先天性肌强直

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TUhjnbcbe - 2025/5/18 17:52:00

Answer:“重症肌无力”是一种以体液免疫介导为主的自身免疫性疾病,其主要表现是“骨骼肌”神经肌肉传递障碍,肌肉逐渐失去力量。

解析:骨骼肌是我们运动系统的重要组成部分,我们的日常自理行为,包括呼吸、吞咽、眼睛转动、面部微笑等都需要骨骼肌的参与。因此,骨骼肌的逐渐受累失能,将最终导致生活不及自理。

重症肌无力表现

解析:骨骼肌是我们运动系统的重要组成部分,我们的日常自理行为,包括呼吸、吞咽、眼睛转动、面部微笑等都需要骨骼肌的参与。因此,骨骼肌的逐渐受累失能,将最终导致生活不及自理。

Q3:人为什么会患上重症肌无力?

Answer:重症肌无力是一种多因素发病机制的综合征,目前被认为是一种综合征,而不是一种单一的疾病。

解析:人体是一个复杂、协调、统一的整体,各种生命活动有序持续地进行,在诸多因素持续累积下,自身免疫系统产生针对神经—肌肉接头突触后膜组分的抗体,发生“重症肌无力”。

Question4:如何确诊“重症肌无力”?

Answer:临床确诊“重症肌无力”包括多种综合检查,具体包括:血清学检查、肌力评估、药理学测试、电生理测试、疲劳性评估等,并结合临床表现确认或者排除重症肌无力。其中,针对“重症肌无力”标志物—AChR-Ab等自身特异性抗体的血清学检查是医生诊断的直接依据,依据历年研究,“重症肌无力”还有肌肉特异性酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)、低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体(LRP4--Ab)、抗兰尼碱受体抗体(RyR-Ab)等特异性抗体。临床常用的是AchR-Ab、MuSK-Ab的诊断试剂盒。

解析:当病人表现出某种形式的疲劳无力时,就开始诊断重症肌无力。彻底的并有针对性的临床检查应该包括对疲劳性的一些评估,以解除对重症肌无力的怀疑。易与重症肌无力混淆的疾病有:面肌与眼肌MG---眼肌型营养不良、肌强直性营养不良、线粒体肌病;颈部肌MG--多发性肌炎、肌强直性营养不良、酸性麦芽糖酶缺陷、运动性神经元病;四肢肌肉MG--肌强直性营养不良、远端肌型营养不良、包涵体肌炎;间歇性肌麻痹MG--周期性麻痹、甲亢、肌肉假性肥大;呼吸肌MG--酸性麦芽糖酶缺陷、多发性肌炎、杆状体肌病、运动神经元病。

Q5:与AchR联合检测的MuSK是什么?为什么一定要检MuSK?

Answer:通过血清学的联合检测,可以避免漏诊及用于指导治疗方案。

解析:临床医学诊断是一门实践性很强的综合性应用科学,可具有同病异症或异病同症等情况,作为重症肌无力重要标志物特异性抗体—AchR-Ab,血液样本中的浓度与病程进展及危重程度呈正相关—轻症眼肌型重症肌无力可能为假阴性。血清学联合检测,对避免漏诊、误诊以及分型诊断有重要指导意义,能够为患者早期诊断提供有力依据,使医生得以及时拟定有针对性的治疗方案,对患者康复及良好预后提供充分保障。

MuSK全称为肌肉特异性酪氨酸激酶(muscle-specificreceptortyrosinekinsse,MuSK)其对神经肌肉突触的发育与稳定有重要作用。

针对肌肉特异性受体酪氨酸激酶(MuSK)的抗体的临床及动物研究显示:同样是重症肌无力,AchR阳性有效的治疗方案转用于MuSK阳性患者,患者通常受益有限;而对MuSK阳性患者采用针对性治疗方案,例如“血浆置换和静脉注射免疫球蛋白”则效果良好。因此,临床多采用AchR-Ab、MuSK-Ab联合检测,用于确诊病症分型及指导治疗方案。

MuSK与MG原理图

Q6:联合检测成本是否会比较昂贵?

Answer:酶联免疫检测由专业人员手工操作即可出定性结论,在酶标仪上可以读数出具体定量数据,一个试剂盒可以检90多人份,整体拉低了检测成本。

Q7:重症肌无力不治疗会死吗?治疗费是否很高?

Answer:重症肌无力如果及早发现干预,治疗费是多数家庭可以接受的。

MG未及早治疗,医疗费用倍数增加

解析:重症肌无力的治疗方法包括:药物治疗、手术治疗和一些特殊治疗,依据历年的病例研究显示:“重症肌无力”可治程度与治疗费用与疾病情况密切相关—因此,在专业医生的指导下“早发现、早确认、早治疗“,才是治疗“重症肌无力”的重中之重!

最后,笔者恭祝大家年年岁岁青春驻南山松石福寿全哦!

全家福
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