38岁的杨硕患有一种罕见病——进行性肌营养不良。他一开始发病的时候是8岁，那时候的他总爱摔跟头，别的小朋友都能跑上楼梯，杨硕就不能。父母开始怀疑，孩子是不是得了什么病，于是医院就诊（杨硕父母曾提到，不知道前往什么科室就诊，我们建议该病患者前往神经肌肉病科遗传专科），大夫让杨硕做了几种动作，基本确定杨硕可能得了一种叫做进行性肌营养不良的罕见病。并且向杨硕父母介绍，患上这种罕见病的孩子可能寿命上不能活过成年，只能活十五六岁。
杨硕所患的疾病是一种因基因缺陷导致的异质性疾病(即不同类型差异较大)，以骨骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现。
父亲痛哭了一场，从此以后，眼泪流在心里，开始接受现实，全心全意照料杨硕成长。上学到四年级，杨硕在学校摔了两跤，都爬不起来。医生说，如果骨折严重的话，他可能从此就站不起来了。据医生介绍，这种进行性肌营养不良目前尚无治愈方法，但是如果长期坚持锻炼，能够延缓疾病造成的关节挛缩、姿势异常等，并能在肌力不足的情况下，维持更好的生活功能和姿态。一些器械康复，如站斜板、足部矫形支具、站立架等也在疾病不同阶段康复中有重要作用。
从此以后，在医生的建议下，家里毅然决定让杨硕退学，从此他的生活就以看病、吃药、锻炼为主了。
杨硕从小的自学能力就比较强，自己学习《中医药大全》、《黄帝内经》，甚至自己会开方调理，拿着方子去给老大夫看，大夫说没问题后，家里就自己熬药、吃药。
因为这种疾病会伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累，疾病晚期患者可因心力衰竭、呼吸衰竭而死亡。杨硕也患有心脏方面的疾病，但是经过自己长期的调理，心脏方面的疾病竟逐渐恢复正常，家里人都为此而高兴。
杨硕对医学的兴趣非常广泛，他在家里搜集了各类医学的教材进行研究，他自学英语，喜欢哲学、心理学、理论物理，还完成了自己的诗集，亦有诗歌发表在《中国诗歌》杂志。
后来，杨硕认识了他的护工马其格格，在格格的长期的照顾下，他们朝夕相处杨硕善良、聪明的品质打动了格格，他们渐渐产生了爱情。从此以后，两个人一起学习、创业，最终走入婚姻的殿堂。
杨硕还非常有创业的才能，他曾利用英语特长创业、成功、受挫，担任创意总监，后来再次创业，目前小有成就。
在成年之后，似乎生命的每一天都是在倒数，但杨硕从来都自强不息，在家人的爱与呵护下，他开始认识到，这个世界有如此深爱着自己的人，也有很多有价值的事情在等着他去做。他开始更加地眷恋这个世界，不舍得走向死亡，他觉得，他要用自己的方式再试一次。
在自己与家人的共同努力下，杨硕顽强地打破了进行性营养不良活不过成年的魔咒，并且在力所能及地帮助更多的罕见病患者，年，杨硕创办了一个罕见病公益组织，致力于帮助更多罕见病患者得到更有效的帮助和救治，他最大的心愿是能够帮助更多的罕见病患者。
杨硕的故事告诉我们，纵有疾风起，人生不言弃，纵然在疾病面前，人们有时会束手无策，我们仍能选择相信爱与未来，让生命过得多彩而美丽，实现人生的尊严与价值！
声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就医院。
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参考资料
子昂罕见病库-进行性肌营养不良
天津卫视-幸福来敲门
罕见病日特刊：他们，并不罕见