健康育婴指南四 [复制链接]

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首先推荐遗传咨询，咨询专家通常先进行家系调查，绘制系谱并通过系谱分析确认遗传方式，计算发病风险。根据具体情况决定患者夫妇生育指导，选择妊娠后产前诊断或进行植入前遗传学诊断。

植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis,PGD）：该方法是对胚胎或卵子进行卵裂球/囊胚滋养层细胞/极体活检，作染色体和/或基因学检测，再将无遗传性疾病的胚胎植入母体子宫，是一种建立在辅助生育和单细胞遗传诊断基础上的一种新型的产前诊断技术。

植入前遗传学诊断的适用范围：那些可能有遗传异常或高危遗传因素的，需要进行产前诊断的病例，主要包括高风险生育单基因病和染色体病后代的夫妇。目前可进行植入前遗传学诊断的单基因病有常染色体隐性遗传病，如囊性纤维化病、脊柱性肌萎缩、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等；常染色体显性遗传病，如肌强直性营养不良、多囊肾病、软骨发育不全等；性染色体连锁疾病，如血友病、杜氏肌营养不良、次*嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症。FISH是目前用于胚胎染色体异常植入前遗传学诊断最常用方法，可进行染色体非整倍体筛查和染色体易位检测。随着aCGH，SNParray及单细胞全基因组测序等技术的诞生和临床应用，植入前遗传学诊断的诊断范围已扩大到全染色体组和全基因组。目前进行染色体病植入前遗传学诊断的范围有染色体结构异常，如使平衡易位携带者获得健康子代；染色体数目异常，如高龄和反复IVF-ET失败的不孕患者。