先天性肌强直

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致敬医师肖飞星光不问赶路人 [复制链接]

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编者按:

8月19日是第四个中国医师节。一直以来,中国医师以自己的力量构筑起守护人民生命健康安全的坚固防线,新冠肺炎疫情暴发后,我们在抗疫斗争中深刻感受到中国医师的舍生忘死、奋勇争先、无私奉献。在中国医师节到来之际,重庆市委党建全媒体聚焦奋战在一线的中国医师们,希望通过他们的故事,让广大读者感受到中国医师的强大力量。

在医学“大咖”众多的重庆医院,前辈不息,后浪奔涌。作为年轻有为的后浪代表之一,40岁的肖飞,在全市乃至全国神经内科都有一定的影响力。

肖飞头衔很多,每一个分量都很重:主任医师、研究员、博士研究生导师、医学博士、国家优秀青年科学基金获得者、百千万人才工程国家级人选、国家有突出贡献中青年专家、重医附一院神经内科副主任、中华医学会神经病学分会神经肌病学组委员……一个个响亮的头衔,闪耀着他的雄心和壮志;一个个不同的称谓,凝结着他的坚守与担当。

肖飞作为项目负责人承担国家自然科学基金(优秀青年基金、面上项目、青年基金)、教育部博士点新教师基金及多项地方基金;获得教育部科技进步一等奖,重庆市科技进步二等奖,中华医学科技奖三等奖;在国外著名医学期刊发表SCI论文44篇。

从业以来,肖飞一直步履不停,用努力和汗水守护人民的健康,浇灌事业的花朵。

梦想为舟,奋斗作桨

“我对罕见病的研究源于兴趣,在研究罕见病的过程中锻炼自己的临床思维能力,提高罕见病诊疗水平,为更多的罕见病患者减轻痛苦。”肖飞说,其工作的科室是教育部国家重点学科和国家卫健委临床重点专科,医院转诊过来的疑难罕见病患者。

回首来时路,每一步都不是轻而易举,每一步都付出了艰辛努力。

年,肖飞博士研究生毕业留校工作,在科室上班后,他时常会碰到神经疑难罕见病患者。这些“烧脑”的患者极大地激发了他的学习兴趣。但刚工作不久的他,由于临床经验欠缺,也受限于当时的辅助检查手段,诊治神经疑难罕见病水平有限。

肖飞的心被深深地触动了。在临床上,他寻找着自己的人生坐标,发誓要描绘出新的人生轨迹。

年秋天,肖飞收治了一位轻度乏力的中年男性患者,临床表现、实验室辅助检查和肌电图表现都提示肌炎可能,且肌炎也是神经科一个相对常见的疾病。于是,肖飞按照肌炎给予相应治疗,但患者症状却越来越重,并逐渐出现吞咽困难、饮水呛咳,最后发生顽固性低血糖和多系统功能衰竭。

“我意识到此患者的诊断可能并不准确,事实上在那个时候对于神经肌肉病的诊治,我们科室甚至整个西南地区都比较落后。”肖飞说,神经肌肉病在神经科并不少见,但是种类多达几百种,每一种疾病的患者并不多,单纯从临床表现和常规的实验室辅助检查来进行鉴别十分困难,容易误诊,高水平的神经肌肉病理诊断平台对于疾病诊断至关重要,但是当时整个西南地区都还没有建立,几乎也没有神经科医生愿意专门从事该专业方向的研究。

敢走别人没有走过的路,才能收获别样的风景;敢开拓前人没垦过的荒,才能开辟新的空间。

“那时有人劝我,神经肌肉病这类罕见病病种繁多,临床表现复杂,诊断和治疗困难,是神经病学中公认的冷门亚专业,想做出成绩不容易。”但肖飞不信这个“邪”,他毅然决然外出进修学习神经肌肉病。

“我要致力于神经肌肉病及罕见病、癫痫的发病机制和防治研究。”使命在肩,拼搏向前,未来可期。肖飞的梦想开始启航。

此后在工作中,肖飞凭着初生牛犊不怕虎的精神,成功建立了西部地区最早的神经肌肉病病理诊断平台,开设神经肌肉病及罕见病专病门诊。他在工作中不断总结经验,积极参加国内外学术交流,疾病诊治水平和影响力不断扩大,重庆市及周边省市患者不用再到北京、医院,一样可以得到高水平的诊治。

心无旁骛,潜心钻研

回想那段求索岁月,肖飞眼里有振奋、有感动、有欣慰。

年,肖飞在门诊接诊了一个10岁的小男孩,孩子长得挺壮实,但总说没劲儿,脊柱有轻微前凸畸形,孩子妈妈哭声里带着绝望,还拿出了当地民政局开具的残疾证明。

肖飞一方面安抚那位母亲,一方面进行详细地查体和针对性地辅助检查,患儿无力易疲劳,肌酸激酶正常,也曾被考虑重症肌无力给予溴吡斯的明治疗,但服药后症状加重。外院肌电图和神经传导乍一看是正常的,但仔细观察发现正中神经运动传导主波形后面还有一个微小的波形,而这在正常情况下是不会出现的,临床上也很少出现。以此为线索,肖飞对患儿多条神经进行复查,结果发现同样的R-CMAP现象,进一步查阅文献发现,这可能是一种特殊的先天性肌无力综合征的电生理表现,进一步确诊需要进行基因检查。

于是,肖飞和患儿家长沟通进行基因检测,结果提示COLQ基因复合杂合突变。幸运的是,该突变所致的先天性肌无力综合征可以采用一种很便宜的平喘药沙丁胺醇即可获得满意的治疗效果。肖飞给该患儿进行沙丁胺醇治疗1个月之后随访,患儿症状显著改善,已经能够生活自理并独自上学,这让肖飞倍感欣慰。

在如何促进临床向科研成果进行转化,最终又将科研成果反哺于临床的过程中,肖飞树立了一个很好的标杆。

“医生迈出一小步,患者生命延续一大步。”医学前辈的这句话,深深印在肖飞的心里。几年的临床经历,也让肖飞对生命有了更多的洞察与理解、共情和关爱。

此后,肖飞更加紧张忙碌地为神经内科事业奔波。凭借着孜孜以求的钻研精神,不断向新领域发起冲击。

信念如磐,初心如故

强烈的责任感和使命感让肖飞再次集结团队,一头扎进神经内科新的领域。

医学研究日新月异,为了紧跟国际研究前沿,肖飞需要阅读大量外文文献,同时要经常和其他优秀科研团队进行交流学习。他常常熬夜读书、做笔记,每读一遍就有新的收获,就这样,他打下了坚实的理论知识基础。闲暇时间,他又医院参观学习,虚心向医学“大咖”请教,记录下一个个关键技术要点。

辛勤的汗水浇灌着事业的花朵。在神经肌肉病和罕见病领域多年的工作,肖飞和他的团队,取得了一系列丰硕的成果:

在西部地区率先诊断数十种神经罕见病;

发现孤立性颈内动脉血栓形成是抗磷脂抗体综合征的罕见临床表现,提出磷脂抗体筛查对于缺乏常见血管病危险因素患者筛查的重要意义;

在国际上首次报道神经性肌强直作为干燥综合征的罕见神经系统表现;

首次在国际上报道中国青少年FOSMN患者;

……

从选择学医,到确定主攻方向,护佑人民的健康,这句誓言在肖飞的心中分量很重。

早在年,肖飞就加入了中国共产党。奉献与担当、赤诚与敬业,在追逐罕见病诊治和研究的征途中,肖飞希望通过自己的努力和执着,让更多控制不佳的肌炎、重症肌无力患者,以及被误诊为其他疾病而被宣布“无药可治”的脂质沉积性肌病、先天性肌无力综合征等罕见病患者,通过正确有效的诊治,减轻苦痛,提高生活质量。

“用坚韧的毅力、果敢的智慧、勤劳的双手,开拓出一片崭新的天地。”这是同事们对肖飞的评价,也是他对重庆医院上医人“西迁精神”最好的诠释和传承。

星光不问赶路人,时光不负奋斗者,荣光属于实干家。时光流逝,惟精神永存,80后的肖飞还将一直奋斗在医学的路上,步履铿锵,奔赴更远的远方。

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