首先我们来看一下肌营养不良的类型。肌营养不良和进行性肌营养不良是一回事，进行性是描述了肌营养不良疾病的一个特点。进行性肌营养不良是一组骨骼肌的遗传性进行性变性疾病。根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后，可分为8种临床类型：1、假肥大型肌营养不良2、肢带型肌营养不良症3、面肩肱型肌营养不良症4、Emery-Dreifuss肌营养不良症5、眼咽型肌营养不良症6、远端型肌营养不良症7、先天性肌营养不良症8、强直性肌营养不良症。不同类型的进行性肌营养不良发病机制不一样，治疗方法也不一样。
这里的假肥大型肌营养不良是以前经常使用的名词，简称假肥大型，经常有一些大患者说我只知道我是假肥大型，一些人把假肥大型等同于DMD。其实假肥大型是包括DMD和BMD这两种的，DMD和BMD统称为假肥大型肌营养不良的原因是他们都是由于抗肌萎缩蛋白基因（简称DMD基因）发生基因缺陷造成的。DMD我们一般称为杜氏肌营养不良或杜兴型肌营养不良等，医院处方单上写的是迪谢纳型肌营养不良，其实也指的是DMD。BMD我们一般称贝克肌营养不良或贝氏肌营养不良。杜氏肌营养不良(DMD)由法国神经病学家Duchenne在19世纪60年代发现；贝克肌营养不良(BMD)是杜氏肌营养不良的亚型，由德国医生Becker在20世纪50年代发现。经常有人问我到底如何判断DMD和BMD，这个问题既简单又复杂。简单说，DMD严重一些，BMD良性一些。那到底如何判断呢?这个问题我认为回答起来并不简单。首先从上面的介绍我们可以看出并不是假肥大型就是严重的，也有可能是病情较轻的BMD。从行走的年龄来说，一般认为未经治疗能够走到15周岁以上的就可以认为是BMD，15岁之前失去行走能力的可以认为是DMD。
但即使是DMD或BMD，不同患者的情况也是不一样的，有可能个体差异非常大。比如对于DMD，有的患者6-7岁就失去行走能力，而有的患者十几岁失去行走能力。对于BMD个体差异就更大了，有可能20岁左右失去行走能力，也有可能60岁都还能走。所以有的BMD患者30多岁了也没有明显症状，大家认为这是个奇迹，其实只是因为个体差异，他的病情很轻而已。所以我们需要更准确地判断病情。后面有的医生把假肥大型分成了3种，又有了IMD的说法。IMD被称为中间型，病情介于DMD和BMD之间。其实IMD一般还是被认为是属于DMD的范围，相当于下面要说的温和杜氏型。从行走能力看，未经治疗走到了12到15岁可以认为是IMD。在林宗雄老师《杜氏肌营养不良家长和患者读本》一书中，假肥大型肌营养不良被分为4种：严重杜氏型，温和杜氏型，严重贝克型和温和贝克型。
在年时我在一些QQ群中发现一些人更把假肥大型肌营养不良按病情的严重程度分为了7种，分别是：严重DMD，典型DMD，轻型DMD，中间型，严重BMD，典型BMD，轻型BMD。虽然我不知道这种分法的来源，但我认为这种分法更准确，反映了不同患者的个体差异。那么如何更准确地判断患者的情况呢，我认为需要结合以下几个方面综合判断。
1、从CK（肌酸激酶）值的高低来看。当然CK值是波动的，不能从一次的结果去判断病情的轻重。但是对于小患者来说，一般认为CK值在以上的话DMD的可能性大，如果CK值只有几千，那BMD的可能性非常大。如果CK值只有几百或一千多，一般来说，病情是比较轻的。患者不同年龄段的CK水平的意义也是不一样的，当一个DMD患者3-5岁时，我们可能发现患者血清中CK水平非常高，大约在-的水平；在患者10-13岁时，血清中的CK水平大幅度下降，大约在-水平。CK这一指标表示患者总体肌肉纤维溢入患者血液的肌酸激酶的水平，当患者随着年龄增长，肌纤维越来越少时，CK的水平也相应降低。所以说患者CK很高时并不代表病情严重，只是说明患者处于病情的早期，发展较快，有大量的肌肉纤维遭到破坏。
2、从基因检测结果来看。DMD基因有79个外显子，基因突变类型主要有缺失、重复和点突变三种类型。对于基因突变类型为缺失的患者，我们可以对照下面的DMD基因外显子图来进行判断，拿掉所缺失的外显子后相邻的两个外显子能连接起来就认为是BMD，连不起来就认为是DMD。比如44号外显子缺失，拿掉44后，43和45连接不上；而45到47三个外显子缺失的话，把这三个外显子拿掉，44和48可以连接上。所以从基因图来看，外显子44缺失是DMD，而外显子45到47缺失是BMD。
但是这种判断的结果符合率在80%左右。有个别患者有可能从上面的图来判断是DMD，但最终可能确诊是BMD，也有可能有的患者从上面的图来判断是BMD，但最终可能确诊是DMD。所以即使基因突变部位相同，病情也可能有很大的不同，有可能确诊DMD也有可能确诊BMD，需要结合其他方面综合判断。对于基因突变类型为重复的患者，一般也可以对照上面的外显子图来判断，但准确性更低。对于点突变的情形就更复杂了，需要综合判断。所以光从基因检测结果就说是DMD或BMD是不准确的。光从基因检测结果更无法判断患者病情的严重程度。
3、从临床症状来看。面诊医生时医生会观察患者的临床症状，比如步态，有没有Gowers征，跑跳，蹲起，上楼等，可能还会测一测肌力。当然症状表现严重也并不一定就代表是DMD，因为严重的症状也有可能是别的原因造成的。所以需要综合分析。
4、从肌肉活检结果来看。从肌肉活检结果可以看出抗肌萎缩蛋白的表达水平，一般来说表达越多，病情越轻。抗肌萎缩蛋白几乎没有表达，一般可以判断为DMD。当然同样也会出现特例的情况。有个别患者蛋白表达水平很好，但是却表现出较重的症状；有个别患者蛋白表达水平不好，但表现出的症状并不重，也许这里面有其他的原因。
5、从肌肉核磁结果来看。医院袁云教授一般会开肌肉核磁这一项检查，这一项检查的目的主要是了解患者目前肌肉的受损情况，看肌肉有没有脂肪浸润，有没有水肿、萎缩等，根据结果来指导调整用药。
综上所述，要想准确地判断患者的病情，需要综合分析，综合判断。
注：本人既不是DMD医生，也不是研究DMD的学者，只是一名9岁DMD患者的父亲，以上观点仅代表本人观点，只是本人5年多来学习的经验总结，仅供参考！
大漠阳光
