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遗传病脊髓性肌肉萎缩症能治好吗我们怎样才 [复制链接]

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每一个家庭都希望自家会有一个健康快乐的孩子,但往往由于准妈妈和准爸爸们的一个粗心,致使刚刚出生的小宝宝还没好好体验这个世界的美好幸福就离去了。也许有的家长还不知道,脊肌萎缩症是现阶段全球婴儿死亡率最高的遗传疾病。夫妻双方在造人前一定要做一个全面的检查,尽可能保证对孩子的负责,也降低家庭的困难风险。

什么是脊髓性肌萎缩症呢?

脊髓性肌萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变形,故而造成肌肉无力、肌肉萎缩的疾病。属于常染色体隐形遗传病,是第五条染色体上一个单独的基因点上的等位基因突变。

通常划分为以下四种:

01

I型脊肌萎缩症(在胎中就已经产生或是出生后2-4月出现症状,出生6个月前表现出明显的运动功能发育的延迟,接下来心肌无力、呼吸衰竭后死亡,大多数婴儿一岁后身亡)

02

Ⅱ型脊肌萎缩症(出生6-12月发作,患者一生不能自行站立或行走,多数借助物理疗法和呼吸机生存至成年,也或者在童年时代呼吸道感染而死亡)

03

Ⅲ型脊肌萎缩症(在2岁至儿童阶段发作,随着年龄的增长,患者的体力逐步衰退,接下来也会丧失独自行走的能力)

04

Ⅳ型脊肌萎缩症(成年后发作,成年后发作的的危害较小,在运动功能中受到限制)。即便是家长一切正常,不过也会有可能孕育出身患脊肌萎缩症的小宝宝,对家庭来讲是很不幸的。

脊髓性肌肉萎缩症能治好吗?

现阶段的医疗水平条件,是没有能够治好该病的药物,只能够缓解由脊髓性肌肉萎缩症引起的并发症和缓解患者的寿命。脊髓性肌肉萎缩症的最佳治疗方法是预防。

如何预防脊髓性肌肉萎缩症?

(1)婚前体检。结婚前做遗传疾病筛查,只要不是双方都携带脊髓性肌肉萎缩症基因,就不容易生下脊髓性肌肉萎缩症的孩子,由于脊髓性肌肉萎缩症是隐性基因。因此我们再一次强调了婚检的重要性。

(2)孕期检查。在怀孕前,夫妻双方就一定要去做孕前检查包括在怀孕的时候也一定要做产检,怀孕初期的夫妻双方做抽血检查是不是带因者;假如怀孕前没有做检查,怀孕期间发现夫妻双方皆为带因者就一定要采取羊膜刺穿进行确认,假如胎儿一切正常,则无需终止妊娠。

(3)怀孕前发现夫妻双方均为基因携带者,该怎么办?建议立即采用第三代试管婴儿进行遗传学的诊断及筛查此类疾病的遗传基因进行剔除,采用夫妻双方最优质的胚胎进行移植,小宝宝就不可能携带有脊髓性肌肉萎缩症遗传基因,这样对小宝宝的健康做到了负责,也给家庭降低了烦恼。

本文由“壹伴编辑器”提供技术支持

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