先天性肌强直

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神经肌肉疾病运动功能评估量表Motor [复制链接]

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神经肌肉疾病(Neuromusculardisorders,NMD)是指一组下运动神经元(前角细胞、周围神经、神经肌肉接头、肌肉)异常引起的神经肌肉功能障碍疾病,主要表现为肌无力、肌萎缩、肌肉肥大、肌肉疼痛等症状,同时还会继发关节挛缩、骨骼畸形、感觉知觉障碍、呼吸衰竭等症状,从而导致严重致残或夭折。儿童NMD大多具有遗传因素,最为常见的有肌营养不良、先天性肌病、脊髓型肌萎缩、腓骨肌萎缩症等。

随着基因检测技术以及基因疗法的迅速发展,NMD在医学界受到越来越多的

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