儿童康复多学科联合门诊
“愈”见MDT，走近脑瘫一站式、全方位、立体化
医院儿童康复多学科联合门诊，本周又开诊了！各位专家精心准备的“一站式”优质服务不但带给患者及家属最先进、最全面的诊疗，而且还有最温馨的医者仁心。联合门诊不仅仅拉近了各个领域专家的距离，更拉近了医者与患者的距离。
本周的案例分享有哪些？
1.广泛性发育障碍；癫痫；髋关节脱位
患儿，男，12岁，出生时无缺氧抢救史，发育较同龄儿落后，9个月无法抬头、翻身，四肢不自主运动。每次癫痫发作持续1.5-2小时，双眼上翻，四肢抖动，脸色青紫，现药物控制中。体格检查：消瘦，鸡胸。不能说短句、词句，喜咬唇舌。不可独坐、站，双上肢屈曲，双下肢伸直，四肢持续不随意运动。双下肢内收肌张力II级，双小腿三头肌张力III级，双足内翻内收，可见胼胝，双踝阵挛（-），双巴氏征（+）。
“花瓣手”“剪刀足”影像-张主任
头颅CT可见：松果体钙化，脑沟稍深，余未见明显异常；患儿脑萎缩，建议条件允许时行头颅MRI。
神内－王主任
患儿症状呈进行性进展，发育退化，考虑先天性遗传代谢疾病可能性大，建议行基因检测；此类患儿，抗癫痫药物效果不佳，需适时随访。
神外－李主任
根据患儿目前情况，考虑先天性遗传代谢疾病可能性大；患儿虽然存在严重痉挛，但其同时合并营养不良、癫痫控制不佳、智力发育落后，故目前不宜手术治疗；建议康复干预，控制体位。
营养－汤主任
患儿BMI１３.９，Z值＜－２，属于重度消瘦；患儿因全身处于痉挛状态，能量消耗极大，需辅以高能密度饮食，加量加餐；患儿存在啃食嘴唇的习惯，喂养时需注意。
康复－杜主任
鉴于患儿的痉挛状态、髋关节脱位，建议日常各种姿势均应注意将髋关节置于外展位；予PT家庭康复指导，教导家长如何摆放体位，护理患儿，手法缓解痉挛等；建议行基因检测，明确病因。
小编总结
此类患儿存在不明原因的痉挛、癫痫、功能倒退，很可能是因为遗传代谢性疾病，需行基因检测明确诊断；控制癫痫，缓解痉挛，防止进一步的骨骼肌肉畸形是患儿目前的治疗目标。
精神发育迟滞（糖基化疾病）；
癫痫；先天性髋关节发育不良
患儿，女，５岁，出生时无缺氧抢救史，出生至今无法独坐，院外诊断患有“癫痫”，用药控制不佳，染色体基因检测提示先天性去糖基化障碍。有“脓*血症”、“迷走神经刺激器植入手术史”。体格检查：不认人，不会说话，不可独坐、爬，双上肢舞蹈样动作，双下肢腱反射活跃，双足跖屈内翻，双踝被动背屈－１５°，双踝阵挛（－），双巴氏征（－）。
影像-张主任
头颅MRI可见：双侧侧脑室扩大；骨盆X片示：左侧髋关节半脱位。
神内－王主任
结合患儿强直、肌阵挛、失神等复合发作表现及辅助检查结果，考虑继发性癫痫可能性大，属于难治性癫痫，抗癫痫药物继续服用，按原计划调整剂量。
神外－李主任
患儿目前无手术指征；患儿存在髋关节半脱位，建议分髋坐姿，儿骨科随访。
营养－汤主任
目前患儿BMI在正常范围，继续当前喂养方案；骨密度检查提示缺钙，注意补充钙质，多晒太阳。
康复－杜主任
患儿康复评定提示粗大运动能落后，精细运动能非常差，言语能落后；予PT、OT、ST指导，嘱患儿加强核心肌力训练，改善独坐能力；患儿髋关节半脱位，建议分髋坐姿；建议使用专业儿童轮椅，保持良好的坐姿，必要时可佩戴特制腰托。
小编总结
先天性去糖基化异常，简称NGLY1缺陷病，是由于编码N-糖苷酶1的基因NGLY1异常导致的代谢性罕见病，特点是存在运动障碍、全身发育异常、抽搐及肝功能异常等，目前暂无治愈方法。目前针对该患儿的无法独坐的状态，康复训练主要针对其核心肌肉，辅以支具，做好姿势控制。
专家诊疗
发育迟滞；先天性髋关节发育不良
患儿，男，22月，出生时有缺氧抢救史，母亲孕期有先兆流产、保胎史，发育较同龄儿落后，至今不会爬、站、说话。体格检查：不会叫人，双上肢精细运动差，会翻身、独坐，坐位平衡2级，扶站双足扁平、内侧负重，四肢肌张力0级，双踝阵挛（-），双巴氏征（-）。
影像-张主任
头颅MRI可见：侧脑室后角旁白质在T2flair相稍高信号，可能为髓鞘发育尚不完全，建议3周岁后复查；透明隔间腔增宽，无病变意义。
神内－王主任
患儿目前生长发育落后，结合影像学检查结果，可能是因为脑白质发育不全，建议3周岁后复查头颅MRI；首选康复训练，增加外界有益刺激，促进脑发育。
神外－李主任
患儿目前无手术指征；考虑患儿先天性髋关节发育不良，建议分髋坐姿，早期行功能锻炼，康复治疗，同时儿骨科随访。
营养－汤主任
目前患儿头发枯*，体格瘦弱，营养摄入不足，予加餐加奶，注意补充铁、锌等微量元素；营养科随诊。
康复－杜主任
全面评估患儿生长发育情况，予PT、OT、ST指导，建议加强日常活动量，家长可通过运动游戏对孩子进行锻炼（可参考书籍《陪我“玩”——0-3岁宝宝运动活动指导》），以促进孩子生长发育；患儿髋关节发育不良，建议分髋坐，早期进行康复训练，儿骨科随访。
小编总结
出生时存在缺氧抢救史的患儿，往往存在发育问题，早期康复干预可以很好地促进孩子的脑发育，改善功能水平；家长与小朋友之间科学合理的亲子游戏也是一种有效的干预方法。
脊髓占位性病变；
异常步态（右腓神经损伤）
患儿，女，5岁，2年前无明显诱因下出现行走姿势异常，右踝肿胀，后肿胀消退后肌电图显示：右腓神经损伤。体格检查：双上肢肌力5级，左下肢肌力5-级，右下肢肌力3-4级，双侧腹壁反射（+），右下肢腱反射（+++），右腘绳肌张力I级，右小腿三头肌张力I级，右巴氏征（+），双踝阵挛（-），双下肢深浅感觉无明显异常，二便控制佳。
影像-张主任
脊髓核磁共振读片：颈胸段脊髓增粗，内异常信号，强化不明显，脊髓中央管扩张，提示低级别胶质瘤、低级别室管膜瘤。腰骶段椎管内小片强化灶，性质待定，需结合临床。
神内－王主任
患儿突发右下肢活动障碍，结合脊髓MRI、体格检查，高度怀疑脊髓占位，建议行外科手术活检、脑脊液脱落细胞检测，明确病理后进行下一步治疗。
神外－李主任
患儿存在手术指征，高度怀疑脊髓占位性病变，且脊髓颈胸段、腰骶段均存在疑似占位，性质待定；选取颈胸段组织进行病理活检，临床意义大，但同时伴较高风险。选取哪一部位组织进行活检，有待进一步商榷。
营养－汤主任
目前患儿BMI处于正常范围，体格健壮，继续当前喂养方案，无特殊处理意见。
康复－杜主任
针对患儿目前右下肢肌力减退、肌张力稍高，予家庭PT指导，促进右下肢运动能力，改善痉挛状态和平衡能力，训练过程中需注意观测患儿生命体征；患儿脊髓占位可能性大，宜早期明确病变性质后确定下一步治疗方案。
小编总结
患儿突发下肢功能障碍，就诊时需警惕脊髓占位性疾病，早期进行外科活检，明确病理是现阶段首要目标。术前进行生长发育评估，术后康复治疗，可以有效改善下肢功能，促进日常生活能力。
腹壁反射检查
发育迟滞；
婴儿痉挛症（West综合征，染色体1q21.1重复综合征）；
巨脑回；巨细胞病*感染（治疗后）
患儿，女，15月，出生至今不能独坐。4-5月龄无明显诱因下出现抽搐，每次1-10分钟不等，每日抽搐8-9次，运动能力倒退，现用药控制中，效果不佳。基因检测提示异常。体格检查：发音单调，不能理解简单指令，双上肢偶见过中线运动，不能抓握，抬头不稳，不可独坐，四肢肌张力正常，双踝阵挛（-），双巴氏征（-）。
影像-张主任
头颅MRI提示：左侧脑裂畸形（闭合性）伴灰质异位，胼胝体嘴部、膝部局限性缺如，脑室周围白质软化。
神内－王主任
根据患儿病史、临床特点，目前诊断“脑裂畸形、脑灰质移位、继发性婴儿痉挛症”明确；继续当前用药，监测血药浓度，定期复查肝功能。
神外－李主任
患儿脑电图提示全脑异常放电，暂不宜行手术治疗；待癫痫控制后，可考虑行迷走神经刺激器植入术。
营养－汤主任
目前患儿BMI处于正常范围，可继续当前喂养方案。
康复－杜主任
全面评估患儿生长发育状况，目前患儿粗大运动能落后，精细运动能非常差，言语能落后；予PT、OT、ST家庭康复指导，促进患儿核心控制，训练独坐，训练过程注意观测患儿生命体征，刺激不宜过大；遗传内分泌科随诊。
小编总结
West综合征，又称婴儿痉挛症、点头子痫等，为癫痫的一个亚型。特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失调。大部分抗癫痫药物治疗无效，长期预后差，90%以上有不同程度的精神运动发育迟缓。因此，需选择一种合适的用药方案控制癫痫，辅以康复训练，促进患儿生长发育，早日实现生活自理。
专家诊疗
言语和语言发育障碍
患儿，男，2岁，发育较同龄儿落后，22月会发“babamama”音，半年前无明显诱因下出现反复开关门、拉抽屉等刻板动作，现不会叫人，不会主动说话与人沟通，注意力不集中。体格检查：可不自主发出“啊”音，不能理解简单指令，双上肢精细运动差，四肢肌张力可，左踝阵挛（-），右踝阵挛（±），双巴氏征（-）。
影像-张主任
目前没有影像学检查，建议行头颅MRI，排除脑部疾病。
神内－王主任
患儿言语功能倒退，脑电图检查正常，建议行头颅MRI；建议心理科随诊，排查自闭症可能。
神外－李主任
患儿无手术指征；建议继续言语康复治疗，加强患儿与同龄儿童的玩耍交流，促进言语发育；儿童心理科随诊。
营养－汤主任
目前患儿BMI处于正常范围，可继续当前喂养方案；建议儿童心理科随诊。
康复－杜主任
全面评估患儿生长发育状况，目前患儿粗大运动能、精细运动能、言语能均落后，予家庭ST指导，建议家长加强与患儿的沟通，可与患儿进行游戏，使其主动说话；儿童心理科随诊；完善MRI检查。
小编总结
像这样不愿与人交流的小朋友，家长们需要有耐心，用合适的方法与其交流，徐徐图之，一起做亲子游戏或许是不错的办法。家长也要
