导语：老陈是我们工厂的一个普通的技工，在这么多同事里面，他算是比较沉默的一个了，大家平时聚餐，单位搞活动他都会拒绝，自称不喜欢参加集体性的活动。而且很多同事还观察到，老陈医院一趟，医院干什么，也没有人去过多地讨论。只不过在大家的眼里，老陈就算是一个比较特殊的存在了吧，很多人都觉得他身体有点毛病。
有一天，主管跑进来，大声地喊：“老陈因为身体出了点事，所以这一周都不能上班了，你们有谁愿意去顶替一下老陈的位置？”这时候大家的表情都非常吃惊，但是好像又在大家的意料之内一样。那天下班之后，我医院探望老陈，发现老陈也没有什么大碍。经过一番询问之后，才发现老陈患上的是肝豆状核变性，所医院跑。
老陈患上的肝豆状核变性，原来是一个遗传病，而且是一个隔代遗传的疾病，所以老陈对于这个病一直都处于一个无奈的状态，只是默默接受治疗而已。但是这个疾病对老陈平时的生活也有很大的影响。
没错，今天带给大家的，就是这个肝豆状核变性，这个疾病是常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病。虽然是比较罕见，但是由于对身体的影响比较大，所以还是选择跟大家好好科普一下这个疾病。
01肝豆状核变性一旦发病，会出现的临床表现，种类是非常多的
（一）神经和精神症状
肝豆状核变性一旦发病，还会伤害到我们的神经系统，会攻击我们的神经系统，对我们的日常生活会造成不少的麻烦，严重者甚至无法独立完成一些平时生活的动作。而且肝豆状核变性还会影响我们的精神状态，患者的精神状态会出现一定的问题。一般肝豆状核变性患者，神经和精神状态都会出现这些临床表现：
1、神经方面：
（1）面部怪容
（2）张口流涎
（3）吞咽困难
（4）构音障碍
（5）运动迟缓
（6）震颤
（7）肌强直
（8）小脑性共济失调
（9）病理症
（10）腱反射亢进
（11）假性球麻痹
2、精神状态方面：
（1）注意力和记忆力减退
（2）智能障碍
（3）反应迟钝
（4）情绪不稳
（5）常伴有强笑、傻笑
（二）肝脏异常2
肝豆状核变性不但会影响我们的神经和精神状态，一旦发生病变，还会伤害到患者的肝脏功能，而且损害的程度还会比较严重。如果不及时处理，甚至会出现其他肝脏的并发症。下面给大家列出了一些临床表现：
1、肝硬化
2、脾肿大
3、腹水
4、肝衰竭
（三）角膜K-F环
角膜色素环是本病的重要体征，出现率达95%以上。K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。
（四）其他
肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松。铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。
02关于肝豆状核变性，医生进行的诊断检查，都是多样化的
（一）检查
1、铜代谢相关的生化检查
①血清铜蓝蛋白降低：正常为—mg/L，患者
2、血尿常规
wD患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少；尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。
3、肝肾功能
患者可有不同程度的肝功能改变，如血清总蛋白降低、球蛋白增高，晚期发生肝硬化。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩，可能超过正常人的5倍以上。发生肾小管损害时，可表现氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。
4、脑影像学检查
CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI比CT特异性更高，表现为豆状核（尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。
5、基因诊断
WD具有高度的遗传异质性，致病基因突变位点和突变方式复杂，故尚不能取代常规筛查手段。利用常规手段不能确诊的病例，或对症状前期患者、基因携带者筛选时，可考虑基因检测。
（二）诊断
根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等诊断不难。如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变，血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病。对于诊断困难者，应争取肝脏穿刺做肝铜检测。
03肝豆状核变性患者，要接受的治疗方案，都比较复杂
（一）药物治疗
一般医生都会根据患者的实际情况开出不同的药物，而且不同的患者，给出的剂量，药物的种类，也会有所差异。在服用一段时间之后，医生再对患者进行深一步地检查，再根据患者的情况给出下一步的治疗方案。一般用到的药物，都给大家列举了出来：
1、D-青霉胺（D-penicillamine，PCA）
2、二巯基丙磺酸（DMPS）
3、三乙烯-羟化四甲胺（TETA）
4、锌制剂(zincpreparations)
5、四硫钼酸盐(tetl．athiomolybdate，TM)
（二）中药治疗
大*、*连、姜*、金钱草、泽泻、三七等由于具有利尿及排铜作用而对wD有效，少数患者服药后早期出现腹泻、腹痛。适合长期治疗的患者。
结语：肝豆状核变性是一个比较复杂的疾病，它对身体的影响是非常大的，根据上文也可以得知，无论是精神状态，还是器官，都会有一定的负面影响。所以大家还是要做好相关的知识储备，无论是对家人还是自己，都是一个不错的选择。