北京主治皮肤病医院 http://pf.39.net/bdfyy/bdfzd/210426/8890894.html这个药物是针对杜氏肌营养不良的。随着越来越多的公司选择加入药物的研发，各种类型的药物正在进行临床试验，希望能早日改善患者的生活质量。在遗传学上通常将能编码蛋白质的基因称为结构基因。人的结构基因是断裂的基因。一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子（exon）。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子（intron）。外显子，通过翻译进一步形成蛋白质。内含子，他们不指导蛋白质的合成，但可能具有其他支持功能。通过剪接加工，内含子被去除，外显子被串在一起，形成了成熟的mRNA，然后进一步翻译，形成了能够发挥作用的蛋白质。坚持阅读健点子的你一定不陌生，杜氏肌营养不良DMD是由抗肌萎缩蛋白基因的突变引起的，导致缺乏功能性肌营养不良蛋白。肌营养不良蛋白dystrophine是一种对肌肉纤维的完整性和结构很重要的蛋白质。因为dystropine的缺失，因此该疾病的特征是肌肉进行性退化。DMD基因突变可能导致DMD基因中的一个或多个外显子丢失，在内含子被去除后，剩余的外显子无法以正确的方式组合在一起，根本无法产生工作蛋白。什么是外显子跳跃治疗？一种称为外显子跳跃的治疗方法可用于治疗具有某些基因突变的DMD患者。该过程涉及使用称为寡核苷酸的短链核酸（形成DNA和RNA）来掩盖外显子。在某些情况下，诱导细胞跳过某些外显子将使剩余的外显子能够结合在一起，从而产生更短但仍有功能的抗肌萎缩蛋白。(外显子跳跃治疗原理。通过跳过不工作的外显子，把蛋白链连起来，恢复了肌萎缩蛋白的功能。网络照片）最新，一个致力于外显子跳跃疗法的开发商PepGen宣布，第一位健康志愿者已在1期试验中接受了一种名为PGN-EDO51的研究性外显子跳跃疗法，用于治疗杜氏肌营养不良症(DMD)。PGN-EDO51旨在跳过DMD基因中的外显子51，这可能使大约13%的DMD患者受益。单次递增剂量试验正在加拿大约40名健康成年男性中调查治疗的安全性和耐受性。其中的一小部分参与者将接受静脉内（进入静脉）剂量的治疗。该剂量的安全性将由委员会评估，然后再对其他参与者进行更高剂量。次要目标是评估治疗的药代动力学，或它进入、通过和离开身体的运动。还将进行肌肉活检以评估治疗是否成功跳过DMD基因的外显子51。在上个月加拿大卫生部接受了PepGen的临床试验申请之后，第一位参与者的剂量开始了。PepGen总裁兼首席执行官JamesMcArthur博士在新闻稿中表示：“我们的1期研究的启动是PepGen的一个重要里程碑，标志着我们向临床阶段公司的过渡。”
“我们期待在年底之前报告该试验的主要数据，并期望这些数据将使我们未来对DMD患者的研究能够在年初启动，”
他补充说。看似一个实不同这并不是第一次针对外显子51来进行药物研发。另一种外显子跳跃疗法是萨雷（Sarepta）公司的Exondys51(eteplirsen）。这个新药可谓第一代针对外显子51新药，于年在美国获得批准。但这两种药物使用的平台不同。PepGen使用称为增强型递送寡核苷酸(EDO)的专有平台将PGN-EDO51递送到肌肉中，该公司认为，与其他策略相比，这将导致更有效的外显子跳跃。非人类灵长类动物的临床前研究表明，与另一种寡核苷酸疗法相比，PGN-EDO51在跳过外显子51方面更有效，PepGen认为这可以转化为患者更高的抗肌萎缩蛋白水平。此外，该公司还利用其EDO平台开发了一种治疗1型强直性肌营养不良症(DM1)的疗法。去年，PepGen宣布已筹集1.亿美元来支持这两个EDO项目的开发，并指出1型强直性肌营养不良症疗法的第一阶段试验预计将于年开始。
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