白癜风医的好吗 http://www.sjqbdf.com/遗传病是指由遗传物质发生改变而引起或者是由致病基因所控制的疾病，简单地说，就是由父母、甚至祖父母上一辈遗传给下一代的疾病。并且，部分遗传性疾病也许在父母身体不会出现明显表象，但却会通过生育而遗传到下一代身上。遗传病常为先天性的，如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等。也可后天发病，但在出生时并没有任何都会有症状表现，要在个体发育到一定年龄时再表现出来，例如进行性肌营养不良，一般4岁~6岁才发病，而有的遗传病病症显现会需要更长时间，这些完全由遗传因素决定发病。根据不同特性，通常可分为染色体遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病三个种类。能够顺利怀上孩子，拥有一个健康聪明的试管宝宝，对做试管的朋友来说，这无疑是最好的结局，但有些人可能患有家族遗传病，担心自己会遗传给后代。事实上，试管婴儿作为一种辅助生育的技术，可以筛查基因是否携带遗传病，选择染色体数目和正常胚胎的结构进行移植，使用第三代试管婴儿技术检测，可以提高患者的临床妊娠率，降低早期流产的风险，有效减少婴儿在出生时存在的缺陷。在生活中，常见的遗传病有：血友病、地中海贫血、唐氏综合症、脊髓型肌萎缩、猫叫综合症等。目前的医疗水平对于大部份遗传病并没有太好的干预手段，尤其是染色体病，是无法治愈的，但是借助试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，可以有效避免将这种不良基因遗传给子女。遗传疾病的类型有哪些①常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病包括骨骼发育不全、成骨不全、马凡式综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%。
②X连锁显性遗传病
由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病几率，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常。
③X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于X染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病几率，女儿全部正常。
④多基因遗传病
精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂、遗传度较高、危害严重，患者不论男女，后代的发病率大大超过10%。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过试管婴儿PGD技术对后代是否易患作出判断。
⑤染色体病
先天愚型等染色体患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。
⑥常染色体隐性遗传病
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。
PGD/PGS技术如何避免遗传病
第三代试管婴儿技术（PGS/PGD技术）最早诞生于年，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，该项技术以试管婴儿技术为基础，当精子与卵子在体外受精发育成胚胎之后，在植入母亲子宫之对其进行基因检测，选择健康胚胎进行植入，以避免罕见病及其他高危基因遗传。通过PGD/PGS遗传学诊断，避免了遗传性疾病对下一代的影响。
①PGS胚胎植入前遗传学筛查，是对囊胚的23对染色体结构和数目进行全面的对比分析，排除囊胚是否有遗传物质异常（包括染色体重复、缺失、倒置、易位）。例如由于染色体数量的变化，导致的诸如唐氏综合症、爱德华综合症、特纳综合症和不平衡染色体互补的病症等等，这些因素是由父母基因中可能存在出生缺陷、智力迟钝和流产的结构染色体重排引起的。
②PGD是胚胎植入前基因诊断，是检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，通过检测单条染色体上的DNA片段来排除单基因缺陷引发的疾病。主要针对明确的遗传疾病不孕不育症患者，如单基因疾病（单基因疾病从遗传方式来分有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病）。
另外，对于一些有特别性别的遗传性疾病（即平时所说的传男不传女或传女不传男），通过性染色体检测，选择不受遗传影响的相应性别的健康囊胚进行移植即可。现阶段第三代试管婴儿技术可预防的主要是染色体疾病和致病位点已知的单基因遗传病。通过第三代试管PGS/PGD技术的筛查诊断，不但能有效预防染色体不正常囊胚，准确诊断出种遗传性疾病，从根本确保胎儿的健康。只要囊胚通过检查，那么不管传男不传女或传女不传男的遗传病，都可有效防止，生育自己期望的健康宝贝，从而大大提高出生后婴儿的质量。为解决不孕不育的难题，试管婴儿技术已得到广泛应用，但对于患有罕见病的父母来说，疑虑并未消除。如果植入的胚胎携带有缺陷基因，试管婴儿生育出来的宝宝依然会患有罕见病，这正是父母们不能接受。解决了“有没有”的问题之后，“健康不健康”正在成为父母们
