先天性肌强直

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先天性肌强直常见临床表现是肌强直,还有肌 [复制链接]

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导语:先天性肌强直属于一组引起骨骼肌主动收缩后,不能够及时的放松,甚至有持续性收缩的遗传性离子通道病,可以根据基因缺陷,还有临床症状的不同,然后分为先天性肌强直,还有先天性副肌强直,先天性肌强直可以根据遗传方式,还有临床特点不同,然后分为Thomsen型和Becker型,患者常见临床表现是肌强直,还有肌肥大,为了让大家了解先天性肌强直是怎么回事,现在给大家介绍一下。

01先天性肌强直患者会出现异常症状,并且累及全身肌肉,会引发一些并发症

(一)症状

先天性肌强直患者会出现异常临床症状,主要是肌强直和肌肥大,会累及全身肌肉,会出现频繁窒息、呕吐,以及吞咽困难等症状,会出现系列并发症,主要是吸入性肺炎。

(二)典型症状

先天性肌强直主要症状是肌肉收缩后,不能够得到及时放松的肌强直现象,但是根据具体特点不同,患者全身肌肉,包括面肌、舌肌等地方,都可能会出现肌强直症状,特别是常下肢症状比较明显,症状在患者休息后会出现突然运动时明显,并且有反复动作,但是“热身”后症状会得到减轻,患者通常肌肉会比较发达,呈运动员体型,Becker型较Thomsen型起病比较晚,但是会更加严重,可能在突然启动的时候,会出现短暂无力的症状。

(三)其他症状

先天性肌强直患者可能会出现频繁窒息、呕吐,以及吞咽困难等症状。

(四)并发症

会有吸入性肺炎的症状,先天性肌强直患者可能会出现长期吞咽困难的症状,这样就会引起吸入性肺炎,常见临床表现是喘鸣、咳嗽,以及呼吸困难等症状。

02先天性肌强直患者需要进行一些检查,这样能够诊断病情,并且缓解症状

(一)检查

1、血清肌酶检查

可以进行血清肌酶检查,这样能够助于鉴别诊断。

2、血清电解质检查

可以进行血清电解质检查,这样能够助于鉴别诊断。

3、肌电图

可以进行肌电图检查,通常是呈典型的肌强直电位,在婴儿早期肌电图检查中,可以发现肌强直放点,1/3的病症患者都可能会有心电图改变,所以需要对这些变化引起重视。

4、肌活检

可以进行肌活检检查,可以发现肌纤维肥大的现象,通常受累肌肉特别容易出现中央成核作用,增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维,如果进行电镜观察的话,未发现明显的形态学改变,所以患者可以进行这些检查,然后诊断自己的病情,为了能够更好的工作和生活,医院进行检查,这样能够及时了解自己的病情。

(二)诊断标准

先天性肌强直的诊断标准,就是依靠临床症状、肌电图检查,还有基因检测,通常在婴幼儿或儿童期起病,主要表现为肌强直,还有肌肥大的症状,通过肌电图检查,可以证实肌强直放电,通过基因检测,可以发现CLCN1或SCN4A存在,这样能解释临床情况的致病性突变,也可以确诊为先天性肌强直。

(三)鉴别诊断

通常先天性副肌强直,还需要和强直性肌营养不良相鉴别,强直性肌营养不良多是在成年的时候起病,会伴有进行性肌肉无力萎缩的症状,而且还常合并心律失常、早发白内障,以及额秃等表现,可以通过基因检测,这样也不难进行鉴别。

03先天性肌强直目前尚无根治的方法,只能根据具体症状,进行针对性的治疗

这种病症目前还没有根治的方法,需要针对其肌强直症状,然后进行对症治疗,因为相对一部分轻症患者已经能适应肌强直状态,并且对日常生活影响不是很大,因此不需要进行特殊的治疗,对于肌强直严重的病例,已经影响生活和工作的话,就需要进行药物治疗,对于常染色体显性遗传患者来说,在病例中通常没有明显加重的情况,常染色体隐形遗传者会缓慢的加重,并且可能伴有一过性的肌无力。

对于先天性肌强直,通常和强直性肌营养不良的治疗原则相同,对局麻药,以及抗心律失常药反应较好,这些药物主要对钠通道,起着抑制的作用,对于氯通道作用还不是很清楚,其实美西律药物是首选药物,普鲁卡因胺或者苯妥英钠,以及地西泮药物,这些都能够抗心律失常,如果有引起粒细胞缺乏症的话,暂时还是不推荐的,其实促肾上腺皮质激素,还有皮质类固醇激素,也都可以缓解症状,患者可以用硫酸奎宁药物进行治疗,也可以用可的松治疗。

对于先天性新生儿肌强直患者来说,需要注意喂养,避免吸入性肺炎,副肌强直症者,需要注意保暖,避免在寒冷的环境中工作,在服药的过程中,需要注意药物的副作用,可以定期检查血象、心电图等,其实乙酰脞胺、卡马西平,以及氯硝西泮药物也是有一定的疗效的,如果使用中等剂量皮质激素,也是可以减轻肌强直的症状。

在儿童成长过程中,容易出现运动受限、摔倒等症状,这些和同龄儿不同的症状,特别容易出现心理变化,在必要的情况下,就需要建议心理咨询,这样对改善症状有一定的作用,患者可以遵循医生的指导,然后进行针对性的治疗。

先天性肌强直患者在经过规范治疗后,都是可以达到治愈的目的,并且不会影响生存期,患者在经过治疗后,医院进行复诊,这样症状也可以得到缓解。

结语:先天性肌强直病症,属于一种离子通道病,肌强直其实是肌肉高度兴奋的一种症状,其特征是骨骼肌肉收缩后,不能够得到立即放松,在重复收缩后,肌肉会慢慢松弛,症状也能够得到消失,但是手冷后会逐渐加重,温暖后会逐渐减轻,患者需要对这些变化引起重视,避免病情出现恶化的情况,需要及时进行治疗,并且要好好配合医生治疗。

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