先天性肌强直

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关于推广普及脊髓性肌肉萎缩症免费筛查服务 [复制链接]

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为进一步提高我市出生缺陷防治水平,减少缺陷儿发生,提高出生人口素质,我市推广普及脊髓性肌肉萎缩症(简称SMA,下同)免费筛查服务项目,将SMA预防关口前移,切实减少SMA患儿的出生,降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。

一、参加人员条件/p>

男女双方或一方具有潍坊市户籍的新婚夫妇(计划结婚、初婚或再婚后未生育子女),女方可以享受一次免费SMA筛查服务;经筛查,若女方为SMA携带者,则男方可以享受一次免费SMA筛查服务。

二、项目内容说明/p>

通过遗传疾病的基因水平检测,评估罹患目标疾病为脊髓性肌肉萎缩症的风险值,包括优生健康教育、知情同意签署、病史询问、血液标本采集、第三方实验室检测、风险评估、优生指导、妊娠结局追踪随访等。

三、具体流程/p>

1、服务对象凭身份证、户口簿等有效证件到街道计生办,领取材医院接受服务。

2、医院采集血样后,将血样递送到市项目筛查单位,进行筛查。

3、市项目筛查单位出具检测报告并及时将筛查结果反馈至医院,由医院通知筛查对象。

4、经筛查,女方为SMA携带者的,对男方进行一次免费SMA筛查服务。男方筛查结果同为SMA携带者的,医院须提供优生指导和随访服务,同时建议双方到具有产前诊断技术资质的医疗机构接受遗传咨询指导,遗传咨询等费用不再给予补助。

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