过度惊吓反应症是一种罕见的非癫痫性神经遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。主要与基因（GLRA1，GLRB和SLC6A5）突变为主。散发性病例比家族性病例更普遍。在新生儿一出生就起病，这种孩子出生后碰不得、摸不得、吓不得，经过上述刺激会诱发孩子惊跳、屏气、硬如木棍。是是一种可治疗的遗传性疾病，及时诊断并给予恰当治疗后预后一般较好。但本病如不能及时诊断和有效治疗，常因惊吓后全身僵硬导致反复窒息、反复肺炎或迁延性肺炎，更严重会因严重窒息和婴儿猝死综合征威胁生命。
临床表现
从新生儿期开始就对声音或碰触刺激产生过度惊吓、如眨眼、肢体或全身惊跳一下，严重时惊跳后哭闹、屏气并紧随全身僵硬似木棍状，有时伴震颤（常被误认为癫痫），即使是开门声、说话声、轻触或换尿布、换衣服等日常操作都可以诱发发作，诱发因素不在于强度的大小，而在于刺激的突然性。常因发作症状类似强直阵挛发作而误诊为癫痫。过度僵直导致患儿保持垂直或水平姿势而不能进行任何活动，被称为僵婴综合征。部分成年儿可出现惊吓后反复摔倒（如田纳西肌强直羊），易导致外伤或骨折，过度的惊吓反应及身体僵硬常在婴儿期逐渐减轻或消失，但摔倒可持续到成年。
辅助检查
点鼻反射可作为本病较为特征性的一种诊断检查方法，具体操作是叩击患儿鼻尖或上唇，当诱发出快速的面部肌肉收缩同时伴有头后仰或身体僵硬反应即为阳性。一般不会引起严重的临床症状。血液学检查、代谢检查、影像学检查、EEG检查多为正常或与此病无关的异常表现。
尤其是脑电图检查时，发作期惊跳导致的肌电伪差易被误判成广泛性棘慢波或多棘慢波而被误诊为肌阵挛；发作期全身僵硬甚至伴有震颤导致的肌电伪差易被误判为棘波节律而误诊为强直发作或强直-阵挛发作。
治疗
过度惊吓反应症是一种可治疗的遗传性疾病，氯硝西泮最有效。当患儿因全身僵硬时间长，导致窒息时，可应用Vigevano动作，就是使患儿保持头及四肢向躯干屈曲的姿势，可应用于严重病例，有助于缓解全身僵硬导致的新生儿青紫。
过度惊吓反应症及时诊断并给予恰当治疗后预后一般较好，智力运动发育往往正常或轻度落后，学习、生活可与正常儿童无明显差异。