日问周期性麻痹,有哪些表现 [复制链接]

问题来源

一位20多岁的*人，近期总是发作性双下肢乏力。最近一次出现了四肢痉挛麻木表现。

那么，

Q：

对于这样的发作性问题，周期性麻痹的临床表现与之相符吗？

A：

低钾型周期性麻痹

为临床最常见的周期性麻痹类型，多于20岁前发病，男性多于女性。

一般在夜间入睡或清晨转醒时出现骨骼肌无力，四肢易受累，近端重于远端；

脑神经支配的肌肉和呼吸肌一般不受累；

少数重型患者可出现呼吸肌麻痹或血钾过低，并因心律失常而危及生命；一般肌无力发作经数小时至数日后可逐渐恢复；

发作频率不等，以15-35岁发作频率最高，之后随着年龄的增长，发作次数逐渐减少；

饱食、剧烈运动、感染、创伤、情绪激动、月经、寒冷均可诱发。一般发作间期肌力正常，但有部分患者（约25%）发作间期肌力仍不能恢复至正常，而发展为持久性肌无力或肌萎缩，持久性肌无力在各年龄阶段均可发生，以下肢受累多见；

发作期可有肌酶谱升高。

2.高钾型周期性麻痹

临床表现为发作性肌无力伴血钾升高，发病率约1/20万，多于10岁前发病，男性多见；

常于晨起后早餐前发作，每次持续15分钟至1小时，症状可自行缓解，适当活动可缩短发作时间。

部分患者还可出现手部肌肉、舌肌强直发作，约50%的患者发作间期可出现轻微肌强直（肌肉僵硬感）、肌肉痛性痉挛，但不影响自主活动，易见于面肌、舌肌、鱼际肌和指伸肌。

患者一般不出现心律失常和呼吸肌无力症状，高钾饮食、服用升血钾药物、运动后休息、饥饿、紧张、寒冷均可诱发；

一般发病初期发作次数少，随着年龄的增长，发作频率和严重程度逐渐增加，约50岁后发作频率开始显著减少。部分患者可进展为持久性肌无力和肌萎缩，主要累及近骨盆肢带肌和下肢肌肉。

肌电图表现为发作期运动单位电位数目减少或无反应；约有50%的患者可于发作间期出现肌强直电位；部分患者，尤其是有持久性肌无力者可见肌病表现。发作间期长时运动诱发试验有助于诊断：在5分钟运动期间，患者复合肌肉动作电位波幅较正常对照者升高，随后逐渐下降，且幅度大于正常对照者，并以运动后前20分钟波幅下降速度最快。

肌肉病理检查可见肌纤维空泡变性，但无特异性。

3.正常血钾型周期性麻痹

临床主要表现为发作性肌无力，但血钾水平正常。多于10岁前发病，肌无力时间较长，可持续数天至数周，发作期血钾和尿钾均于正常值范围，限制盐的摄入或补充钾盐可诱发和加重病情，补充钠盐后病情好转。

4.Andersen-Tawil综合征

为临床十分罕见的特殊类型周期性麻痹，约占周期性麻痹的10%，以周期性麻痹、心律失常和发育异常为主要表现。

该综合征多以青少年期发病，周期性麻痹可伴低血钾、正常血钾和高血钾，以低钾型多见，不伴肌强直；发作频率和严重程度随年龄的增长逐渐下降；高碳水化合物饮食、剧烈运动、紧张、寒冷、月经等均可诱发。心脏受累征象可表现为功能性和结构性心脏病，以功能性损害常见，表现为心律失常和心电图改变：88%患者表现为室性心律失常，心电图可出现Q-T间期延长。有趣的是，妊娠期心脏症状较妊娠前后均有所减轻。面部和骨骼发育畸形是Andersen-Tawil综合征临床表型之一：面部畸形表现为眼窝凹陷、眼距过宽、眼裂短小，低位耳，阔鼻，薄上唇，恒牙萌出延迟，缺齿，高颚弓、腭裂，颧骨、上颌骨或下颌骨发育不全，轻度面部不对称和三角相；常见的骨骼发育畸形包括身材矮小，小头，脊柱侧弯，小手，小脚，先天性第5指（趾）侧弯，第2、3趾轻度并趾，单掌褶（断掌）、关节松弛；其他畸形还包括阴道闭锁、孤立肾或先天性心脏病等；78%的患者具有两种畸形特征，其中以先天性指（趾）弯曲和下颌骨发育不全常见。