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从基因解码到基因矫正
佳学基因导读：神经系统遗传病是一组由于遗传物质的改变使发育的个体出现神经系统功能缺损的疾病，可于新生儿、儿童或成年期发病,若不能及时确诊、治疗，病情严重者基本生活难以独立进行，给患者及其家庭造成极大负担。佳学基因神经系统遗传性疾病致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
什么是神经系统遗传病
神经系统遗传病是一组由于遗传物质的改变使发育的个体出现神经系统功能缺损的疾病，常表现为智力减退、精神发育迟滞、行为异常、语言障碍、不自主运动、共济失调、肌张力障碍等症状。
佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，神经系统遗传病居各系统遗传病之首，约占60%，以遗传性共济失调和进行性肌营养不良最为常见。
我国神经系统遗传病患病率为.3/10万。儿童神经系统疾病遗传因素占56.9%，成人神经系统疾病遗传因素占38%。
神经系统遗传病可起病于任何年龄，发病年龄与致病基因、疾病类型相关，且许多疾病的临床表现相互重叠，仅通过临床诊断无法鉴别疾病类型，因此需要借助致病基因鉴定基因解码进行鉴别诊断、明确病因。
非急性神经系统疾病的患儿如进行致病基因鉴定，从症状出现时间算起，确诊时间至少能提前5年，致病基因鉴定基因解码不仅可以降低诊断成本和缩短确诊时间，而且患者确诊后有相应治疗手段，早确诊，早治疗，才能有更好的预后。
临床表现
佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，许多疾病的临床表现相互重叠，从临床表现上鉴别疾病难度较大。神经系统遗传病在临床上的表现可大致分为以下几点：
01智能减退
又称为精神发育不全，根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。白痴者智商（IQ）在0～30，痴愚者智商在30～50，愚鲁的智商为50～70。若智商在70以上者为低能。
02行为异常
是神经系统常见的遗传病症状之一，常与智能减退伴存，表现为兴奋、易激惹、烦躁、人格改变等，少数患者可有冲动行为而被误诊为精神病。
03言语障碍
神经遗传病中的言语障碍可由中枢神经的发育不全而致失语，或由发音器官的不协调所引起的构音障碍所致。前者表现为听不懂、不认识、不理解和不能表达。后者讲话缓慢无力、发音顿挫、鼻音、吐词含糊等，具体表现为：
a.痉挛性发音困难，如痉挛性截瘫和脑瘫病者爆破性构音障碍，如小脑性共济失调性语言。
b.无力性语言见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音，常见于锥体外系疾病的扭转痉挛、肌阵挛、舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。
04不自主运动
是累及锥体外系统的遗传病的常见症状，可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤，张力降低动作增多的舞蹈动作，肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等，以及节律性肌肉收缩的肌阵挛，如肌阵挛性癫痫-脑桥-小脑变性等。
05抽搐
是遗传性神经系统疾病中常见症状之一，抽搐类型可为局灶性、全身性、大发作或小发作，常与智能减退并存，如结节硬化、苯丙酮尿症等。
06某些特征体态和其他异常如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良症、黏多糖沉积病的特殊面容，神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性的角膜K-F环，遗传性小脑性共济失调的眼球震颤，以及白内障、晶状体移位、颅骨狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛步态等。
解码分析内容
“神经系统遗传疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对神经系统遗传疾病相关的基因进行测序，结合患者病史、临床表现综合分析导致神经系统遗传疾病的致病位点，为神经系统遗传疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
涵盖癫痫、脑白质病、矮小/智力障碍、神经肌肉病、周围神经病、运动神经元病、肌张力障碍、共济失调等多种神经系统疾病在内的上千种神经系统遗传疾病。
常见神经系统遗传疾病
X连锁智力低下智力发育迟滞自闭症癫痫帕金森脊髓小脑共济失调遗传性痉挛性截瘫小脑发育不全肌营养不良结节性硬化症糖原贮积病重症肌无力脑白质病特发性震颤......佳学基因经典案例年9月，佳学基因解码研究中心接收到来自湖南长沙的血液样本，检测项目：“脊髓小脑萎缩症致病基因鉴定”。患者情况：张一博（化名），男，29岁，他的母亲具有典型的小脑萎缩症状：身体左右摇摆、发音不清、眼球震颤、视力模糊等症状，医院诊断为小脑萎缩。张先生结婚一年，很担心后代会遗传这个疾病，故找到XX机构进行基因检测，却未发现脊髓小脑萎缩症相关基因突变。
心存疑惑的他找到佳学基因进行咨询。基因解码专家查看了他的检测报告，告知大部分小脑萎缩的患者是由于核苷酸CAG异常大量重复所致，但是仍有一部分患者是由于基因微小变异所致，这份报告针对基因的微小变异部分并未检测，建议进行补充检测，于是张先生送检母亲3-5ml静脉血至佳学基因进行致病基因鉴定基因解码。
基因解码：佳学基因工作人员对张先生的母亲的血液样本进行了全面的脊髓小脑萎缩症致病基因分析，解码结果显示：张先生的母亲T**C3基因发生杂合致病性突变（c.GA，p.ArgHis)），该突变导致T**C3基因编码蛋白功能受到影响。经家系验证，张先生未遗传到该致病基因。基因解读和遗传T**C3基因突变导致的脊髓小脑萎缩症为常染色体显性遗传。根据基因解码结果显示，张先生未遗传到致病性突变，因此对于儿子的健康状况可以放心。
基因解码专家提示：针对脊髓小脑萎缩症等基因病，可以通过致病基因鉴定明确家族遗传模式，了解后代患病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免脊髓小脑萎缩症的发生。
致病基因鉴定技术特色
可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；
可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；
可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；
可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；
可以分析致病基因突变的来源。
致病基因鉴定的意义
明确神经系统遗传性疾病是否为基因病；
找到导致神经系统遗传性疾病发生的基因原因；
将神经系统遗传性疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；
根据发病原因寻找、设计治疗方案；
根据发病原因优化婚姻家庭组建；
设计生育方案，规避病孩的出生；
为基因矫正治疗提供依据；
指导干细胞的选择应用。
适用人群
有神经系统遗传性疾病相关临床表型的患者；
有神经系统遗传性疾病相关临床表型的疑似患者；
有神经系统遗传性疾病家族史的人群；
生育过神经系统遗传性疾病患儿的夫妇；
想了解自身神经系统遗传性疾病携带情况的人群；
神经系统遗传性疾病高发地区人群；
样本类型
检测流程
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