“
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称。已知的罕见病有多种，尽管单一疾病的患者人数不多，但当这些患者聚在一起，总人数将接近3亿。
”
年5月11日，国家卫健委等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共收载罕见病种，是中国官方首次定义罕见病。据估计，目前我国的罕见病患者已达万人。
罕见病是人类面临的医学挑战，也是社会文明进步需要克服的重要障碍。为加强罕见病管理，提高罕见病的诊疗水平，维护罕见病患者的健康权益，年11月14日，北京市卫健委同北京医学会罕见病分会，制定了《具备第一批罕见病目录中所列医院科室名单(年)》。
这里面有比较熟知的罕见病
自身免疫性脑炎：
医院/儿科、神经内科，
医院/神经内科，
医院/神经内科，
医院/神经内科，
医院/神经内科
血友病：
医院/儿科、血液科，
医院/儿科，
医院/血液科，
医院/血液科，
首都儿科研究所/血液科
帕金森病（青年型、早发型）：
医院/神经内科，
医院/神经内科，
医院/神经内科，
医院/神经内科，
医院/神经内科
白化病：
医院/皮肤科，
医院/皮肤科，
医院/皮肤科，
医院/皮肤科，
医院/皮肤科
肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）：
医院/神经内科，
医院/神经内科，
医院/神经内科，
医院/神经内科，
医院/神经内科
与ALS相类似的罕见病
先天性肌无力综合征：
医院/神经科，
医院/神经内科、儿科，
医院/神经内科，
医院/神经内科
多灶性运动神经病：
医院/神经内科，
医院/神经内科，
医院/神经内科，
医院/神经内科
多发性硬化：
医院/神经内科，
医院/神经内科，
医院/神经科、儿科，
医院/神经科
多系统萎缩：
医院/神经内科，
医院/神经内科，
医院/神经内科，
医院/神经内科，
医院/神经内科
肌强直性营养不良：
医院/神经内科，
医院/神经内科，
医院/神经内科，
医院/神经内科
进行性肌营养不良：
医院/儿科、神经内科，
医院/神经内科、儿科，
医院/神经内科，
医院/神经内科，
医院/神经内科
据统计，首批进入目录的种罕见病中，有40多种已经有批准上市的治疗药物，而其中20多种在国内有治疗药物。
值得庆幸的是，渐冻人症在国内就有治疗药物——利鲁唑（协一力）。中国医师协会“融化渐冻的心”项目，已经走过了十四年，不断以资金援助、药品（协一力）援助等方式向渐冻人展开援助。
在此，我们也期待更多的罕见病患者能享有专业的治疗和相应的救助，愿罕见病不再成为我们健康路上的羁绊……
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