先天性肌强直

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#风湿性疾病健康科普#

风湿性疾病是一组累及骨、关节及其周围软组织(如肌腱、韧带、滑囊、筋膜)及全身多系统的慢性炎症性疾病,病因复杂(免疫异常、遗传、感染、代谢、内分泌、环境等),临床表现多样。根据年美国风湿病学会(ACR)分类标准,主要包括以下几大类:

1、弥漫性结缔组织病:最常见,累及多系统,如类风湿关节炎(RA,以对称性小关节滑膜炎为主,可伴肺间质病变)、系统性红斑狼疮(SLE,可出现面部蝶形红斑、蛋白尿、神经精神症状)、干燥综合征(SS,以口干、眼干及外分泌腺受累为主,30%伴淋巴瘤风险)、系统性硬化症(SSc,皮肤硬化、雷诺现象,可致肺动脉高压)、多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM,近端肌无力、Gottron皮疹,20%合并肿瘤)、血管炎(如肉芽肿性多血管炎GPA,表现为鼻窦炎、肺结节、肾炎)。

2、脊柱关节炎:以脊柱和骶髂关节炎症为特征,如强直性脊柱炎(AS,青年男性多见,腰背晨僵,晚期脊柱融合呈“竹节样”改变)、反应性关节炎(ReA,感染后诱发,伴尿道炎、结膜炎)、银屑病关节炎(PsA,与银屑病并存,可出现“腊肠指”及附着点炎)。

3、退行性病变:与年龄相关的关节软骨磨损,如骨关节炎(OA,常见于膝、髋、腰椎,X线显示关节间隙狭窄、骨赘形成),虽非炎症性疾病,但常纳入风湿科诊疗范畴。

4、晶体相关性关节炎:因晶体沉积引发炎症,如痛风(尿酸盐晶体沉积,第一跖趾关节急性红肿热痛)、假性痛风(焦磷酸钙沉积,膝关节急性发作)。

5、感染相关风湿性疾病:直接或间接由感染引起,如莱姆病(伯氏疏螺旋体感染,游走性红斑伴关节炎)、风湿热(A组链球菌感染后,出现心脏炎、环形红斑)。

6、代谢及内分泌相关疾病:如甲状旁腺功能亢进性骨病、肢端肥大症性关节炎。

7、肿瘤相关风湿综合征:如副肿瘤性关节炎、多发性骨髓瘤骨病。

8、遗传性疾病:如马方综合征(结缔组织发育异常,伴心血管畸形)、成骨不全(骨脆性增加,反复骨折)。

此外,还包括纤维肌痛综合征(广泛慢性疼痛,伴疲劳、睡眠障碍)、未分化结缔组织病(症状尚不满足某一疾病诊断标准)等。风湿性疾病常需结合自身抗体检测(如ANA、抗dsDNA)、影像学(超声、MRI、CT)及病理活检综合诊断,治疗涉及抗风湿药、生物制剂、糖皮质激素及免疫净化等,强调早期干预以避免器官功能不可逆损伤。

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