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假肥大性肌营养不良症（DMD），又称杜氏肌营养不良症（DMD）（OMIM），是日常生活中最常见的进行性肌营养不良症。其患病率为3.3/10万，占男婴的20-30/10万，为X连锁隐性遗传。所有的男孩都被感染了，而女性是致病基因的携带者。通常在5岁左右。这种疾病的发生是由编码肌营养不良蛋白的DMD基因突变引起的。约1/3的病例为散发病例，无家族史。它是由新的基因突变引起的。假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。
杜氏肌营养不良症（DMD）
最常见的X连锁隐性遗传性肌病的发病率约为活男婴的1/。地理和种族之间没有明显的区别。他们大多数都有明确的家庭性别。其中约21.6%有积极的家族史。另外1/3是由新基因突变引起的。
大多数患者为男性，女性可能患病，大多年龄在3-5岁；许多患者在发病前发育正常，50%的患者比正常儿童晚（15个月后）。在初期，它们移动缓慢，不能正常运行，容易摔倒；肌无力从躯干和近端肢体进展缓慢，下肢较上肢重；骨盆区肌无力，肌肉张力降低，髂腰肌和股四头肌肌无力，因此很难爬楼梯和蹲下，然后腰椎突出。当由于骨盆区肌肉无力行走时，它会向两侧摆动，表现出典型的鸭步；从仰卧位站立时，由于股骨和髂腰肌无力，患者必须先转为俯卧位，然后用双手支撑双脚的背部和膝盖，以便直立站立。
然后用双手支撑双脚的背部和膝盖，并在直立前依次暴露，这被称为Gowers征，这是本病的特征性表现；也有肩带肌肉受累和提臂无力。由于前锯肌和斜方肌的软弱，无法固定肩胛骨的内缘，使肩胛骨自由而呈河北形，称为翼状肩胛骨，双臂向前推时尤为明显；一般来说，近端肢体肌肉萎缩明显，90%的患者出现双腓肠肌假性肥大。因为萎缩的肌肉纤维充满了脂肪和结缔组织，体积增大，肌肉强度降低，触摸困难；假性肥大也见于肱肌、三角肌、冈下肌等；轻度面部肌肉无力，但发音、吞咽和眼部肌肉运动不受影响；随着病情的发展，关节挛缩逐渐出现，常见于髋关节、膝关节和跟腱，晚期出现肘关节和躯干肌挛缩。一般来说，9至12岁的患者会失去活动能力，只能坐在轮椅上行走。
大多数患者还累及心肌，表现为窦性心动过速、异常R波、V1导联浅S波、深Q波（胸导联）、P-R间期缩短、RSR波群和V1导联束支阻滞。晚期心脏增大、心力衰竭和心律失常。在大约18-20岁时，患者出现呼吸窘迫症状，晚期病情恶化，需要呼吸机支持。大约三分之一的DMD患者有一定程度的学习障碍，但通常没有严重的愚蠢。因此，肌营养不良蛋白的异常会使大脑发生微妙的变化，导致认知和行为障碍。DMD和BMD患者的智力问题主要表现为：不易集中注意力，词汇学习和记忆能力差，情绪沟通困难。一般没有胃肠道症状。很少能活到30岁以上。这种疾病在PMD中最为严重，其严重程度与患者的家族遗传代数成反比，即家族中受影响的世代越多，疾病越轻，且更严重的是散发病例。
肌源性损伤的肌电图表现见于所有类型的肌营养不良。包括缩短运动单位的平均时限、降低运动单位电位的平均振幅、增加多相电位、再收缩时的干扰相、缩小运动单位的范围、降低运动单位电位的最大振幅等。此外，还可以看到纤颤电位和正相电位。据统计，例假性肥厚性肌营养不良患者股四头肌肌电图显示强直活动发生率为10%，纤颤或正相电位发生率为70%，运动单位电位时限缩短，多相电位增加95%，重度收缩时干扰期和病理干扰期占96%。
肌营养不良是一种罕见的疾病。众所周知，这很难治疗。治疗它并非不可能。当患者家属被诊断出营养不良时，应鼓励他们照顾好患者家属。当患者家属被诊断为肌营养不良时，他们必须首先承担心理负担。他们不能与家人分离。确信患者能够康复和改善，能够帮助康复和改善。《复元奇方饮》是一种治疗肌营养不良的中药，具有控制病情、延长寿命的作用。
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