关键词/基因健康大会文/基因慧
年9月9日，第二届基因健康大会暨出生缺陷分子诊断进展国家继续教育学习班暨广东血液系统疾病分子诊断与基因治疗学习班迎来了第二天日程（回看第一天报道），大会由上海市健康科技协会基因健康专委会和基因健康联盟共同主办，医院、深圳市宝安妇幼保健院、广州医院和上海市医学会医学遗传专科分会承办，在余位观众的见证下正式成立基因健康联盟。继昨日大会盛况，第二天学术报告依旧精彩，基因慧作为大会唯一支持媒体，对大会第二天日程做以下报道。
图，大会现场盛况
图，大会首日，基因健康联盟启动仪式，点击图片回看首日大会报道
学术报告及卫星报告
寿伟年教授
图，寿伟年教授
美国印第安纳大学医学院终身教授、中组部国家第十批千人计划特聘教授寿伟年教授主要讲解了遗传性心脏病的相关基因与信号通路，寿教授介绍了心肌细胞与心脏的结构特点、遗传性心脏病的种类，并举例讲解了左心室致密化不全(LVNC)，这是一种在儿童和成年人中存在的遗传性心脏病，LVCN中的很多突变也在其他心肌病中发现，包括肌强直性营养不良1型（DMPK基因）、肥厚/扩张型心肌病（MYBPC3基因）、肌营养不良症（DMD基因）等。寿教授进一步讲解到，BMP10是心室壁形成的关键调控因子，以及Planarcellpolarity（PCP）在心脏发育中的重要作用。
NickLench教授
图，NickLench教授
伦敦大学儿童健康研究所、英国剑桥Congenica共同创始人NickLench教授分享了《罕见病诊断–缩短历程，提高临床疗效》，通过SapientiaTM基因组分析系统，收集患者群体、医院和临床医生的数据信息，目的是为了缩短诊断过程。讲述了新生儿ICU病例分析中如何加速临床诊断，并且改进分析和工作流程。最后分享了基因组和外显子的产前评估的研究课题及诊断进展。
吕敏博士
图，吕敏博士
美国西奈山医学院吕敏博士主要介绍了骨髓增生异常疾病方面的研究和治疗方案，骨髓异常增生分为费城染色体阳性疾病和费城染色体阴性疾病，后者主要有真性红细胞增多症（简称PV）、血小板异常增多症（简称ET）、骨髓纤维化（MF），并介绍了疾病的临床表型。PV、ET在一定条件下会转化为MF，现有的对于这三种疾病的治疗方法包括放血疗法、羟基尿、阿那格雷、干扰素、美法仑、阿司匹林等。随后主要介绍了通过对p53在这个疾病中具有的重要作用，通过调控p53通路可以起到一定作用。
郑茜教授
图，郑茜教授
英国伦敦东北区遗传中心临床科学家郑茜教授分享了《嵌合体诊断和咨询》，讲述了嵌合体的定义和分类，指出嵌合体主要发生在早期胚胎阶段，是产前诊断中主要出现的问题之一。讲述了嵌合体的发病机理和相关对应的产前诊断方法，单亲二体、绒毛嵌合体分型、羊水嵌合体分类、脐带血和皮肤相关嵌合体的检测。嵌合体产前诊断存在诊断准确率、诊断质量和检测标本方面的问题。讲述了染色体嵌合体的检测和遗传咨询，指出遗传诊断报告应帮助临床医生和患者。最后总结了临床表现与遗传检查方法的选择。
卫星报告
图，北京旷博生物技术股份有限公司卫星报告
随后，北京旷博生物技术股份有限公司带来卫星报告，公司于年成立，承担了多项国家专项，并建立了完善的生产管理体系。公司流式技术平台拥有多个优势，完全自有杂交瘤、自主克隆，覆盖80%常用CD抗体等，随后公司代表介绍了包括淋巴亚群（绝对计数微球）、调节性T细胞（T-reg）、PNH检测等在内的旷博流式产品线。
*永*研究员
图，*永*研究员
复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室*永*研究员分享了《疾病相关靶标及特异性调节活性分子的发展》，生物学研究发现很多基因或蛋白质可能与肿瘤的发生有关，通过表型筛选，发现一些抑制肿瘤增殖的小分子，使用化学探针识别靶点，作为药物靶点进一步开发筛选药物研发的方法。通过高通量测序，发现疾病相关的基因。讲述了相关研究结果的探索，从基础研究找到化合物靶标进行个性化治疗。通过实验结果和临床表现相关分析，药敏测试评估靶向药物的响应。最后提出了药物干预治疗是未来很好的方向，呼吁遗传资源的保护。
田婵研究员
图，田婵研究员
近年来，我国育龄夫妇生育力呈下降趋势，不孕不育已经成为影响众多家庭生活的重大原因，北大三院生殖中心医学遗传中心负责人田婵研究员带来《胚胎植入前诊断和筛查》的干货报告，讲解了PGD/PGS的起源、应用与必要性，PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，而PGS是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测。早期胚胎染色体异常的比例较高，达到30%-70%，且孕妇年龄对胎儿非整倍体具有复杂的影响。PGD适应症包括染色体病、常染色体隐形和显性疾病、X连锁疾病。此外，田婵研究员还介绍了染色体核型分析、PCR技术、FISH、ArrayCGH等技术在植入前遗传学诊断中的应用。
彭鲁英教授
图，彭鲁英教授
同济大学医学院转化医学研究管理办公室主任彭鲁英教授分享了《心肌细胞分化的表观遗传调节》，讲述心脏再生的三种策略、心血管谱系的多样性和人源心肌细胞心脏发育相关基因关联网。研究基因型、表观性和表型的动态联系，讲述了RNA干扰、组蛋白修饰和DNA甲基化对基因表达的影响。最后通过研究案例讲述了MicroRNA对心肌细胞分化的调节、直接转分化心肌细胞的表观调节、不同的表观程序对人类心肌细胞发育和慢性心衰的在体调节、组蛋白乙酰化对小鼠源心肌细胞成熟过程的调节。
杨涛研究员
图，杨涛研究员
上海交通大学医医院、上海交通大学医学院耳科学研究所杨涛研究员分享了《GJB2基因p.V突变的多样化听力表型和致病机制研究》，GJB2是最常见耳聋基因，GJB2基因p.V纯合突变可导致多样化临床表型，包括轻-中度耳聋、迟发性耳聋、正常听力、先天性耳聋和重-极重度耳聋，遗传背景和环境因素都可能影响p.V纯合携带者的听力表型。杨涛研究员进一步提出“GJB2基因V37I突变受内耳离子平衡和氧化应激影响的作用机制假说”：V37I突变通常仅造成耳蜗内缝隙连接蛋白功能轻度异常，引起钾离子转运效率部分性下降，导致迟发性听力下降的遗传易感性，在其他遗传背景或环境因素影响下，维持内淋巴液高钾环境需要的离子转运及能量供给受到进一步破坏，可促使或加重V37I突变所致的听力损伤，从而产生不同的听力表型。
梁德生教授
图，梁德生教授
国家生命科学与技术人才培养基地主任梁德生教授分享了《基于自体干细胞的基因编辑治疗研究》，讲述了基因治疗的研究历程、现状和展望，指出目前进入了基因治疗2.0时代，利用新型高效的病*将重组基因转运到细胞中，基于病*载体的基因治疗存在着机遇与挑战。靶向基因治疗包括定点整合/基因打靶和原位修复策略，从基因打靶到基因编辑，人源基因载体具有安全高效打靶的特点，靶向核酸酶的研发降低细胞*性和脱靶效应。最后讲述了基因编辑在重型血友病A和SMA的治疗方案研究和转化。
刘玉玲主任医师
图，刘玉玲主任医师
医院儿科学科主任刘玉玲主任医师拥有多年一线经验，她带来《基因检测在儿科临床的应用》为题的报告，通过介绍8个儿童遗传性疾病的诊断病例，刘玉玲主任医师表示，临床医生应具备对遗传疾病的认知与敏锐性，儿童遗传性疾病临床表型多样，通常涉及多系统，基因精准诊断和合理干预在儿科临床中具有重要作用。刘玉玲主任医师强调了遗传性肾脏疾病诊断时应注意的问题，包括尿液检查、发病年龄、肾脏本身、尤其注意耳，以及核型检查等问题。面对染色体核型、基因组芯片（微阵列）、全外显、基因包和单基因等多种检测方式，应根据实际情况选择合适的检测组合。
朱忠良研究员
图，朱忠良研究员
西北大学生命科学院朱忠良研究员分享了《X连锁无丙种球蛋白血症的基因检测及临床干预》，通过病历回顾讲解X连锁无丙种球蛋白血症，属于原发性B细胞缺陷病，免疫学上具有血清各类Ig含量明显降低和外周血和淋巴组织中缺少或无成熟B细胞的特点，临床上具有出生6~9个月时发病和反复持久细菌感染的特点。通过疾病与遗传分析，X连锁无丙种球蛋白血症发病机制是BTK基因的突变，属于X连锁隐形遗传病。在临床启示上，提出早期防治策略，优生优育，预防出生缺陷。
杜新教授
图，杜新教授
医院（医院）血液科主任杜新教授主要介绍了两种血液肿瘤，慢性髓性白血病（简称CML）和慢性淋巴细胞白血病（简称CLL）的靶向治疗。杜教授讲到，Bcr-Abl是Ph+CML的致病融合基因，是治疗CML的特异靶点，一代酪氨酸激酶抑制剂（TKI）伊马替尼（格列卫）的问世，开创了肿瘤靶向治疗的新纪元，把CML从恶性肿瘤变为可以控制的慢性病，二代TKI尼罗替尼使得更多伊马替尼治疗不达标的患者获得更深的分子学缓解，当尝试停药为治疗目标时，可考虑一线使用尼罗替尼。关于CLL，杜教授介绍到，BTK是B细胞肿瘤BCR信号通路中的关键分子，BTK抑制剂伊布替尼有效改变了CLL的治疗现状。
张斌主任医师
图，张斌主任医师
武汉市妇女儿童医疗保健中心张斌副主任分享了《武汉双生子出生队列研究》，讲述了研究背景，近年来国内大型队列研究开展如火如荼，得到国家层面的支持。双生子队列研究可以控制年龄、性别、遗传和早期家庭环境等因素的影响。武汉双生子出生队列对武汉市双生子开展流行病学特征分析，为后续分析流行病学研究提供思路。武汉双生子出生子队列以探究儿童0-18岁内生长发育及心理行为相关疾病的遗传与环境病因学证据。张斌主任最后详细讲述了队列纳入标准，研究内容和随访流程、生物标本的采集和储存、资料收集情况和相关成果。
马竞博士
图，马竞博士
上海市健康科技协会基因健康专委会执行秘书长马竞博士带来了《线粒体遗传病的遗传咨询》为题的干货报告，线粒体遗传病和孟德尔遗传病同属单基因遗传病，而线粒体遗传病遵循母系遗传规律，且线粒体遗传病并不少见。同一家族的线粒体遗传病患者病情程度不同、临床表现不同。线粒体功能的损伤会影响呼吸链电子传递功能，以及β-氧化、铁代谢等功能。关于线粒体遗传病的遗传咨询，马竞博士强调了线粒体遗传咨询的目的、儿童时期和成人时期发病的线粒体疾病区别等要点，最后马竞博士总结道，大约1/4的线粒体遗传疾病是新发突变所致，线粒体遗传病疾病是可以干预的，目前仍需解决的问题包括杂合mtDNA突变的位置及比例与疾病的关系、不同mtDNA突变的发病阈值以及新的治疗方法等。
马端教授
图，马端教授
中华医学会遗传分会副主任委员、上海市医学会医学遗传专科分会主任委员、上海市科技协会基因健康专业委员会主任委员马端教授压轴给大家分享了《基因检测及咨询的难点分析与对策》，从孟德尔遗传病、线粒体疾病单基因疾病到染色体疾病、多基因疾病和表观遗传疾病等复杂性疾病诊断的清晰讲解，指出基因检测在单基因遗传病的三级预防、罕见病的检测，药物基因学组与个性化用药，疾病预警方面的作用。讲述了疾病相关基因的检测原则，基因检测报告应在变异基因、突变形式、个性化用药方面的重点分析。提倡进行恰当的遗传咨询，在传统遗传咨询对象外的扩展，指出产前分子遗传学检测及遗传咨询的要点。
大会总结
图，闭幕合影
至此，32位国内外院士专家们完成了精彩的学术报告，4场卫星报告顺利完成，大会获得了与会专家和观众的一致好评。大会主席马端教授总结到，本次大会最重要的是成立了基因健康联盟，将秉承“双手连接你我，基因会盟健康”的宗旨，欢迎企业和机构等代表的加入，共同推进基因健康领域发展。大会的最后，马端教授感谢了会议承办方及共同主席、赞助单位、会务组、媒体支持单位基因慧、公益组织中国罕见病为大会的成功举办共同做出的贡献，并感谢余位参会观众，宣布明年9月6-8日将在成都举办第三届基因健康大会，期待再次共聚成都。
编者：Candice/Eric校对：Daisy审核：Mark
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