先天性肌强直

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过去多年,人们从未停止对帕金森病(PD)的治疗探索,但仍未有治愈之法。

目前,帕金森病成为仅次于阿尔茨海默病的第二大神经退行性疾病。

根据世卫组织发布的数据,全球范围内,帕金森病的患病率在过去25年中翻了一番,年全球约有万帕金森病患者。流行病学调查研究显示,欧美国家60岁以上帕金森病患病率达1%,80岁以上超过4%,中国65岁以上人群患病率为1.7%,与欧美国家相似。随着老年人口的增加,帕金森病患者将会持续增多。

根据《中国帕金森病治疗指南(第四版)》显示,随着老龄化社会来临,预计到年,我国帕金森病患者数将达万,几乎占到全球患者数的一半。

由于帕金森病病程不可逆,且尚未有特效治疗方法,因此早发现、早诊断、早干预就显得尤为重要。

“隐匿”可达10年早发现、早诊断是关键

中华医学会神经病学分会帕金森病和运动障碍学组发布的指南显示,帕金森病是一种好发于老年人的慢性神经退行性疾病,又称为震颤麻痹,因脑部神经元变性引起。

其典型临床表现为静止性震颤、行动迟缓、肌强直、姿势步态障碍等运动症状。除常见的运动症状外,帕金森病患者同时还会伴有焦虑、抑郁、嗅觉减退、感觉异常等非运动症状。

而根据患者病情,结合病理改变及其发展程度,以及临床运动和非运动症状可将帕金森病分为三个阶段,分别为临床前期(preclinicalstage)、前驱期(prodromalstage)、临床期(clinicalstage)。

《帕金森病前驱期诊断研究标准中国专家共识》中明确指出,从患者出现第一个帕金森病非运动症状到出现运动症状之间的前驱期阶段最长可达20年。在前驱期,患者会出现非运动症状,乃至轻微运动症状,但还不足以符合帕金森病临床诊断标准,因此患者无法确诊。而这类患者在未来10年内发展为帕金森病风险极高。

由此可知,如果能够在早期预测和诊断帕金森病前驱期患者并及时进行干预,将给患者带来10年甚至更久的高生活质量,是延缓患者发病的关键。

正因如此,国家卫生健康委等多部门联合印发的《关于全面加强老年健康服务工作的通知》要求,加强老年人群重点慢性病的早期筛查、干预及分类指导,积极开展帕金森病等神经退行性疾病的早期筛查和健康指导。

医院合作开发创帕金森早筛领军产品

但从实际情况来看,由于帕金森病的隐匿性,仅用传统方法进行帕金森病患者早期筛查工作较为困难。

而目前市场上,区别于传统检测,基因检测由于其可及性高、价格亲民等特点,成为实现大范围的帕金森病早期精准风险评估的新途径。

根据年发布的帕金森前驱期诊断研究标准国家共识,家族史和特定相关基因位点携带状态均提供患病风险。但值得一提的是,我国的致病基因及易感基因与欧美人群差异明显。

根据上述共识,我国人群的遗传背景与欧美人群差异明显,如富亮氨酸重复激酶(LRRK2)基因高外显率致病位点GS在我国罕见,而欧美人中罕见的易感位点GR在中国人群中的携带率高达6.9%。

这意味着,国内帕金森病早期筛查急需一款更适合中国人群基因特点的评估手段。

美因基因的帕金森风险评估产品聚焦于中国人群帕金森基因位点,通过基因+环境+表型,多维评分、综合评估受检者的帕金森疾病风险。

据了解,年,美医院合作开发了帕金森病风险评估产品。该产品基因检测的位点,在纳入广泛研究的帕金森病相关易感位点的基础上,增加了中国人群特有的基因易感位点,更适合中国人遗传风险评估。

同时,该产品在检测基因位点基础上新增了表型、体格特征等问卷评分环节来综合评估帕金森疾病风险。检测完成后,受检者还可以享受一对一报告解读,对于提示有帕金森病高风险的受检者,医院神经内科专家为该类人群提供更专业的解读服务及跟踪随访,便于高风险人群获得更快、更精准、更权威的诊疗建议和更高效的治疗方案,希望能惠及更多的家庭。

据了解,从产品上线至今,该产品已累计检测近10万余例,医院的指导下不断进行完善,是当之无愧的市场领军服务产品。

以研发为驱动美因开辟新蓝海

从潜在市场规模来看,帕金森病早期诊断正处在千亿市场赛道之中。根据报告显示,我国帕金森病病患者数年将达万。随着国家政策推动以及国内群众疾病预防意识的不断提高,美因基因所提供的帕金森病风险评估业务相关热度也将越来越高。

作为目前市场上可以提供帕金森病综合风险评估的公司,美因基因究竟是一家怎样的企业?

美因基因成立于年,年在港股上市。据弗若斯特沙利文年数据显示,美因基因已成为国内规模最大的消费级基因检测与癌症筛查基因检测平台。

除帕金森病风险评估产品外,美因基因已推出了近百种具有高商业化和盈利能力的产品,产品品类覆盖了中国人群常见高发疾病的风险评估、营养吸收能力评估、肿瘤筛查等,可满足各类人群的多种需求。

除根据市场需要推出创新型产品外,针对高端消费人群,美因基因还提供尊贵定制服务,一次检测即可提供疾病、用药、营养、运动等数百至数千项基因检测结果,从而获取更为个性化的健康生活指导。

多元化产品架构的背后依靠的是其强大的研发能力,据了解,美因基因采取以市场为导向的研发战略,通过跟踪行业发展、市场需求及竞争,从而识别具有巨大商业化市场潜力的服务及产品,不断更新及打磨产品。

根据美因基因财报披露,年上半年度,美因基因的研发开支与年同期相比增加超过60%。

正是如此,美因基因才能在深化和提升现有产品的技术水平的基础上,不断推陈出新,拓宽、突破现有的商业模式,致力于让基因检测服务惠及更多的家庭,将“推动基因科技,使人类更美更健康”的使命愿景深深地刻入企业发展的脉络中,助力“健康中国”稳步向前。

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