先天性肌强直

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25岁幼师走路脚不稳,年纪轻轻为何得了这 [复制链接]

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生活中有很多疾病

都以“手抖”为症状

帕金森病就是大家熟知的一种

常人印象中

帕金森病是老年人的专属

但其实,年轻时发作的人也不在少数

浙江的王女士(化名)也是如此

年轻幼师患帕金森病

精准治疗重上岗位

一头干练的短发、一副黑色框架眼镜、总是挂在嘴角的笑容,作为一名幼师,王女士深受小孩子的欢迎。但就在几年前,她差点跟这份她热爱的事业“永别”。

年,当时25岁的王女士事业正处于上升期,却遭遇了噩梦般的经历。“就很奇怪,没有任何前兆,走路的时候感觉两腿怎么都不稳,东倒西歪的。”王女士说,就像双腿不是自己的一样,怎么都控制不住。

尽管每天都有充足时间休息,但王女士的症状却越来越严重,从一开始的行动不稳发展到行动缓慢。“我以前是学校里做道具小能手,但后来不仅剪东西慢了,还剪不出想要的形状。”再次回忆,王女士仍叹息不止,她还不自觉地出现了身体抖动,经常弹着钢琴左手就开始发抖,导致无法继续上课。

医院就诊后,王女士被诊断为多巴反应性肌张力障碍、青年帕金森病可能,并开始药物对症治疗。这些年来,王女士接受了多种治疗方案,但都感觉效果不明显,不仅暂停了教学工作,还造成了极大的精神压力,整晚整晚睡不着。去年,她来到浙大一院神经内科就诊。

“她的症状确实很像帕金森病,经过检查排除了其他器质性疾病后,我们又对她进行了基因检测。”接诊的袁圆副主任医师介绍,结果显示王女士的PARK2基因复合杂合突变,从而明确是早发型帕金森病,“尽管这个基因所致的帕金森病发病早,但病情进展较慢,精准用药的效果也会不错。”

目前,经过精准个体化用药,效果开始显现,王女士不仅感觉行动上与常人无异,又重新回到幼儿园做起了老师,工作生活也几乎不受影响。“尽管后面还有很长的路要走,但我还是充满信心的。”

帕金森病早期识别

医院有“神器”

帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病,主要影响中老年人,多在55-60岁以后发病。浙大一院神经内科副主任彭国平主任医师介绍,早发型帕金森病尤其是40岁以下起病的青年帕金森病较为少见,患者多有家族史或像王女士这样基因突变造成。

帕金森病主要是由于脑内纹状体黑质的多巴胺能神经元变性死亡所致,可能是机体自身的退行性病变,也可能是中*、药物、环境等因素所致,而且这种变性死亡是不可逆的,这也是目前帕金森病无法治愈的原因之一。

尽管目前尚无法治愈,但帕金森病发展缓慢,如果能及早发现、及时就诊、系统治疗,可以降低对生活工作的困扰。帕金森病的早期症状除了比较常见的肢体颤动(如静止状态下的手抖、脚抖、嘴巴抖)之外,患者主要表现为动作的迟缓、步态的异常,而一些非运动症状比如嗅觉减退、肠道功能紊乱(如便秘)、睡眠障碍(睡眠规律紊乱、睡眠行为障碍等)可能会在更早期的阶段就出现了。

如果身边人出现这些典型症状,一定要及时就医诊断。“帕金森病是一种排他性诊断,就是要排除其他由明确病因引起的疾病。”浙大一院神经内科主任罗本燕教授表示,随着医疗技术的发展,一些辅助诊断系统也已经在开发应用。

浙大一院神经内科神经变性病团队联合浙江大学生物医学工程和仪器科学学院的周泓教授团队,率先在国内开展通过视频捕捉步态动作和面部表情等信息,分析帕金森病等常见神经变性疾病的早期临床特征,结合人工智能新型算法,构建快速识别早期帕金森病的诊断辅助系统,并将逐步应用于多家大型医学中心的门诊实践场景进行验证。

帕金森病治疗方法越来越多

目前,帕金森病的治疗最主流的方式仍是药物治疗,且需终身用药,切忌突然停药。

随着研究的深入,近十几年来该病的治疗方式也多元化,比如针对明确为帕金森病、病程超过5年、对药物疗效减退、出现运动并发症的患者,可以通过脑深部电刺激疗法(DBS)植入电极刺激神经核团来调节运动功能,相当于在脑子里装上一个起搏器。

“这种方法对多巴胺替代治疗反应良好的患者的肢体震颤、肌强直、异动症等运动症状、运动并发症的改善较为明显,而且对疼痛、抑郁、睡眠障碍等非运动症状也有一定程度的改善作用。”彭国平副主任表示,DBS疗法在国外非常流行,根据一项问卷评估,DBS组获得有临床意义运动改善的患者比例更高,有效率71%~89%,生存质量也有提升。

除此之外,近年来,专家还在研究通过经颅磁刺激等无创物理刺激手段来改善帕金森病患者的运动和非运动症状的方法。相信随着科学进步,帕金森病患者将迎来更多希望。

4月11日是“世界帕金森病日”,今年的主题是:

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