帕金森综合症
是一种常见的神经系统变性疾病
印象里中老年人患病居多
没想到这病年轻人也会躺枪！
90后小伙李青（化名）被确诊为帕金森综合症；一家三兄弟40多岁也相继患上帕金森……神经内科医生表示：这都是因为遗传基因突变导致的。
而遗传基因突变的原因
让这位90后小伙惊呆了
(?｀?Д?′)!!
他的父母十几代之前是同一个老祖宗
我们一起来看看是怎么回事
5年前小李出现了行动迟缓、双手抖动的症状，在浙大二院神经内科，经过细致的体格检查和病史询问，运动障碍疾病专家罗巍教授判定小伙子得的也是帕金森病。
根据多年丰富的临床经验，罗教授认为，像李青这样十几岁就发病的患者，很可能是遗传因素导致的。
因为在之前的门诊，医生有碰到过患者的父母是同村同姓的，或者同村不同姓的，甚至来自隔了三公里的两个村子，后来查了家谱发现患者的父母在几代甚至十几代之前有一个共同的老祖宗，做了基因检测也找到了根本的病因。
结果，李青虽从未听说父母有血缘关系，但他回老家查了下家谱发现……
自己的父母果然在十几代之前
有个共同的祖先！
基因检测结果也进一步证实了罗教授的想法，李青在PARK2基因上存在两个致病突变。
给大家解释一下！
李青这个是纯合突变，也就是说父母各携带了一个相同的致病突变，都来自他们那位共同的祖先。有血缘关系的夫妻携带相同的隐性致病基因突变的可能性很大，后代遗传病的发病率也就比一般人群要高。
好在明确病因后，医生调整了药物治疗方案，明显改善了李青的症状，他又能和同龄人一样开始正常生活了。
李青还算是幸运的
因为遗传因素患上帕金森病
还有更糟糕的案例
有一家兄弟姐妹6个人，年起，老二、老三、老四三兄弟先后确诊为帕金森病。他们发病都有十多年，二哥现在只能坐在轮椅上，三哥要拄拐杖，就老四还能勉强走走路。
通过基因检测，发现他们父母各携带了一个治病染色体，在他们身上呈显性了，也是在PARK2基因上存在两个致病突变。
不过好在这些家门不幸
都在医学不断发展中
看到了希望的曙光
如今植入脑起搏器治疗帕金森
已经是一项非常成熟的技术
罗巍介绍，植入脑起搏器手术做好以后一般是一个月以后开机。开完机当天就可以见证神奇的一刻！患者有明显的行动能力的改变。
不过，这并不代表可以根治帕金森病。到目前为止，全球还没有一个手段可以根治帕金森病。手术只是一个有益的补充治疗。
那么问题来了
帕金森病是遗传基因导致的
那么会遗传吗？
帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病，以运动迟缓、静止性震颤和肌强直三大临床主症为特点，同时伴有便秘、嗅觉减退、情绪障碍等非运动症状。5%-10%的帕金森病患者是由遗传因素致病。目前国际上共鉴定发现27个帕金森病相关基因，可以常染色体显性、常染色体隐性或X连锁方式遗传，其中部分基因的致病性仍存在争议。
做基因检测有必要吗？
基因检测有助于明确根本病因，不仅是个性化治疗的重要基础，对优生优育也有极大的指导意义。
其具体价值如下：
1、明确诊断后，可以减少不必要的就医和各种多余检查，避免上当受骗；
2、明确诊断后，可以制定个性化治疗方案，若暂无针对性治疗方法，对于疾病的病情发展能有一定的预估，可以进行相应的对症治疗、康复和生活规划；
3、明确致病突变，可作为产前诊断的依据，阻断疾病代代相传；
4、明确致病突变，对于家庭里尚未发病的个人可以进行基因筛查，明确是否也携带致病突变，可以指导就业、生活规划等。
5、全球范围内基因治疗技术进展迅速、日趋成熟，一旦基因治疗成为现实，明确致病突变的患者有望得到根治。
来源：FM93交通之声
编辑：馨元
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希望有朝一日帕金森综合征
能别彻底治愈！点亮
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