表现为肌无力、肌强直和肌萎缩，常伴有后囊下白内障、心脏传导异常、早秃、内分泌改变等。
按致病基因不同，强直性肌营养不良主要分为DM1[OMIM]和DM2[OMIM]，两型，分别由强直性肌营养不良蛋白激酶（DMPK）基因３’非翻译区的不稳定的CTG三核苷酸重复片段异常扩增和锌指蛋白9（ZNF9）基因的第一个内含子中CCTG四核苷酸重复片段异常扩增引起。
强直性肌营养不良患者临床表现多样，包括症状轻微的患者，典型的DM患者和症状严重的先天性DM1患儿，临床诊断难度很大。
参考文献：
[1]厦门医学检验实验室.基源*宝书,:-.
[2]罕见病诊疗指南之强直性肌营养不良.罕见病新进展